Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Мутации системы гемостаза
5 ответовЗдравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Расшифровка анализов
1 ответУ дочери 16 лет обнаружили тромб в голове, левого поперечного синуса, взяли анализы на генетику и вышли такие результаты MTR2756 A/G Гетерозигота, ITGB3 1565 T/C гетерозигот MTRR 66 A/G Гетерозигота, PAI-1-675 5G/4G Гетерозигота
Здравствуйте. Эти изменения незначительные, требуется дальнейшее обследование: сдать анализ на гомоцистеин, антитромбин 3, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность первая, 20 недель, единственная артерия пуповины. С подросткового периода хронический варикоз вен нижних конечностей, в 20 лет была удалена вена. Флеболог советовал сдать анализ на полиморфизм, результаты: F2 – протромбин 20210 G>A G/G F5...
К сожалению, сейчас точно нельзя сказать, считать ли тромбоз у Вашей мамы как фактор риска тромбообразования у Вас, так как имеет значение только тромбоз глубоких вен, а поверхностные вены в этом плане не учитываются. Но если думать о том, что лучше перебдеть, чем недобдеть, то с учетом 3 факторов риска (тромбофилия, варикоз, наследственность), с 28 недели беременности и после родов в течение 6 недель (именно в эти периоды риск тромбозов наиболее высокий) вам рекомендована антикоагулянтная профилактика низкомолекулярными гепаринами (например, клексаном 0,4, если ваш вес от 50 до 90 кг). Показаний для обследования на АФС у Вас нет. Перечисленные вами анализы сдавать как обычно по расписанию, необходимости в дополнительных исследованиях нет (можно сдать только протеин С), насчёт ЕАП уточняйте у гинеколога, так как это не имеет отношения к гемостазу.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Первая тема - <a href="https://sprosivracha.com/questions/3186719-perelom-dme-luchevoy-kosti-so-smescheniem">https://sprosivracha.com/questions/3186719-perelom-dme-luchevoy-kosti-so-smescheniem</a> Вторая тема - <a...
Здравствуйте. 1) Смещение не усугубилось? На приложенных фото рентгенограмм признаков вторичного смещения (усугубления смещения) не определяется. 2) Эластичный бинт с гипсовой лонгеты снимать только на ночь? Эластичный бинт считается временной мерой. Положено заменить гипсовую повязку. Ночью то же фиксация должна быть. Надеюсь, что без бинта рука в лонгете не болтается. А если днём отдыхать ложишься, можно снимать? Днём снимать лучше, чем на ночь, потому что можно контролировать руку, если не спать, а отдыхать. Если спать, то без разницы днём или ночью бинт снимать. Рекомендую заменить гипсовую повязку у травматолога на приёме.
Помогите, пожалуйста! Пришел плохой анализ! До приёма у врача еще далеко, начались новогодние праздники! Нервы уже на пределе! Беременность 24 неделя. 42 года. Исследования полиморфизма генов гемостаза: F2 G/G F5 G/G F7 G/G F13A1 G/G FGB G/G ITGA2 T/T ITGB3 T/T PAI-1...
Как и писал выше, по анализу полиморфизма генов можно ожидать повышение уровня гомоцистеина, поэто обязателен его контроль.
Результат первого скрининга.
7 ответовЗдравствуйте, в результате первого скрининга индивидуальный риск синдром Дауна 1:79(хгч- 6,043Мом; Papp-a 0,576 Мом) при узи на котором не выявлены отклонения. Из за повышенного хгч и Papp-a низкого такой результат? Или Papp-a в пределах нормы? Сделали хорионбиопсию ровно в...
Здравствуйте. Угроза прерывания беременности может влиять на уровень гормонов, так как гормоны плацентарные, прием препаратов значительно на результат не влияют. Кровь рекомендовано сдавать натощак, желательно хотя бы 4 часа голода, но также значимо результаты отличаться не будут. Влиять может возраст (но вы молодая), и результаты гормонального обследования - ножницы, разница в показателя РАРР А и ХГЧ. Своим пациенткам рекомендую стараться об этом не думать, ни искать причины, потому что 1 - у вас повышен риск, риск не гарантирует наличие синдрома. 2 - возникновение синдрома чаще происходит случайно, спорадически, и предотвратить это при естественном зачатии невозможно. 3 - результат у вас уже на руках, инвазивную диагностику вы провели, сейчас задача только дождаться результат. Никак на данную ситуацию повлиять невозможно, и лишний раз переживать пользы и смысла не несет. При таких результатах скрининга чаще всего приходит нормальный кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться
1 ответПЦР тромбофилия F13 фибриназа(фактор Xlll)G>T результат GT(гетерозигота) FGB -фибриноген (факторl)-455 G>A результат GA(гетерозигота) ITG A2 807 C>T результат СТ (гетерозигота) SERPINE1 5G>4G результат 5G4G(гетерозигота) ПЦР метаболизм Филатов: MTHFR 677 C>T результат...
Здравствуйте, происходит тромбирование маточных сосудов, препятствует к зачатию и имплантации. А при невынашивании так же тромбы закупоривают сосуды плаценты и не питается ребенок. Потом происходит выкидыш. Обратитесь к гематологу для назначения низкомолекулярного гепарина.