Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте! В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Антитела IgG к глиадину выше 200
3 ответаДобрый день. Сдавали ребенку 9 лет анализ на антитела IgG к глиадину и генетический тест на непереносимость лактозы, сдавали пока без назначения, просто проверить для себя, жалоб на работу ЖКТ нет, БГ диету никогда не соблюдали. У ребенка изредка проявляется ацетонемический...
Здравствуйте, один вид антител не является диагнозом, у вас теперь два пути: первый это делать эндоскопию (ФГДС) с биопсией слизистой тонкой кишки, это гарантия 100% (золотой стандарт). Второй путь это сдать дополнительно антитела к тканевой трансглутаминазе (IgA и IgG) и антитела к эндомизию, копрограмму, общий анализ крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Вторичная полицитемия
14 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом. А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят. На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе. А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку. Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать). Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше. А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера по анализу
21 ответПоследние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат: "Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1,...
Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.
У меня полиформизм С667Т гена MTHFR C/Т повышенный риск развития венозных тромбозов. Пока проявлялось лишь во время беременности в гемостазе: снижение протеина С, повышен рфмк - колола Фраксипарин. Нужно ли контролировать гемостаз и профилактировать возможный тромбоз...
Здравствуйте, Екатерина, данная мутация сама по себе не страшна, но необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, вы сдавали его при беременности? Протеин С на каком сроке снижался? После перенесённого ковида необходим контроль общего анализа крови и коагулограммы
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хочу забеременеть
6 ответовДобрый день. Мне 42 года. Был один выкидыш на 3-4 неделе. По анализам все прекрасно. После выкидыша выявили мутацию гена, и тромбофилию, Хотя по анализам крови все норм. Подскажите пожалуйста какие анализы надо сдать, чтобы обследовать организм на возможность забеременеть....
Здравствуйте Чаще всего однократный эпизод замершей беременности связан с хромосомными мутациями, и больше никогда не повторяется. Чтобы беременность наступила необходимо следующее : эндометрий толщиной более 6 мм во вторую фазу менструального цикла, проходимые маточные трубы, фертильная спермограмма партнера, наличие овуляции (чтобы проверить овуляцию нужно сдать прогестерон за 7 дней до менструации или выполнить УЗИ органов малого таза, чтобы подтвердить наличие желтого тела и жидкости в позадиматочном пространстве), регулярные половые акты, минимум один раз в 2-3 дня. Рекомендации перед планированием беременности 1) За 3 месяца до планирования беременности начать принимать вместе с мужем Фолиевую кислоту 400 мкг 1 раз в сутки. 2)Помимо этого принимаем йодомарин 200 мкг 1 раз в сутки, витамин д 2000 , и омега 3 3)Сдать кровь на ТТГ и Ферритин 4) Осмотр гинеколога на кресле, мазок на флору и онкоцитологию, ПЦР на ИППП или фемофлор 16 5) также сдаем Кровь ИФА на ТОRCH комплекс краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ВПГ 2. 6) Пролечить все зубы у стоматолога, исключить очаги хронической инфекции 7) Сделать УЗИ органов малого таза на 5 7 день менструального цикла. С учетом найденной мутации рекомендуется дообследование, у гематолога, возможно назначение антикоагулянтов во время беременности и планировании.