Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Колотить ли гепарин?
6 ответовДень добрый! Сейчас вторая беременность 10 недель, в первую беременность начала колоть клексан с 3 месяца беременности, стали ухудшаться показатели крови, тк имеется наследственная тромбофилия (Полиморфизм в гене F5 - мутация Лейден - Гомозигота AA). Просьба посмотреть...
Препараты аспирина (тромбоасс) во время беременности назначают при высоком риске преэклампсии. Рекомендуется уточнить у лежащего врача Ваш риск преэклампсии
Мазок из уерквиального канала: в мазке найдены в стоподобных пластах и железистых структурах клетки цилиндрического эпителия с пролиферацией (ядра клеток укрупнены, гиперхромны, полиморфизм не выражен). В небольшом кол ве клетки плоского эпителия без особенн.цитограмма...
Добрый вечер! Любовь, Ваша цитограмма соответствует воспалительному характеру в цервикальном канале. Другой патологии нет. Надо обследоваться на инфекции, передающиеся половым путём и на условно-патогенные инфекции
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! При подготовке к беременности была плохая коагулограмма, направили к гематологу и выявили дефицит 12 фактора. Также сдавала волчанку, активность 7 фактора, полиморфизм F7. Все в норме Сдавала фактор еще в 20 недель беременности, пришел в норме. Дополнительно...
Здравствуйте! Да, все верно, Транексам и аминокапроновая кислота противопоказаны, их назначение может приводить к нежелательным сосудистым событиям. Наличие дефицита фактора никак особенно в беременность не ведётся, ни в одну шкалу не входит. Дополнительные назначения не требуются, если нет других отягощающих обстоятельств: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного?
37 лет, 3 беременность 8-9 недель, в анамнезе 1 я беременность гибель плода на 19-20 неделе, 2я беременность 35-36 недель гиперкоагуляционный синдром, лечение не проводилось , сейчас сдала протеин s 36,9, агрегация тромбоцитов повышена с адф, архидонатом , адреналином ,...
Здравствуйте, пока по вводным данным гепаринопрофилактика не требуется. Генетических тромбофилий нет. Протеин S, снижается естественным образом на факт беременности. До беременности он у вас был в норме. Из отягощающих обстоятельств у вас только возраст. Подскажите имеются ли другие факторы риска тромботических событий: - ИМТ 30кг / м*2 и выше - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте - курение в беременность - тяжёлые соматические патологии -грубый варикоз - тяжёлая инфекция в настоящее время - ЭКО
Помогите расшифровать коагулограмму
36 ответовДобрый день. Ранний срок беременности (до 7 недель). В анамнезе 2 ЗБ на ранних сроках; тромбофилия, вызванная мутациями в генах фолатного цикла и PAI 1. С начала беременности назначили клексан в дозировке 0,4 мл 1р/д вечером. Спустя две недели сдала коагулограмму (результаты...
Здравствуйте, во время беременности практически всегда происходит увеличение свертывающей системы крови, и показатели коагулограммы могут на это указывать. Обычно такие мутации не являются клинически значимыми и они не являются показаниями для применения низкомолекулярных гепаринов. Уточните пожалуйста не проводилась ли кариотипирование абортивного материала? Не проводилась ли обследование на антифосфолипидный синдром?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пост обезвоживание
4 ответаЗдравствуйте, можно мне держать мусульманский пост? воздержание от воды и еды с восхода до заката солнца,это по14-16часов в течении 30дней. Ранее (беременность)3г.назад был диагноз:носительство полиморфизмов в генах фолатного цикла. Гормогомоцистеинемия. Гомогозигота...
Анализы у вас хорошие Сами по себе мутации эти не несут большого смысла, нужно оценить уровень гомоцистеина Такой пост (без воды) не является полезным для организма, поэтому я бы не рекомендовала
3 замершие беременности
1 ответДобрый день, было 3 замер беременности на 6 нед и 12нед. Сдала генет анализ на предрасположенность к тромбофлибии. В 3 генах есть мутация: Ген фибриногена бета FGB - -455 GA гетерозигота Ген ингибитор активатора плазминогена- -675 5G4G гетерозигота Ген тромбоцитарного...
Здравствуйте, проконсультироваться С гематологом,и назначение Клексан.
Здравствуйте! В анамнезе 2 замершие беременности, 1 беременность удачная(роды). Выносила с помощью инъекций Клексана (было проведено обследование). Подскажите пожалуйста, какова вероятность не вынашивания беременности, если были обнаружены изменения в генах FGB, PAI-1, а...
Надежда, здравствуйте. Указанные мутации не влияют на риск невынашивания. Клексан не улучшает прогноз беременности, он профилактирует тромбозы у женщины, но не снижает риск замершей беременности. Поэтому необходимость назначения клексана во время беременности высчитывается по шкале риска тромбозов; а наличие ранее замерших беременностей на его назначение не влияет. Из патологий свертывающей системы причиной невынашивания, замерших беременностей может быть антифосфолипидный синдром. Для его диагностики действительно сдаются антитела к бета-2-гликопротеину и кардиолипину, и волчаночный антикоагулянт. Антитела обязательно сдаются раздельными титрами — IgG и IgM, не суммарные. Сдаются вне беременности, на фоне относительного здоровья. При положительном результате анализов они обязательно повторяются не ранее чем через 12 недель — по однократному повышению выводов никаких сделать невозможно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С 2011 года,у меня наследственная тромбофилия,гетерозиготная мутация в гене протромбина FII,а так же гомозиготные мутации в генах MTHFR,PAI-I,ACR,CYP 17. С 2011 года по назначению гематолога принимаю ПРАДАКСА 75 мг 2 раза в день под ежегодным контролем Д-димер и тромбиновое...
Конечно. Фолацин - это тот же ангиовит, только без В6 и В12. Препарат хороший, действенный.