Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю.
В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой.
1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено)
У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе.
2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен).
Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний).
3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин.
Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина.
4. Маркеры микробиоты кишечника
В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке.
Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Здравствуйте. Ведь вы раньше как-то с этим жили и не боялись.
Перед эко будет необходимо пройти терапию антикоагулянтами. И во время беременности постоянное наблюдение у врачей. У вас повышена вероятность тромбобразования плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, честно скажу , я уже очень запуталась. В начале беременности мой гинеколог без анализов , без ничего, назначила мне клексан 0,4 через день. Я колола его до 15 недель, затем я оставила. Также, в анамнезе у меня есть бхб, но я и подумать не могла что я склонна к...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.
Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Имеется что-то из вышеперечисленного?
Клексан и аспирин имеют разные точки приложения. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии, а Клексан для профилактики тромбозов.
Уважаемы доктора. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на тромбофилию. Мне 42 года, 8 недель беременности. Мой акушер-гинеколог направила меня на сдачу этого анализа. Похоже, что они неутешительны. Возможно ли выносить ребенка при таких результатах? Что...
Здравствуйте, по генетическому скринингу значимых в гематологии и акушерстве полиморфизмов не выявлено. Генетические тромбофилии, которые имеют значение FV, FII у вас в нормозиготах. Повода для переживания по этому анализу нет.
Врач гинеколог подсчитает общий риск тромбозов по шкале RCOG и после распишет тактику ведения беременности.
Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.
При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Первая беременность, самостоятельная.
15,2 недель. Из принимаемых препаратов: допегит*1 утром, Аспирин 150*1, утрожестан 200*1, магний, витамин д, железо. Поставлен высокий риск преэмплаксии, давление сейчас в среднем 110/60-120/80. Очень волнуют показатели...
Женщина 85 лет длительное время получает лечение от АГ: лизиноприл 10 мг, утро/вечер, бисопролол 2,5 утро/вечер, Амлодипин 5, только в случаях когда не достаточно снижают давление, вышеперечисленные препараты. На фоне приема практически всегда бронхоспазм и лечение...
Обязательно рекомендуется оценить и знать значения:
🔺ферритина - не менее 40
🔺цианкобаламина В12 - не ниже 30
🔺фолиевой кислоты В9 - не ниже 6
Но важно! Сдавать ферритин рекомендуется совместно с уровнем С-реактивного белка, так как ферритин, помимо депо железа, является острофазным белком воспаления, от чего может повышаться ложно
Все потому, что не только железодефицит часто является причиной анемии, особенно у возрастных людей 🤗
Добрый вечер.Сдавали мужу ОАК в марте 2025 в целях планового обследования и были вот такие результаты .Также были снижены ферритин, витамин В12 и Д.Гематолог назначала витамины и железо для восстановления уровня и сказала ,что, если после восстановления показателей ферритина...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Первая беременность, самостоятельная.
15,2 недель. Из принимаемых препаратов: допегит*1 утром, Аспирин 150*1, утрожестан 200*1, магний, витамин д, железо. Поставлен высокий риск преэмплаксии, давление сейчас в среднем 110/60-120/80. Очень волнуют показатели...