Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенок родился 30.11.24 ,естественные роды , 7-8 апгар На второй день взяли анализ на генетические заболевания, 10.12 позвонили и сказали что срочно нужно пересдать ,так как завышен показатель Пропионилкарнитин, прикрепляю фото с результатом Симптоматики...
Здравствуйте! Действительно, показатель повышен совсем незначительно, поэтому вероятность действительно пропионовой ацидурии невысок. Генетический анализ в роддоме это только ориентировочный метод исследования. Зачастую диагноз не подтверждается при сдаче дополнительного анализа.
Киста Бейкера
17 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи. Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. У ребёнка в 14 лет в июне 2023 года обнаружили припухлость на правом колене. Пошли к ортопеду, было назначено лечение, физио и УЗИ.(отклонений не нашли).Всё прошли , вроде стало лучше, а весной...
Здравствуйте. Прикрепите к вопросу фото заключения МРТ полностью с описательной частью.
Здравствуйте! Малышке 7 дней. Роды естественные, родила на 40 неделе , 51 см 3.030 кг Как положено взяли в роддоме кровь на генетические заболевания. Сегодня приходит патронажная мед сестра, говорит нужно пересдать кровь. Звоню в клинику узнать причину, всё что мне сказали...
Добрый день! Новорожденным в роддоме кровь берут на Неонатальный скрининг – для исключения пяти опасных патологий: врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, фенилкетонурии и муковисцидоза Что имела в виду мед сестра пока непонятно. Нужно смотреть бланки результатов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначили уколы эноксапарина
6 ответовДобрый вечер! В феврале 2023 г. была остановка беременности на сроке 7,4 недель. Далее по назначению врача сдала анализ на генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности по которому было выявлено гетерозиготные мутации PAI, FGB ферментов фалатного цикла и...
Во время беременности препарат выбора Клексан(эноксарарин натрия) 0.4 Можно параллельно принимать ацетилсалициловую кислоту 75-150мг в сутки
Подскажите пожалуйста
40 ответовЗдравствуйте ребенку неделя. Позвонили с роддома пересдать неонатальный скрининг один кружок ( адреногенитальный синдром. Норма 30 у нас 33) роды были стремительные 3 часа. Вчера перестали результат через 4 дня. Схожу с ума. Первый реьенок 4 года. Когда сдавали все было...
Доброе утро, Ольга 🙏 Так как отклонение незначительное, норма до 30, то с большой долей вероятности, что при пересдаче в более спокойном состоянии у ребенка результат будет уже в пределах нормы. Группа крови не имеет взаимосвязи с данным состоянием
Белые пятна на теле малыша!
22 ответаЗдравствуйте! Малышу 7 месяцев, где то неделю назад заметила у него на теле (на руке, спине) маленькие белые пятнышки. Конечно начиталась в интернете про туберозный склероз, и теперь страшно ужас как. Так же до 6 месяцев у него бывали что трясутся руки или ноги, то есть...
Здравствуйте.Вероятнее всего речь о каплевидном гипомеланозе.Опасности не представляет.Не исключено что пигмент восстановится по прошествии времени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кофейные пятна?
6 ответовСыну 4 месяца. До 3х месяцев была желтушка, долго лечили, светились месяц под лампой. Папа ребёнка очень смуглый, родинок очень много. Сейчас при ярком свете на теле ребёнка стала замечать пятна. Хотя, в принципе, кожа у него где-то светлее, где-то темнее, но три пятнышка...
Они ярче. Их больше
Колоректальный рак
8 ответовДобрый день! Мужчина, 61 год. Колоректальный рак, 4 стадия. С августа по октябрь 2025 года была назначена химиотерапия folfix, переносил хорошо, но по результатам ПЭТ-КТ прогорессирование болезни. С декабря 2025 года назначена схема folfiri, на фоне этой схемы тромбоциты и...
Добрый день! По представленным данным мутаций в генах KRAS,NRAS нет, это хорошо. HER-2 негативный. Обнаружен dMMR/MSI-H. Этот тип встречается редко. Такие опухоли часто плохо отвечают на обычную химию, но хорошо на иммунотерапию. И в таких случаях рекомендуется иммунотерапия: либо пембролизумаб , либо ниволумаб +ипилимумаб . Стоит обсудить этот вопрос с лечащим врачом. Если препараты доступны в Вашем регионе, консилиум онкодиспансера на основании данных типа опухоли , а именно из-за подтверждения MSI-H , может назначить иммунотерапию.
Анализ пяточка
12 ответовЗдравствуйте! В роддоме берут анализ на генетические отклонения. Скажите, правильно ли что они берут его из пальца руки а не из пяточки? В роддоме сказали что кормление не зависит от анализа, в интернете же пишут что кормить не стоит за 3 часа до анализа. Сколько в среднем...
Нет, ложноотрицательных не бывает, поэтому смысла в повторном анализе нет Не волнуйтесь пожалуйста, это действительно очень очень редкие генетические заболевания!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боли в спине
9 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, консультацией. Примерно 2 года назад начала замечать при определенных позах ( поворот спины,недавно подскользнулась- тоже почувствовала. Если лежать на боку и потянутся за чем-либо рукой)боли в позвоночнике,в определенном месте. Примерно...
Здравствуйте. По данным МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника имеется грыжа небольших размеров,но не сильно хорошая,так как с миграцией,т.е. в любой момент при неловком движении может защемиться нервные корешки. В грудном отделе позвоночника имеются остеохондроз и гемангиома - это доброкачественное образование, чаще всего обнаруживается случайно и клинически не проявляется, лечения не требует, только динамическое наблюдение. Лучше ограничить физиотерапевтическое лечение, массаж на эту область,так как может спровоцировать рост гемангиомы. Боль может давать эта грыжа,которая при определенных движении может оказывать давление на нервные корешки,так и хроническое мышечное напряжение. Из медикаментозного лечения я бы рекомендовала: - Аркоксия 60 мг в сутки -5 дней - противовоспалительный и обезболивающий препарат - Мидокалм 150 мг 2 раза в день -10 дней - миорелаксант для снятия мышечного спазма - Терафлекс 1 т 2 р день-месяц - хондропротекторы,укрепление хрящевой ткани - Вольтарен гель местно 2 раза в день -10 дней - внеообострения ЛФК - ношения фиксирующего корсета при нагрузках Старайтесь избегать подъёма тяжестей, резких поворотов и наклонов, стрессовых ситуаций, переохлаждения, правильно распределять нагрузку на позвоночник, сон на ортопедическом матрасе и подушке. Хорошо укрепляет мышцы спины -плавание.