Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок 3,5г, периодическая лихорадка с 9 мес, с сент 2025 атаки каждые 14 дней, в октябре проведена проба преднизолоном, в марте 2026 проведена тонзилэктомия (с неудачным исходом, остались нижние полюса миндалин). В следствие чего атаки продолжаются. В атаку- сдвиг лейкоцит...
Добрый день, Юлианна! Вашему ребенку проводилось секвенирование 11 генов, мутации в которых могут вызывать ауто-воспалительные заболевания. Ни одной мутации, служащей причиной болезни, в этих генах обнаружено не было. Синдром Маршалла только в 10% случаев имеет генетическую природу, поэтому этот диагноз данным анализом не исключается.
Расшифруйте пожалуйста анализ
3 ответаСдавали с мужем типирование HLA Типирование аллелей HLA - системы II класса Результат HLA - типирования Типирование аллелей HLA - системы II класса Результат HLA - типирования ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Проведено молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК супружеской пары: Рогаченко...
Добрый день! У вас и мужа есть совпадения по 2 локусам. Оба локуса несут в себе риск аутоиммунных нарушений. Вам с мужем надо обязательно обследоваться более детально на предмет аутоиммунный причин бесплодия. Данный гаплотип является рестриктивным. То есть при рождения мальчика вероятность бесплодия резко увеличивается. Этот вариант также является ассоциированным с непереносимостью глютена. Поэтому в данном варианте гаплотипов должна быть рекомендована безглютеновая диета. Она улучшает шансы на наступление беременности. Исходя из совпадения по hla у вас и мужа вам рекомендована лит-терапия
Здравствуйте. Пациент 40 лет, диагноз Аденокарцинома поджелудочной железы 4 стадии. Было проведено исследование на мутации в гене опухолевых клеток, с целью подбора таргетной терапии и выявлению новых опций в лечении. Химиотерапия по схеме FOLFOXIRI и гемцитабина и...
Здравствуйте К большому сожалению, мутация TP53 является не значимой в аспекте потенциальной мишени противоопухолевой терапии И такой мутационный статус не позволяет подобрать какое-либо прицельное лечение Если Гемцитабин использовался в монорежиме или с Капецитабином - единственным представляющимся вариантом можно рассматривать схему Гемцитабин+наб-Паклитаксел
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В декабре 2021 случился выкидыш на 7 неделе. В январе сданы анализы на полиморфизмы генов тромбофлебии и антитела. выявлено: 1. Мутация PAI-1 4G-4G 2. THFR 1298 A/C 3. Антитела к b2-гликопротеину 21.30 Остальные анализы в норме, в том числе коагулограмма....
Здравствуйте, Елена, вам необходимо проконтролировать уровень антител к бета2гликопротеину в динамике Пока я бы воздержалась от назначения клексана
Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться, так как в моем городе нет ни одного гематолога не по омс, не в платных клиниках. Мне 32 года, 1 беременности была в 2018 году, случился выкидыш, вакуумная аспирация, потом в течении 3 лет не получилось забеременеть, в 2022 году...
Инна, здравствуйте. Мутация Лейдена не связана с потерями беременности, её наличие не повышает риск выкидышей. Гетерозиготная мутация Лейдена умеренно повышает риск тромбоза; это учитывается в ситуациях, когда риск тромбоза фоново повышен — например, при хирургических вмешательствах или беременности. При наступлении беременности подсчитывается риск тромбоза по шкале RCOG, мутация Лейдена при этом тоже учитывается; если она сочетается с другими факторами риска тромбоза — может быть назначена профилактика тромбозов с помощью уколов гепарина.
Тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте доктор! Мне 31 год, мой вес 61.Мой диагноз: Гематогенная тромбофилия обусловленная носительством полиморфизма генов ассоциированных с риском тромбофилии: PAI-1 , ITGA2- гомозиготы. F13, FGB, ITGB3, MTHFR, MTRR - гетерозиготы. Гиперкоагуляционный синдром....
Меняются, можно пересдать, но если уже были результаты отрицательные, то маловероятно, что АФС есть, так как во время беременности мы чаще можем получить ложноположительные результаты, чем ложноотрицательные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отмена фленокса на 38 неделе
2 ответаЗдравствуйте . 38 неделя беременности. С появлением 2 полосок Колю фленокс 0.4 один раз в день с утра. Генетическая тромбофилия ( мутация только в 4х, f13a1 , fgb, itgb3, pai1 ). Каждый месяц сдавала анализы на свертывакмость и тромбодинамику. Всегда в пределах нормы....
Здравствуйте, Ирина. Выявленные у Вас полиморфизмы генов гемостаза не являются тромбофилическими. Низкомолекулярные гепарины назначаются по шкале риска ВТЭО для беременных. Если препарат не показан, то его отменяют. Нужно поговорить с лечащим врачом, что он посчитал риск тромбозов, учёл всё факторы и дал официальное заключение о том, что гепарины Вам не нужны.
Расшифровка
1 ответДобрый день! Прошу помочь расшифровать анализ. Насколько он критичен и что нужно досдать. Беременность 20 недель. 30 лет. Тромбофилия - скрининг F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Полиморфизм генов F2 и F5, 4 роды.
9 ответовЗдравствуйте. 6 беременность, 4 роды. В 2022 г. Был обнаружен полиморфизм генов f2/F5, предраспалагающий к развитию тромбозов,в гетерозиготной форме. 1 беременность, роды преждевременные на 30 неделе, 2011 г. 2 беременность, замершая на сроке 7 недель, 2015 г. 3...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день! Мутация F13 имеет протективный эффект для защиты от тромбоза и в общей сложности с мутацией гена фибриногена FGB имеет взаимонейтрализующий характер. В генах фолатного цикла есть мутации, необходимо во время беременности и за 2 недели до подготовки к зачатию пить метилфолат и курс поливитаминов.