Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Готовимся к операции диагноз окклюзия лвса. Сдали анализы выявлены гетеро и гомозиготная мутация. Анализы прилагаю. Что делать дальше.
Здравствуйте, клинически значимые мутации по тромбофилии не выявлены. Та мутация которая обнаружена не повышает риски тромботических осложнений, специальная терапия не требуется. По АФС: антитела нужно сдать раздельным титром Ig G, IgM для исключения антифосфолипидного синдрома. Противопоказаний к лечению, в том числе оперативному нет.
У мужа повышение ферритина, в генетике HFE выявлена одна мутация g/a, хотела узнать что надо ли делать?
Добрый день! Норма Ферритина для мужчин до 350мкг/л У Вашего супруга отмечается превышение, но при этом Коэффициент насыщения трансферрина железом не выше 50-60%, что исключает перегрузку организма железом Вероятнее всего ферритин повышен на фоне других хронических заболеваний По результатам Генетического исследования Диагноз гемохроматоза не подтверждён -для развития классического наследственного гемохроматоза обычно требуется гомозиготное состояние C282Y/C282Y (две копии мутации C282Y) Гетерозиготное осительство H63D, что не приводит к клинически выраженному гемохроматозу Рекомендуется исключение алкоголя , ограничение красных сортов мяса и субпродуктов Контроль : ферритина , коэффициент насыщения трансферрина железом , трансферрина раз в 6 мес
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и Д-диммер
3 ответаДобрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920 Коагул- в норме
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
Расшифровка трепанобиопсии
6 ответовМужчина, 58 лет Просьба дать расшифровку и понимание Прикрепляю все анализы Были повышены тромбоциты мутация JAK2 в 14э
Да, но начинают, когда более высокие показатели
Лечение астроцитомы
21 ответЗдравствуйте. Женщина, 64 года, вес 85 кг, рост 159 см 28.09.2024 года удалена ОГМ височной доли слева. Со слов нейрохирурга удалена максимально полно, но не в полном объеме по причине ее инфильтрации. Послеоперационных осложнений и дефицитов нет. Самочувствие...
Здравствуйте, обе схемы приема возможны согласно клиническим рекомендациям и нет вводимый раствор ни как не уменьшит работу химиопрепарата
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка гистологии онкологии
5 ответов23. Микроскопическое описание: Нейроэктодермальная опухоль гетерогенного строения с участками повышенной клеточности. Скопления клеток с хорошо выраженной оксифильной цитоплазмой с чередованием недифференцированных клеток с гиперхромными ядрами позитивные на Synaptophysin....
Здравствуйте по данным ИГХ-исследования выявлена глиальная опухоль - глиобластома Это самая низкодифференцированная (то есть агрессивная) опухоль глиального ряда у взрослых Об этом говорит grade 4 Отсутствие мутации IDH - так же говорит об агрессивной природе Высокий индекс пролиферативной активности (Ki67) говорит о быстрых темпах роста опухоли Если была радикальная операция - то проводится химиолучевая терапия с адъювантной (профилактической целью) Если операция была нерадикальной - то помимо химиолучевой терапии еще проводят химиотерапия по ее завершении
Можно отменить клексан?
1 ответЗдравствуйте! На данный момент я на 11 неделе беременности и сегодня будет 22 укол клексана 0,4 В 7 недель беременности сдавала гомостаз – все показатели были в норме, кроме D-димера – 744 нг/мл (норма 1 триместра 230). Назначили клексан 0,4 и параллельно пройти анализы....
Здравствуйте.1 Стоит продолжать принимать клексан. Применяется у всех индивидуально 2. Существуют. 3. Ген SERPINE1 (PAL1) кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза), также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.
Добрый день! На данный момент- беременность 10 недель, полтора назад - одна неразвивающаяся на сроке 6 недель. По назначению врача-репродуктолога сдавала предрасположенность к тромбофилии, там были выявлены некоторые мутации, но согласно заключению врача-генетика - у меня...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна, здравствуйте! Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?