Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На 1 скрининге поставили высокий риск Трисомии 18 (1:56). Я сделала амниоцентез и через 4 недели пришли результаты и генетик объяснил, что малыш абсолютно здоров (46 ХУ). Но в женской консультации мне не снимают риски и упорно продолжают ставить и в направления...
Здравствуйте! Да, до родов будут отмечать это, в роддоме это информация нужна для неонатологов.
Риск потологи по возрасту
5 ответовЗдравствуйте. Беременность 18 недель. Мне 39. Трое детей рожденных. Первый скрининг все хорошо. Анализ крови по скринингу все хорошо. Но генетик говорит что есть риск по возрасту, что он 1:99. Это большой риск? Нужно ли сдавать нипт? Это необходимость или...
Добрый день, Марина! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие, поводов для переживаний нет. Риск 1:99 - это риск для всех женщин планеты вашего года рождения, а риск по вашим индивидуальным показателям - 1:1989. Это низкий риск, не требующий никаких дообследований. Целесообразность выполнения НИПТ низкая, только если у вас есть собственное желаний, показаний у вас нет. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Бесплодие, аномалии
18 ответовПол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Да,этот анализ принципиален ,если были аномалии у плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие, аномалии
27 ответовПол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Здравствуйте, с результатами обследования ознакомился, и спермограмма и антиспермальные антитела в норме, замечаний нет. А есть повышение активных форм кислорода (АФК), они являются метаболитами кислорода и когда АФК присутствуют в сперме в избытке, они могут инициировать патологические изменения сперматозоидов, вызывая окислительное повреждение клеточных липидов (жиров), белков и ДНК. Такие нарушения получили названия оксидативный стресс (ОС) сперматозоидов. Факторы риска ОС сперматозоидов многочисленны: • инфекционно-воспалительные процессы в органах мочеполового тракта; • варикоцеле; • крипторхизм; • перегревание при лихорадочных состояниях, или действии внешних источников тепла (сауна, горячая ванна и др.); • психо-эмоциональные стрессы; • аутоиммунные реакции против сперматозоидов, сопровождающиеся выработкой антиспермальных антител (АСАТ); • системные заболевания (диабет, подагра и др.); • курение; • возраст старше 40 лет; • нехватка антиоксидантов в пище; • генетические дефекты системы антиоксидантной защиты. Я так понимаю "придраться " к вам особо (к счастью) не к чему. Что можно порекомендовать ? антиоксидантную терапию, например, СИНЕРГИН капс. антиоксидантный комплекс (сперотон и прегнотон) х по 2 капс. в день х 1 - 3 месяца. P.S. на счет уреаплазмы надо подумать, не думаю что причина в ней.
Анализ крови показал заниженные ХГЧ. В целом врач генетик пояснила, что риски хромосомных аномалий низкие. Посоветовала сделать нипт. Можно ли сделать повторный скрининг? Или может быть заново сдать анализ крови? Врач рекомендует просто ждать второго скрининга, потому что...
Здравствуйте, Полина. По расчету рисков в программе Astraia риски хромосомных аномалий действительно получились низкими, а риски эти считаются комплексно и с учётом носика малыша, и анализов крови. Потому переживать все же действительно не стоит в такой ситуации. Но вот предложение сдать НИПТ действительно рационально. Скрининг пересдавать нет никакого смысла, он уже дал свой ответ. И носик «не увидели» уже как факт, хоть мы и понимаем, что это может быть в норме на таком этапе как индивидуальная особенность, но все же фактор этот уже у нас есть. НИПТ здесь - буквально тот самый уточняющий, более точный (но при этом безопасный) анализ, который дает более точную оценку риска, ибо иногда скрининг стандартный не выявляет небольшой процент синдромов, и как раз НИПТ будет тут более точен. Можно сдать НИПТ только на трисомию 21, это дешевле и этого, как правило, достаточно.
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Моему сыну 1,9 лет. Моему сыну ставят колобому ДЗН. Три офтальмолога подтвердили это,сходила к неврологу ,генетику ,сделали ЗВП . Нас направляют на МРТ с седацией(опасно ли это в таком возрасте ?) И сдать на днях должны анализ : атрофия зрительного нерва...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашей историей болезни. Учитывая ваш анамнез заболевания и протоколы обследования, рекомендуется провести дообследование, чтоб понимать объем поражения ЗН. УЗИ глазных яблок и по показания МРТ Не переживайте, наркоз дается малышам кратковременный и обязательно с учётом веса и возраста ребёнка. Всего вам доброго 🌸
Подозрение на Дауна
24 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста. На 13 неделе была на скрининг, сказали подозрение на Дауна. По крови риск 1.78 Промежуточно сделала ещё 2 контрольных УЗИ, практически совпали. На третьем УЗИ обнаружили ицн. Гинеколог у которого стою на учёте, говорит что это всё признаки...
Здравствуйте, прикрепите,пожалуйста, результаты узи и расчёт рисков по первому скринингу. Риск синдрома Дауна 1:78 вы имеете ввиду? Есть ли у вас жалобы на тянущие, схваткообразные боли внизу живота, выделения?
Добрый день, вчера начала вводить ребенку новую смесь Нутрилон профутура, по 1 ложке. Ночью ребенок плохо спал, вертелся, утром обнаружила красные щеки. Смесь отменила. Сейчас едим Нутрилон Комфорт. Стоит ли переводить ребенка на новую смесь или остаться на этой? У ребенка...
Отлично Смесь на основе частичного гидролизата -стул может быть зеленый Симптомов лактазной недостаточности нет На этой смеси можно оставаться до года , с 6 мес 2 линейка. Если есть пищевой интерес-вводим прикорм Оптимальные сроки ввода прикорма 4-6 месяцев
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Соотношение тпт/днк
12 ответовДобрый день! Беременность 21 неделя. В 20 недель и 2 дня проходила второй скрининг узи. Все показатели в пределах нормы, кроме индекса преназальных тканей: ДНК-5,5, ТПТ- 4,2, ТПТ/ДНК-0,76. Врач вынес как маркер СД. Генетик предложила прокол. По первому скринингу все...
ТОгда все, что можно вы сделали для исключения СД. Остается лишь ждать ответа. Не думаю, что та придет что-то плохое. ПО данным скрининга нет предпосылок для этого.