Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
10 ответовВторая беременность,первая 10 лет назад,здоровый ребенок.сейчас мне 37,сдала вчера скрининг.приска.узи хорошее кровь на СД риски высокие,отправили на новый скрининг на аппарате Астрая.растроили результаты(понимаю что основное это узи и там все в порадке,и генетик так сказал...
У Вас все риски низкие. Дополнительных обследований не требуется. УЗИ хорошее. Вам не о чем переживать
Кислоты в моче повышены: Глутарова 11.32(норма 0-2), сукцинат 40.99(0.5-16), адипиновая 15.34(0-12), 2-гидроксиглутаровая 41.25(0-16), 2-оксоглутаровая 709.91(0-152), 3-гидроксибутират5.45(0-3). Наследственные нарушения обмена веществ не выявлено. Генетик рекомендации не дал....
Здравствуйте Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ? Причин может быть много - высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их . Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12 Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты . При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости . Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ? Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы Будьте здоровы !
Высокие риски по 1 скринингу
7 ответовДобрый день, сделала 1 скрининг прогнозы не утешительные. Ждём нитп. Но как сказал генетик, что скорее всего нитп тоже будет плохой. Скажите пожалуйста после нитп я смогу сделать прерывание? Заставят делать прокол? Сделают ди аборт без прокола? Мы на данном этапе отказались...
Здравствуйте, Анастасия! К сожалению по результатам скрининга высокие риски хромосомных аномалий и наличие уз маркеров (гипоплазия носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства). На данный момент рекомендуется дождаться результатов НИПТ, это более точный метод исследования, точность 99%. Если по результатам хромосомная аномалия подтвердится то беременность можно будет прервать, отговаривать вас никто не будет, не переживайте. Прерывание беременности по медицинским показаниям разрешено до 22 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
На узи порок сердца плода
19 ответовЗдравствуйте. Узи в 11,6 недель выявили ВПС (ОАС?,АВК?)через 3 сосуда получен ДМЖП 2мм, стенки миокарда гиперэхогенные. Подскажите пожалуйста что делать? Узист отправляет на консилиум, генетик и гинеколог говорят что в 19 недель точно всё будет понятно. Сейчас ещё маленький...
Здравствуйте! АВК - это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием перегородки между предсердиями и желудочками. Лечение данного порока хирургическое. ОАС- это врожденный порок сердца, при котором вместо 2-х сосудов аорты и легочной артерии сформирован 1 общий ствол. Лечение тоже хирургическое. Визуализация сердца в 11 ,6 недель хуже, чем в 19 недель, поэтому возможно специалист по УЗИ увидит другую картину.
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 19недель и 4 дня. На втором скрининге на узи обнаружили гиперэхогенный фокус левого желудочка и полость прозрачной перегородки маленькая 1.3. Первый скрининг: был пограничный риск хромосомных аномалий (ТВП 2.8мм. В 12н3д)Сдала НИПТ, риск 0.1% по всем...
Добрый день. Когда говорят о полости прозрачной перегородки - обычно ищут признаки ее патологического расширения, а не ранней редукции. "Фокус" в желудочке сердца - это сердечная хорда, нормальное анатомическое образование, они есть у всех взрослых и детей. Углубленное генетическое обследование вам не нужно, по крайней мере, более глубокое, чем НИПТ.
Скрининг первый
1 ответздравствуйте! мне 41 год, беременность 13 недельпомогите расшифровать пожалуйста результаты скрининга, ктр 68,4, твп 1.6, носик есть. Хгч 35.90 МЕ/л/1.008мом, рарра 3.382/0.954. Ставят базовый рисе СД 1 к 44, индивидуальный 1 к 771. Предыдущая беременность закончилась МПБ,...
Здравствуйте! Вам нужно перенаправить вопрос к гинекологам
Добрый день, позвонили из роддома и попросили пересдать скрининг повторно. Ребёнку две недели, кушает хорошо грудное молоко, активная. Генетик ничего толком не говорит, а мы не спим какую ночь. При норме 6 ед. при рождении на тощак у нас 8.6.Ставят неусвояемость жиров. Ждём...
Здравствуйте, Евгений ! Сейчас нужно дождаться второго результата , пока ненужно заранее делать выводы , тк у новорожденных некоторые состояния могут быть проходящими . Раз малышка активная и у хорошо усваивает грудное молоко , то есть хорошая вероятность , что скрининг придет хорошим. Симптомы бывают разные , на этапе младенчества могут быть рвота , плохой набор веса ( но это может быть и при других состояниях у новородденных)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи 2скрининг
9 ответовДобрый день, в 18,5нед.Узи : Бпр _44,Лзр -57,ОГ-166,РАЗМ.МОЗДЕЧКА 20.ДЛИНА БЕДР КОСТИ25,ПЛЕЧЕВОЙ-23.ВСЕ ОРГАНЫ ВИЗУЛИЗИРУЮТСЯ.ЕСТЬ ВОПРОСЫ К ГОЛОВНОМУ МОЗГУ ;БОЛ.ЦИСТЕРНА-9, ЗПД.РОГА бок.желудочков '7 мм.при этом 4 желудочек сообщаетмя с цистерной.червь мозжечка и Ппп не...
Добрый день . По УЗИ есть незначительные изменения в головном мозге плода. Но пока говорить о какой то патологии рано, возможно это временное явление. Необходимо переделать УЗИ через некоторое время как вам и рекомендуют.