Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и гипокоагуляция
6 ответовДобрый день! Являюсь носителем мутации Лейдена ( гетерозигота). С 6 недели начала колоть профилактически Клексан 0,4 : начались коричневые выделения , сначала небольшие, через несколько дней открылось кровотечение алой кровью -в стационаре нашли РХГ 0,9*0,3. Были капельницы...
Елена, здравствуйте. По коагулограмме необходимость назначения антикоагулянтов не определяют, риск тромбозов она не отражает. Гетерозиготная мутация Лейдена также не является сама по себе показанием для назначения клексана. Поэтому чтобы определиться с тактикой действий, расскажите: какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Генетическая мутация у плода.
3 ответаЗдравствуйте. Первый ребенок здоров. Второй родилась с муковисцидозом. Сейчас беременна третьим. Срок маленький. Подскажите кроме как биопсии Хориона, можно ли узнать, есть ли мв у будущего малыша. К генетикам записались. Ждем. Срок 10 недель. Мв второму поставили...
Здравствуйте! Муковисцидоз на этапе беременности можно выявить у будущего ребенка двумя методами: биопсия ворсин хориона (забор кусочка будущей плаценты) в сроке 10-12 недель либо амниоцентез (через прокол живота берут околоплодные воды на анализ) в сроке 15-18 недель. Амниоцентез считается более безопасным вмешательством, чем биопсия хориона
Мутация в Pai 1
6 ответовЗдравствуйте, мне 25 лет , было 5 замерших беременностей, родов не было. Все беременности замирают с 6 до 8 недели. После 2 беременности начала обследование , но явной причины не находили. После последней беременности назначили сдать «генетический риск невынашивания...
Антитела к ХГЧ? В случае неясных причин невынашивания беременности, вам необходимо при наступлении беременности начать антикоагулянтную терапию - клексан 0,4 1 раз в день в течение 1 триместра или всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейден мутация и беременность
5 ответовЗдравствуйте, 35 лет, вес 70, вторая беременность, 14 недель. Начала принимать Кардиомагнил (в анамнезе преэклампсия в предыдущих родах). Сейчас по скринингу риск преэклампсии низкий. Сдала генетический анализ, который показал мутацию Лейдена. Был назначен Клексан 0,4 до...
Индекс массы тела у вас нормальный, ожирения нет. Клексан назначают с 28 недель беременности, когда находят 3 балла риска, и с начала беременности, если имеется 4 балла риска тромбозов. В Вашем случае есть 2 балла риска. Рекомендуется ещё раз рассмотреть с лечащим врачом все факторы риска тромбозов, на основании которых 6азначают клексан.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Мутация Пай 1 гетерозигота
5 ответовпри обнаружении мутации пай 1 гетерозигота нужно ли принимать клексан, коагулограмма в норме кроме АЧТВ понижен, в анамнезе 1 ЗБ на 7 неделе и 1 ББ, принимаю вессел дуэ ф 1 т в день, сейчас срок 21 неделя
Виктория, здравствуйте! Полиморфизм PAI не является тромбофилией, показанием для назначения антикоагулянтов не является. Для определения необходимости антикоагулянтов нужно определиться с факторами риска тромбообразования: нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность сейчас третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоз и мутация Лейдена
10 ответов40 лет. 172 см, 65 кг. Варикоз с подросткового возраста. Давление 100-110/70. Не курю 2. У папы и бабушки ( папина мама) ноги в ужасном состоянии. У папы трофические язвы. Про тромбозы не могу сказать, они их не лечили. Папа пил всегда аспирин. Инфарктов и инсультов не было....
Здравствуйте, Ирина, у вас выявлена мутация фактора свёртывания 5 - мутация Лейдена в гетерозиготном варианте (то есть только одна часть дефектная), она является причиной развития тромбоза Почему вам уменьшили дозу Ксалерто? Приложите общий анализ крови и коагулограмму Перед выскабливаем вам необходимо за сутки отменить антикоагулянты, далее после выскабливания (при отсутствии кровопотери) через 6-8 часов начать ставить клексан по 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг), на следующий день начать приём Ксалерто и поставить клексан (отменить его на 3 день) Продолжить приём Ксалерто по 20мг в течение 6 месяцев Для определения дальнейшей тактики лечения необходимо дополнительно определение уровня гомоцистеина, сдать такой анализ - определение чувствительности фактора свёртывания 5 к протеину С, агрегатограмму (агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином)