Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д- димер и гемоглобин
6 ответовмутации гемостаза: pai-гомозигота и 2 мутации фолатного цикла- тоже Гомозиготы. Сдала д-димер 380. Нормы лаборатории 450. Без беременности у меня больше 150 не поднимался. Гемоглобин 143. Нужно ли лечение
Юлия, здравствуйте! Эти мутации встречаются у большинства людей, лечения они не требуют. Д-димер нужно сдавать и лечить антикоагулянтами только при наличии клинических признаков тромбоза. В беременность или при планировании беременности этот показатель отслеживать не нужно, он в норме повышается, его не нужно снижать. Чтобы оценить гемоглобин, нужно знать, какой сейчас срок беременности. Также есть латентный дефицит железа, необходим прием препаратов железа, например, тардиферона (либо при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Головокружение
57 ответовЗдравствуйте. У меня онкология с 2021г периферический рак нижней доли левого легкого ст3а гр2 T2N2MO. Аденокарцинома. Провели поиск мутации ех19del в 19 экзоне гена EGFR. С 2023г на таргетном лечении принииаю гефетиниб,.МРТ головного мозга от 11.11.24 г показала...
Да, можно постоянно принимать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты и гемоглобин
2 ответаМаме 73 года. По последним анализам Тромбоциты-630, гемоглобин 170, мутация гена JAK 2 . Обращались год назад к гематологу. Посоветовал сделать трипанобиопсию, но из-за давления и сердца побоялись ее делать и направили к кардиологу для корректировки АД. Гематолог сказала...
Здравствуйте. Вам нужна сдать узи брюшной полости +селезенки, биохимии ( уровень билирубинов , аст, алт, лдг, мочевой кислоты); после чего нужна консультация гематолога.
Клексан при беременности
16 ответовДобрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.
Мутации FGB,PAI и ITGA2 при беременности
18 ответовДобрый день. Мне 34 года, было трое родов путём КС (есть четверо деток (последние близнецы),последние две беременности неудачные (на 12 неделе замершая беременность и анэмбриония на сроке 9 нед). В связи с этим сдала анализы на тромбофилию,выявили мутации FGB- A\A; PAI 1-...
Если другие показатели коагулограммы в норме, то вообще сейчас ничего не нужно принимать. Нужно сдавать каждую неделю коагулограмму и контролировать показатели, чтобы вовремя вмешаться. Со стороны гемостаза сейчас нет проблем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сма определение
5 ответовЗдравствуйте, сдала анализы на генетическую , пришло ответ, обнаружено 1копии 7экзона Гена SMN1 , и 1копии 8экзона Гена SMN1 (SMN2 3копии) , что это значит ?
Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.
Здравствуйте подскажите пожалуйста, понять что значит в анализах на онкологию, Заключение • При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 2, 3 и 4 экзонах гена KRAS (NM_004985). • При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих...
Здравствуйте Отсутствие мутаций в генах KRAS и NRAS - говорит о чувствительности колоректального рака к терапии EGFR-ингибиторами. Отсутствие мутаций в генах HER2 и BRAF - говорит о неагрессивной опухоли Микросателлитная стабильность - говорит о нечувствительности опухоли к иммунотерапии
Гормоны. Для подбора ЗГТ.
22 ответаЗдравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...
СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный гемоглобин
22 ответаДобрый день! Прошу помочь разобраться в причинах повышенного гемоглобина. Раньше занимался спортом на достаточно серьёзном уровне ( тяжелая атлетика) . Более 10 лет назад переболел трахеобронхитом, и с тех пор начались недомогания в виде сонливости, некачественного сна,...
Дмитрий, здравствуйте. К лечению целесообразно добавить тромбоасс 100 мг, если проблем с желудком нет и непереносимости ацетилсалициловой кислоты; а при уровне гематокрита более 50% целесообразно проведение гемоэксфузий (кровопускание) - при любой причине это, вероятнее всего, улучшит самочувствие. JAK2 сдавали какой? V617F или в 12 экзоне? Или оба? (Не вижу его в прикреплённых, возможно, ещё недогрузились.) Эритропоэтин нормальный - это какой? Делали ли гистологическое исследование костного мозга?