Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемозиготная мутация
11 ответовЗдравствуйте! На 12 неделе с кровотечением попала в больницу,по УЗИ ретрохиальная гематома 35х17мм, внутривенно транексам,кровь остановили,далее 7 дней пила транексам в таблетках,уколы дротоверина и утрожестан 200мг 3 раза в день! При выписке по УЗИ гематома 33х9мм! Домашний...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Во время активного кровотечения аспирин и гепарины отменяются. Этот вопрос решает врач очно.
Планирую беременность
2 ответаПри выкидыше гематолог назначил анализы на фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Thr/Met обнаружена гетерозиготная мутация. Надо ли принимать какие то препараты при следующей беременности чтобы ситуация не повторилась. И от чего вообще бывает гетерозиготная...
Здравствуйте, данный полиморфизм не влияет на исходы беременности, зачатие, осложнения беременности. Специальной терапии соответственно на требует. Клиническое значение имеет FII G20210A. Его в ваших анализах нет. В остальном норма.
Здравствуйте, в феврале этого года мне удалили погранную опухоль яичника .Слева - серозную, справа- серозно-муцинозную с микро папиллярным компонентом менее 10 процентов от обьема. Так как я репродуктивного возраста и без детей была выполнена резекции 2-х яичников и удаление...
Нет, не самая)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 41 год, по узи - истощение яичников. Последние месячные были 7 февраля, сегодня 30-й день цикла, пока задержка, наверно уже не придут. До этого цикл был стабильный. Гормоны не сдавала пока, жду месячных чтобы с 3 по 5 день сдать анализы. Гинеколог предлагает...
Периодически сдавать липидограмму крови. желательно придерживаться средиземноморской диеты и курсами пропивать Омега 3, например, Омакор 1000 мг 2 раза в день, 2-3 месяца, можно и на постоянной основе, но как правило, 3 месяца пьете - 3 месяца перерыв. Магне В6 по 2 таб 3 раза в день, 2 месяца. В остальном терапия назначается согласно жалобам, изменениям в анализах.
Синдром Жильбера UGT1А1 6TA/7TA Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме. UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1,...
Здравствуйте! Подобная картина генетического теста, говорит лишь о возможной предрасположенности к синдрому Жильбера. Чаще всего никакой клинической картины в подобных ситуациях вообще не появляется. Синдром Жильбера и предрасположенность к нему совершенно не опасна, она не требует никакого контроля и динамического наблюдения. Рассматривается как вариант индивидуальной особенности.
Прошу расшифровать анализы. Нужно ли предпринять какое то лечение? Отец умер от инфаркта в 49 лет, его родная сестра умерла от сердечной недостаточности в 45 лет. У мамы был инсульт в 65 лет, жива. Характеристика аллеля гена FGB: -455 G>A - постоянно увеличенная...
Татьяна, здравствуйте. По прикрепленным анализам признаков наследственной тромбофилии нет. Из исследованных генов значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные, в том числе F13, FGB, ITGB3, PAI риск тромбозов не повышают, опасности не представляют. При наличии в семейной истории именно артериальных сосудистых событий (инсульты, инфаркты) для выявления наследственной предрасположенности будут информативными липидограмма и определение уровня гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с анализом на тромбофелию. Очень переживаю, что есть мутации гена. Врач невролог назначила этот анализ.
Генетической тромбофилии у вас нет
Здравствуйте! Сдавала анализ ПГИ 17 Генетическое исследование "Лактазная недостаточность" Анализ полиморфизма в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT, ассоциированного с непереносимостью лактозы): C(-13910)T. Получила следующий результат: "Генотип C/С. Снижение...
Вводите один продукт , смотрите на реакцию, если нет симптомов- вводите друглй продукт и так далее
Расшифровка генетического теста
8 ответовДобрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие гена полиморфизма
4 ответаЗдравствуйте. Обнаружен ген полиморфизма, проведено эко, беременность есть, срок небольшой, постоянно кровит. Вспомнила про наличие генов полиморфизма, может это как то влиять на беременность? При учете , что коагулограмма в порядке.
Здравствуйте, приложенный генетический скрининг в норме. Значимые полиморфизмы в нормозиготах. Не увидела обследование гена тромбофилии FII ( протромбин). При активном кровотечении все кроверазжижающие препараты отменяются, если принимали, до стабилизации ситуации. Наблюдение и лечение в таком случае проводиться может в стационаре.