Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста диагноз
10 ответовПо анализу крови повышен реактивный белок. Назначили трепанбиопсию костного мозга, прикрепила. Так же анализ на мутацию генов прикрепила. Еще повышен алт показатель и мочевая кислота, фолиевая понижен
Здравствуйте! Результаты посмотрела, картина гистологического описания в целом ясна. Препарат смотрел очень грамотный морфолог. Доктор описал хроническое клональное заболевание крови. Наблюдение будет в дальнейшем проводиться через очного гематолога, так же как и контроль за лечением и назначение лечения( по необходимости). Приложите, пожалуйста, для полноты картины и остальные анализы, УЗИ. В частности общий анализ крови.
Бесплодие
10 ответовДобрый день.У меня миома 3,5 см,сальпингоофорит слева.,носитель генов тромбофилии и нарушения обмена фолатов.Назначили гинестрил .Есть у меня возможность забеременеть.Диагноз ставят спаечный процесс и перичное бесплодие
Добрый вечер! Вторая труба (без гидросальпинкса) проходима? Если нет, то только ЭКО
Расшифровка анализов
10 ответовВ анамнезе 5 замерших беременностей на одном и том же сроке от 6 до 8 недель , сдали тест на типирование генов hole 2 класса помогите пожалуйста расшифровать
Здравствуйте! Тест на HLA позволяет оценить генетическую совместимость партнёров. Чем меньше совпадений по идентичным локусам, тем лучше. В идеале совпадений не должно быть совсем. В норме допустимо наличие до трёх совпадений. В вашем случае выявлено 2 совпадения по идентичным локусам. Такой результат является вариантом нормы. Поэтому генетическая совместимость нормальная. О плохой генетической совместимости как причине привычного невынашивания беременности речь не идёт. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как называется анализ?
1 ответДобрый день. Подскажите как называется анализ, на основании которого могли поставить такой диагноз "генетически обусловленный риск тромбофилии, выявлено носительство мутантных генов в гомозиготной форме F13, RAI 1..?
Здравствуйте , наследственность гемостаза, полиморфизм генов на тромбофилии
Тромбофилия
7 ответовЗдравствуйте,помогите разобраться с результатами анализов.Беременность 14 недель через эко F2: G20210A Результат теста-G/A Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к повышению уровня тромбина в крови, венозным тромбозам, тромбоэмболии, в гетерозиготной форме F5: Factor V...
Ирина, здравствуйте. По приведенному исследованию выявлена гетерозиготная («половинная») мутация гена F2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют. Гетерозиготная мутация F2 является наследственной тромбофилией низкого риска. Сама по себе она никаких действий не требует, но учитывается при подсчета риска тромбозов при беременности, добавляя 1 балл. При сочетании нескольких факторов может быть рекомендовано применение низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию вижу ЭКО и мутацию F2. Для определения тактики действий в отношении назначение гепаринов важно уточнить, что за тромбоз имелся в детстве.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа повышение ферритина, в генетике HFE выявлена одна мутация g/a, хотела узнать что надо ли делать?
Добрый день! Норма Ферритина для мужчин до 350мкг/л У Вашего супруга отмечается превышение, но при этом Коэффициент насыщения трансферрина железом не выше 50-60%, что исключает перегрузку организма железом Вероятнее всего ферритин повышен на фоне других хронических заболеваний По результатам Генетического исследования Диагноз гемохроматоза не подтверждён -для развития классического наследственного гемохроматоза обычно требуется гомозиготное состояние C282Y/C282Y (две копии мутации C282Y) Гетерозиготное осительство H63D, что не приводит к клинически выраженному гемохроматозу Рекомендуется исключение алкоголя , ограничение красных сортов мяса и субпродуктов Контроль : ферритина , коэффициент насыщения трансферрина железом , трансферрина раз в 6 мес
Тромбофилия и Д-диммер
3 ответаДобрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920 Коагул- в норме
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
Расшифровка трепанобиопсии
6 ответовМужчина, 58 лет Просьба дать расшифровку и понимание Прикрепляю все анализы Были повышены тромбоциты мутация JAK2 в 14э
Да, но начинают, когда более высокие показатели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 37 лет, были две замершие беременности! Сейчас прохожу обследование, выявили мутацию генов MTHFR 1298 в гетерозиготном состоянии и MTR B12. Ребенок очень желанные, скажите это поправимо??спасибо!!
Здравствуйте, данные мутации находятся у вас в гетерозиготном состоянии (т.е. половина нормальная, а половина с мутацией) в данном сочетании это не должно повлиять, проконсультируйтесь с Генетиком, максимум что вам потребуется - это большее потребление фолиевой кислоты при планировании беременности и в первом триместре