Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика.
10 ответовЗдравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и...
Здравствуйте! Если генетического заболевания у первого ребёнка не установлено, это очень хорошо . Потому что генетическое заболевание, это грубая поломка генов, хромосом. И она тяжело протекает. Если же просто какая то болезнь имеет наследственное течение или имеется склонность к определённой ратологии, то это можно изменить лечением и определённым образом жизни, так как гены в данном случае будут воспроизводить болезнь только при определённых условиях, гены это не неподвижный а очень гибкий механизм. Поэтому все мы похожи на своих родителей, на братьев и сестёр, повторяем даже одинаковые склрнностм к болезням, но при этом генетической патологии нет. Просто лечите ребёнка, ищите хороших докторов и лечитесь.
Здравствуйте! Мне 42 года. Диагноз: вторичное невынашивание беременности.Акушерский анамнез и резус-факторы:В первом браке (2005 год) — своевременные роды здоровой девочки. У меня и у бывшего супруга кровь резус-отрицательная.В нынешнем браке у супруга кровь...
Добрый день, Ирина ! При отсутствии генетических тромбофилий : FII и FV , по поводу PAI не назначают антикоагулянты. Данных за антифосфолипидный синдром не выявлено Протеины и Антитромбин III в норме Планова антенатальная профилактика anti‑D выполняется примерно в 28–30 недель беременности, соответственно во время планирования нет необходимости Риск тромбозов во время беременности и необходимость назначения антикоагулянтов ( Клексана) определяется по комплексу факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Назначение Клексан при беременности
18 ответовДобрый день, гематолог назначает Клексан 04 мл или Фраксипарин 0,3 в сут. На основе беременности 12 недель с ранее неблагоприятным акушерским анамнезом (было 1 самостоятельные удачные роды, и потом 4 замершие (1 не знаем причину, 2,3 помолка в генах, 4 в ребенком было все...
Здравствуйте, Юлия, данных за наличие тромбофилии (имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и досдавать их не нужно) и антифосфолипидный синдром у вас нет Показаний для назначения клексана в настоящее время у вас нет, риск ВТЭО у вас низкий
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Могу ли получить у вас мнение касаемо моего лечения эпителиоидноклеточной ГИСО прямой кишки. Я из Томска и по рекомендациям химиотерапевта в НМИЦ Блохина получала таргетное неоадъювантное лечение с апреля 2025 Иматиниб 400 , с июня 2025 Иматиниб 800, но опухоль...
Биопсию можно провести в любом профильном учреждении, в том же федеральном центре, даже в Вашем онкодиспансере , материал можно просто потом отдать на исследование. Лучшая патоморфологическая лаборатория в 62 больнице
Необходимость в экзоме?
3 ответаЗдравствуйте. Девочке 4 месяца, родилась в срок, доношенная, по Апгар 8/9. У неё есть врождённая аномалия развития радужки в виде мембраны, зрачок из-за этого неправильной формы. Сначала окулисты говорили, что это флоккулы, потом другие сказали, что это мембрана радужки....
Здравствуйте. Рекомендовать генетический анализ всегда стоит только после очного осмотра врача- генетика. Потому что ,во- первых, врач должен знать вашу клиническую ситуацию, во- вторых, интерпретацией генетических анализов занимается опять же врач-генетик, в-третьих, это зачастую является стандартной рекомендацией. И специалисты других специальностей так же назначают этот анализ в качестве стандартной рекомендации в любой непонятной ситуации ( секвенирование экзома или генома), что не совсем верно. В- четвёртых, даже если допустить, что есть необходимость в данном анализе и он не входит в ОМС. Есть лаборатории, которые сотрудничают с благотворительными фондами, которые оплачивают данный анализ. В любом случае должно быть заключение врача- генетика.
Ангиовит в 2 и 3 триместре
21 ответДобрый день, очень переживаю , беременность первая очень желанная ,есть ожирение имт 38. Гипертония , принимаю допегит 6 т/сут На мутации в генах, никаких анализов не сдавала, гинеколог с самого начала назначил Ангиовит (из за риска зрп, и давления ). Кроме этого принимала...
