Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Эпилепсия у новорождённого
28 ответовКакой прогноз развития ребёнка при выявлении эпилепсии в 1месяц, И имеет ли смысл определять генетика это или травма. Есть результат МРТ, УЗИ, ЭЭГ. Эпилепсию от какой природы происхождения возможно вылечить.
Здравствуйте Светлана ?Расскажите что по клинике у ребёнка происходит?
Признаки НМСН.
15 ответовДобрый день. Прошла обследование ЭНМГ (фото закрепила). Через месяц у меня консультация у генетика, подскажите, пожалуйста, точно ли есть эти признаки по обследованию? Необходимо ли пройти другой вид ЭНМГ (например игольчатую)?
По данным МРТ все хорошо. А МРТ шейного отдела позвоночника можете прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проснулся от наркоза был в параличе
5 ответовГайморотамия. После вывода из наркоза не мог двигаться вообще, дышал через трубку , через 30 мин открыл сам глаза, через 4 часа вернулся полный контроль. Врач говорит генетика 1000к1 случаю. Что это ?
Миорелаксанты какие вводили? Генетика - какой именно диагноз они имели в виду
Гипопигментация
8 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста , на что похожи пятна? Были у дерматолога , поставил диагноз нарушения, связанные с уменьшением образования меланина. Подтверждена аллергия на глютен по lgG к глиадину. Необходима ли консультация генетика?
Здравствуйте. По фото можно предположить витилиго. На сегодняшний день нет точных данных о причинах заболевания. Предположительно это аутоиммунное поражение кожи, которое вызывает снижение выработки меланина. Лечение ультрафиолетовым спектором и тропическими глюкокортикостероидами. Будьте здоровы. ?
Трисомия 21
20 ответовПрошу расшифровать анализ 1 скрининг. Возраст 32 года Есть ли повод беспокоиться? Возрастной риск - 1:466 Биохимический риск Т21 - 1:192 Комбинированный риск на трисомия 21 - 1:410 Прошу прокомментировать генетика
Добрый день. Прикрепите пожалуйста само обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
13 ответовДобрый вечер, сегодня был первый скрининг, беременность 13 недель. Кровь показала большой риск трисомии 21. Была у генетика, вроде как она мне и объяснила все, но хочется ещё мнение других врачей.
Да может быть опасно, Поэтому нужно принимать препарат
Повышенный Холестерин
11 ответовСдал биохимию, повышен холестерин и сахар. Предлагают пить статины. Можно ли выяснить причину повышенного холестерина, не пить статины. Врач говорит, что это генетика. Анализ сдавал через 3 часа после приема пищи.
Никакие статины тут не нужны, на них сесть всегда успеете.По состоянию -необходима средиземноморская диета, контроль за тем, что вы едите, а так же сделать УЗИ ОБП, проверить желчный.По анализам там, вероятно, есть застой.
Результаты скрининга
12 ответовДобрый день , сделала второй скрининг врач который делал узи ничего толком не сказал . Помогите расшифровать результат скрининга. В первом скрининге направляли к генетику . Все результаты 1,2 скрининга прилагаю и заключаете генетика .
Добрый день! Не видно результатов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты УЗИ первого скрининга
7 ответовУважаемые врачи, подскажите пожалуйста по результатам УЗИ 1 скрининга высоки ли риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и есть ли необходимость делать НИПТ по рекомендации генетика. Фото прилагаю. Заранее благодарю за ответы!
Здравствуйте! Риски развития хромосомных аномалий у вас по скринингу низкие (и даже ниже базовых) - это отлично! Вам нужно смотреть колонку индивидуальный риск. Показаний к НИПТ на основании скрининга нет, только ваше личное желание - об этом врач и написал, и то же самое говорю вам я. Но! У вас высокие риски развития акушерской патологии- преэклампсии и задержки роста плода(пограничный риск) . Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс / Аспикард/ аспирин кардио / кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно. 2 скрининг в сроке 18-21н. Также следить за белком в моче, отеками , давлением (с 20 н измерять АД на 2 руках - правой и левой). Профилактика СЗРП такая же