Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,в мае было прерывание беременности по мед.показаниям-мвпр плода,поставили диагноз каудальная регрессия.Сдали анализ на кариотип-норма,тромбофилию-норма,на фолатный цикл-есть мутации,не усваивается фолиевая кислота в обычной форме,только метафолин.при вскрытии...
Здравствуйте! Если вы восполнили дефициты витаминов и минералов, принимаете метафолин, то конечно же планируйте беременность???
Врач назначил сдать анализы Объясните пожалуйста: 1) PAI 1, тканевой активатор плазминогена, плазминоген- это все один и тот же анализ? 2) какие анализы входят в тромбодинамику? 3) Пролактин, макропролактин и кортизол зависят от дня цикла? 4) Анализы на мутации генов...
Здравствуйте, плазминоген позволяет определить показатели антисвертывающей системы крови.PAI 1 это Ингибитор активатора плазминогена, тип 1, Тканевой активатор -Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) — анализ наличия основных мутаций в гене активатора плазминогена. Тромбодинамика-тест для ранней диагностики нарушений системы свертывания крови выявления рисков кровотечений и тромбообразования. Пролактин, макропролактин и кортизол сдать на 2-3 день цикла строго натощак,исключить стрессовые моменты за несколько дней до сдачи анализов
Не могу выносить ребенка
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, уже 10 лет не могу родить то внематочная, то выкидыш, не давно замершая была, сказали сдать анализ, на тромбофилические мутации, и вот пришел ответ, подскажите пожалуйста все так плохо? Что делать теперь? Рекомендованные анализы я сдала,...
Добрый вечер, Анна! По результатам генетических исследований у Вас не выявлены тромбофилии , так как имеют значения только наличие мутаций в первых двух : FII и FV Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют значения Даже мутации факторов FII и FV не приводят к невынашиваниям, они могут вызвать тромбоз у беременной женщины При невынашиваниях необходимо исключить антифосфолипидный синдром Вы его сдали? Если нет, то рекомендуется: Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ
1 ответЗдравствуйте есть анализ спермограмма, как анализ сдаётся , я узнаю смогу иметь детей или нет ?) хочу сдать анализ узнать смогу я иметь детей или нет это правильный Анализ ?) огромное спасибо суважннием ))))
Добрый день, Кирилл. Спермограмма — это важный и очень информативный анализ оценки репродуктивного здоровья мужчины. Очень часто это единственный анализ, который необходимо сдать мужчине при выяснении причин невозможности зачатия. Сдача спермограммы — обычная и частая практика в мировой медицине. Ничего страшного в этой процедуре нет. Требования минимальны. Подготовка к спермограмме предусматривает 2-5 дней воздержания от: половой жизни; приема алкоголя; походов в баню и сауну. Также при сдаче спермограммы необходимо сообщить о приеме медицинских препаратов. Оценивает спермограмму эмбриолог. Основными диагностическими критериями являются количество, подвижность и морфология (нормальная структура) сперматозоидов. Если в спермограмме обнаруживают некие патологические изменения, тогда рекомендуется дообследование: осмотр уролога, сдача анализов на ИПП, генетическое исследование. Будьте здоровы.
Высокие тромбоциты
2 ответаЗдравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте! Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов. Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Повышены тромбоциты
3 ответаПодскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость). В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия. По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий Б9 при беременности
26 ответовДобрый день! Сейчас беременность 5 недель, пью Метил Фолат 400+400мг/сутки ., омега 1600 мг., фемибион 1. Имею мутации в фолатном цикле , был выкидыш и гомоцистеин - 13 , б9 - 7, при планировании пила фольку 800, б12 800 мкг. Пришел анализ фолиевая кислота 37,1 нг/мл я...
Нет, не переживайте, фолиевая кислота очень быстро расходуется и этот избыток довольно быстро уйдет, дозу Вы принимали незапредельную. Не переживайте!