Рада помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора. Прошу совет. Имеется опухоль молочной железы. Гистологическое заключение: инвазивная неспецифицированная протоковая карцинома ЛЕВОЙ молочной железы, G3, ER 8 баллов, РgR 5 баллов, Her2 +2, fish не амплифицирован, ki 67 - 50%. Мутации в генах не обнаружены....
Здравствуйте. Я врач-радиотерапевт-онколога. Могу Вас детально проконсультировать в отношении лучевой терапии. С Вашей ситуацией в целом ознакомился. Так как проведена радикальная резекция молочной железы, действительно есть показания для проведения лучевой терапии. Данный вид лечения позволяет уменьшить вероятность местного рецидива заболевания. При проведении послеоперационного курса лучевой терапии, действительно, может появиться участок фиброза в левом легком, но как правило измение в легокм появляется лишь в малой его передней части (так как поле идет по касательной). На качество жизни данное осложнение не влияет. В отношении сердца, здесь всё гораздо важнее. При проведении планирования лучевой терапии, обязательно учитывается лучевая нагрузка, которая приходится на сердце и коронарные артерии (левую нисходящую ветвь). Если все сделано без превышания допустимой дозной нагрузки, то также вероятность осложнений со стороны сердца минимальные. Также левую молочную железу лучше всего лечить использую технологию контроля дыхания - "Gating". Когда лучевая терапия проводится на задержке воздуха, тем самым мы еще более эффективно можем провести лечение с выполнением всех критериев безопасности для органов риска.
Три замерзших беременности подряд
5 ответовВозраст мой и мужа — 40 лет Три беременности. Все естественные. И все замерли Первая беременность- июль 2024, замерла на 11 неделе, обнаружили при УЗИ, ничего не беспокоило После сдала анализы на гормоны Дигидротестостерон - 534.86 , при норме от 59 до 572 Андростендион-...
Здравствуйте, проверь тест на антифосфолипидный синдром Это частая причина невыеагтвантя беременности у женщин
Здравствуйте! Мне 39 лет, диагностирован рак правой молочной железы T2N0M0 (pT1c pN0 сM0), G2. При ИГХ по материалу биопсии: РЭ 95%, РП 70% Her-2/neu 2+ (FISH отрицательный), Кі-67: 25%. Мутаций в генах BRCA1, BRCA2, РІКСА, PTEN не выявлено (NGS). 21/08/25 выполнена резекция...
Здравствуйте Причинами изменения фенотипа опухоли может быть гетерогенность опухоли, фенотип опухолей молочной железы, в том числе и рецепторный статус может меняться и меняется достаточно часто. По результатам гистологического исследования степень злокачественности 2, часть клеток сохранила свои нормальные структуры. По результатам игх все же данные за люминальный А фенотип, так как индекс Ki67 ближе к 20%, рецепторы к прогестерону высокие и положительные рецепторы к эстрогену. При данном фенотипе химиотерапия показана только при поражении 4 и более лимфатических узлов, но даже если приравнять к люминальному В фенотипу -показаний для проведения курсов химиотерапии тоже нет , так как индекс пролиферативной активности низкий, рецепторы к эстрогену высокие и степень злокачественности G2, не три. В данной ситуации адекватная тактика лечения-проведение курсов ДЛТ, гормонотерапия тамоксифеном или ингибиторами ароматазы. Если тамоксифен-овариальная супрессия не показана , так как аналоги ГРГ назначаются при определенных показателях: К факторам неблагоприятного прогноза относятся Т3–4, N+, G3, гиперэкспрессия/амплификация HER2, высокий Ki67, лимфоваскулярная инвазия. В случае назначения ингибиторов ароматазы назначаются аналоги ГРГ , если функция яичников не достигла менопаузальной. Прогнозы при Вашей стадии и фенотипе благоприятные
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ, беременность
8 ответовЗдравствуйте! У меня первая беременность, идет 10 неделя. В анамнезе СПКЯ, эндометриоз, была лапароскопия по удалению очагов эндометриоза 2 года назад, забеременеть не получалось 5 лет. Выкидышей, абортов не было. Беременность первая, долгожданная, поэтому я очень переживаю....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного? Ферритин ниже 40нг/мл считается скрытым железодефицитом, прием железа в среднем 100 мг в сутки может потребоваться.