Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Сдала Нипт расширенный в геномед в 12 недель беременности. Риски низкие, пол женский. В 15 недель на узи врач увидел мальчика. Есть ещё узи 12,4 недели, по половому бугорку не могу сама понять, посмотрите ? Боюсь если ошибка с полом , то и весь анализ Неверный?
Добрый день!
Мой возраст 30 лет,первая беременность. На сроке 10 недель планирую сдать нипт. С лабораторией определилась - буду сдавать в Инвитро. Помогите определиться какой именно сдавать - базовый, комплекс или максимум?
Здравствуйте, обычно достаточно проведение базовой или стандартной панели, так как она охватывает основные риски - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау составляют около 95% всех хромосомных аномалий, хорошее соотношение цена и качество. Расширенные панели обычно рекомендуют если в семье отмечались случаи генетических заболеваний.
Здравствуйте, беременность 10 недель, на 6 недели увидели два эмбриона моно моно, до этого видели только один, беременность ЭКО, первый эмбрион ктр 5.2 мм, чсс 142 уд/м, второй ктр 1,5 мм, сердцебиение регистрировалось (на 6 недели 4 дня ктр 3,5 мм, на 7 недели 4 дня ктр 3,5...
Здравствуйте. НИПТ будет неинформативен, потому что будут циркулировать ДНК обоих эмбрионов и не возможно определить, какие маркеры относятся к живому плоду. Обычно в таких ситуациях для начала рекомендуется проведение первого скрининга. Скрининг считается достаточно информативным для установления рисков хромосомных патологий и в случае каких-либо отклонений результатах скрининга решается вопрос о проведении инвазивной диагностики или НИПТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам первого скрининга были выявлены высокие риски по т18. При этом узи хорошее и до этого сдавали нипт и все результаты низкие. Генетик говорит о проколе для достоверности информации, но тут надо учитывать что нипт не входит в их протокол исследования в нашем...
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий малыша, в том числе трисомии 18 низкие. НИПТ является более достоверным анализом, чем скрининг, так как по скринингу оцениваются биохимические показатели крови (РАРР,ХГЧ), которые ниже нормы, соответственно на основании этого программа рассчитала риск. А НИПТ определяет ДНК плода в крови матери и оценивает её. Конечно, 100% он не даёт, но НИПТ достоверен на 98%.
Согласно НИПТ показаний к амниоцентезу нет.
На скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14).
К генетику на днях , будет назначен прокол.
По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат;
мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Здравствуйте! Сдавала нипт на 20 неделе 4 дня и потом пересдавала через неделю, так как не получилось выделать фракцию днк. Не хватило оба раза генетического материала. Очень переживаю, вдруг что-то не так с ребёнком, поэтому не получается. Идти на прокол, уже поздно....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
После первого скрининга (13 нед. 2 дня по КТР) в ЖК отправляют на НИПТ.
Подскажите пожалуйста, какие показатели не соответствуют нормам. Действительно ли есть риск синдрома Дауна?
Возраст 40 лет, вторые роды
ЧСС - 157 уд./Мин
КТР - 72,0 мм
ТВП - 2,10 мм
БПР -...
Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности. Возраст, анамнез, УЗИ, Биохимия. Толщина воротниковой складки норма. Носовая кость должна визуализироваться. На бланке 1 скрининга написаны ваши риски, спецц программа их считает, исходя из ваших данных.
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея.
некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ.
Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
Уважаемые врачи. Сегодня поехала на 2 скрининг и мне сообщили что ребенок умер. Примерно неделю-две назад. Болей никаких. Выделений тоже. Шевеления чувствовала ещё 4 дня назад(как мне казалось). Первый скрининг идеальный. Узи в 17 недель идеальное. Нипт в 13 недель низкие...
Здравствуйте! Соболезную вашей потере. Желаю вам сил и поддержки!
Что касается возможных причин антенатальной гибели после развития водянки плода - это генетические аномалии и пороки развития плода, инфекции, перенесенные во время беременности, а так же гемолитическая болезнь (при резус-конфликте, если беременность не первая).
Поэтому д.б. патологоанатомическое исследование плода и плаценты, оболочек, которые точно скажут причину гибели
После рекомендуется исследование на инфекции (TORCH, фемофлор)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Начали ставить по узи маловесный плод и сказали наблюдать
Было узи на 32нед 5 дней
( приложу фото )
Кровотоки все в норме , малыш в норме , вес 1585
Окж 257,
Окг 297,7
Длина бедра 57,6
До этого было узи ровно на 32 Нед 0 д вес был 1485г
Сказали повторить...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойства , но в вашей ситуации, если кровотоки в норме и нет признаков гипоксии плода , то скорее речь о маловесном плоде, а не о классической задержки роста плода , возможно это связано с генетическими конституциональными особенностями . В таких случаях рекомендуется проводить динамическое наблюдение за состоянием плода , контроль УЗИ , доплерометрии и КТГ каждые 1-2 недели. Многие дети в подобной ситуацией «догоняют» рост в последние недели беременности или после рождения.