Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенная потребность в фолатах
6 ответовЗдравствуйте! Сдавала анализ на врожденные тромбофилии в связи с неразвивающейся беременностью. Выявили повышенную потребность в фолатах. Подскажите, пожалуйста, усваиваются ли фолиевая кислота и В12 в обычной неметилированной форме при таком диагнозе?
Татьяна, здравствуйте! Да, обычная фолиевая кислота усваивается, но нужно подобрать дозу. Подскажите, пожалуйста, какой текущий уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина?
Нужно ли лечить
10 ответовЗдравствуйте в анамнезе была замершая беременность сейчас снова беременна 6 недель, беременность была замершей в 6,2 точка подскажите пожалуйста гемостаз хороший нужно ли колоть Клексан если есть гены Анализы прилагаю Появились симптомы одышка, в покое. Пытаюсь зевнуть но не...
Здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
2 ответаПосле первой беременности решила перейти на противозачаточные таблетки, обратилась к гинекологу. Врач назначила мне анализ на оценку риска тромбоза, гены f2 и f5. По результатам анализа выяснилось: «Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена- тромбофилия низкого риска. Кок в данном случае могут быть назначены только при наличии существенных показаний при отсутствии тромбозов у пациента и родственников по решению консилиума. Сама по себе тромбофилия не сильно повышает риск тромбозов, но в сочетании с кок риск увеличивается значимо. Оптимально использовать негормональную или прогестиновую контрацепцию.
Помогите с расшифровкой анализов
17 ответовВ 2017 году была удачная беременность и роды,спустя время решились на второго,но в 2023 и 2025 не развивающиеся беременности и выкидыши,начала обследования. Сдала кровь на генетическую тромбофилии при беременности
Здавствуйте! Тромбофилия это склонность к тромбообразованиям и в период беременности может приводить к замерзщим беременностям. Она бывает наследственная и приобретенная. вы много чего сдали.но из генетических имеет значение мутации факторов только FII и FV ,они у Вас без мутаций. Остальные встречаются в 7-80 5 случаев и не имеют значения. Также есть у нас естественные кроверазжижающие вещества-протеин С,протеин S и Антиромбин III ,у Вас один из них сдан,но других не вижу Также есть такое понятие антифосфодипиднывй синдром,для исклбчение его нужно сдать: АТ к бета-2гликопротеину lgM,lgG АТ к кардиолипину lgM,lgG волчаночный антикоагулянт и еще гомоцистеин тоже нужно сдать
Прием метафолина при побочке
1 ответВрач назначил метафолин при его дефиците 5 мг 2 раза в сутки и тромбофилии. Однако при приеме его и прикрытии антигистаминными появляются высыпания и аллергич. Проявления. Как его принимать в данном случае?
Здравствуйте, замените его на обычную Фолиевую кислоту по 5мг 1 раз в сутки, это достаточная дозировка, 2 раза в день принимать не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Правильно ли назначение?
31 ответДобрый день В анамнезе 2 неразвивающиеся беременности. Сейчас подозрение на ещё одну. Врач назначает клексан 0,4.и Актовегин, дюфастон При этом говорит что риск тромбофилии низкий. Прикладываю к анализ на генетические полиморфизмы
Здравствуйте, Ирина, по анализу на генетические маркёры тромбофилии у вас нет никаких проблем Но в связи с вашим акушерским анамнезом вам необходимо более расширенное обследование - антитромбин 3, протеин С, протеин S, уровень гомоцистиена, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину, антитела к ХГЧ Уже по результатам этого обследования делаются назначения
Замершая беременность
9 ответовЗдравствуйте! На сроке 9,3 н произошло замирание плода. Кариотип не делали,т.к. поздно об этом сказали. Сдала анализы. Можно ли определить причину замершей по ним? Расшифруйте пожалуйста результаты тромбофилии. Какие проблемы есть?
Всех благ!
Невынашивание
3 ответаМне 20, у меня 3 неудачных беременность, две бхб и одна замершая на 8 неделе, сдала анализы, все в норме, гематолог ничего не назначила, хотя есть поломки в тромбофилии, подскажите что делать
Здравствуйте, при неудачах в беременности стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром, исключить патологии эндометрия, супругу пройти обследование у уролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Когда сдавать анализы
4 ответаДобрый день! Мне назначили сдать анализы Волчаночный антикоагклянт, протеин с и протеин s, антитромбин |||, генетические тромбофилии, подскажите пожалуйста, данные анализы необходимо сдавать в определенную фазу цикла или фаза цикла не имеет значения?
Здравствуйте. Эти анализы крови сдаются в любой день цикла , с утра , строго натощак , день цикла значения не имеет .