Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Мутации в генах
1 ответБыла анэмбриония. Сдала анализы на тромбофилию. Результаты снизу. Есть ли риск невынашивания в будущем?Очень хочу родить. Беременность вторая по счету, первая удачная. Помогите пожалуйста!Может еще что то нужно сдать?
Здравствуйте. В бесплатных вопросах невозможно прикрепить анализы крови. Учитывая, что у вас была первая беременность удачная, маловероятно, что вторая проблема связана с проблемами крови. Не забывайте проконтролировать ОАК, Ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб на этапе планирования беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в анализах
20 ответовЗдравствуйте! Не наступает беременность. Репродуктолог направила на анализы. Готовы еще не все, но я уже напугана. Решила не ждать остальные и написать пока с тем, что есть. У меня не было тромбозов, делала МРТ вен головного мозга, все нормально, узи вен ног проводила...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. В обычной жизни мутация никак может не проявить себя, на зачатие и вынашивание не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог при диагностированной беременности обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Мутации Гена F2
3 ответаЗдравствуйте! У меня была замершая беременность в 5-6 недель. Через месяц после прерывания сдала анализы на F2 и на F5. Вот результаты: F2 / 20210 G>A(фактор 2, протромбин) результат:G/A - 2 Уровень протромбина в плазме увеличен на 30%. Потеря плода в I...
Здравствуйте. По приведенному анализу выявлена гетерозиготная мутация гена F2: это поломка «половинки» гена, когда одна часть его работает нормально, а вторая мутирована. Это изменение является так называемой наследственной тромбофилией низкого риска. На вынашивание беременности она не влияет, риск замершей беременности не увеличивает; она умеренно повышает риск тромбозов. Вне беременности по этому поводу не требуется никаких действий; её наличие учитывается при расчете риска тромбозов уже во время беременности.
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
2 ответаПосле первой беременности решила перейти на противозачаточные таблетки, обратилась к гинекологу. Врач назначила мне анализ на оценку риска тромбоза, гены f2 и f5. По результатам анализа выяснилось: «Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена- тромбофилия низкого риска. Кок в данном случае могут быть назначены только при наличии существенных показаний при отсутствии тромбозов у пациента и родственников по решению консилиума. Сама по себе тромбофилия не сильно повышает риск тромбозов, но в сочетании с кок риск увеличивается значимо. Оптимально использовать негормональную или прогестиновую контрацепцию.
Нужно ли лечить
10 ответовЗдравствуйте в анамнезе была замершая беременность сейчас снова беременна 6 недель, беременность была замершей в 6,2 точка подскажите пожалуйста гемостаз хороший нужно ли колоть Клексан если есть гены Анализы прилагаю Появились симптомы одышка, в покое. Пытаюсь зевнуть но не...
Здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Острый миелоидный лейкоз
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, сколько времени проходит от начала мутации клетки до проявлений острого лейкоза? У дочери обнаружили острый миелоидный лейкоз бластов 86% .
Анастасия, здравствуйте Как и говорил Вам в вопросе - не менее 10 лет В среднем 15 У детей острые лейкозы, как правило, не имеют никаких доказанных причин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию