Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖
Планирую беременность
2 ответаПри выкидыше гематолог назначил анализы на фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Thr/Met обнаружена гетерозиготная мутация. Надо ли принимать какие то препараты при следующей беременности чтобы ситуация не повторилась. И от чего вообще бывает гетерозиготная...
Здравствуйте, данный полиморфизм не влияет на исходы беременности, зачатие, осложнения беременности. Специальной терапии соответственно на требует. Клиническое значение имеет FII G20210A. Его в ваших анализах нет. В остальном норма.
Получение инвалидности
10 ответовЗдравствуйте. Я бывший сотрудник правоохранительных органов. В октябре 2016 года, пройдя ВВК была уволена по состоянию здоровья. По заключению ВВК: комбинированная тромбофилия с носительством полиморфизма генов: гетерозиготные мутации - MTRR, ген XIII фактора; гомозиготные...
Вам нужно это сделать и вы имеете на это полное право. Инвалидность нужно периодически подтверждать. Вы отказались - вам её сняли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Пол года назад случилась замершая беременность, с последующей вакуум-аспирацией. Был повышен билирубин около 10 дней после операции. Гистология: фибрин с гнойной инфильтрацией, некротизированная вероятно децидуальная ткань с выраженной воспалительной инфильтрацией,...
Здравствуйте! Конечно возможно выносить и родить абсолютно здорового малыша Сданные анализы на тромбофилию говорят нам всего лишь о рисках, но никак о невынашивании беременности Желательно проверить уровень ферритина, сывороточного железа и витамина Д,а также уровень ТТГ
Скрининг 1 триместр
9 ответовДобрый день Мне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших беременности. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия F7: 10976 G>A (Arg353Gln)...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! По поводу Клексана лучше проконсультироваться с гематологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Было две неудачные беременности (замерсшая бер. -был ген.сбой у плода и бохимическая беременность). Беременности прерываются на ранних сроках 4-6 недель. Сдала кровь на мутации генов, кауголограмму, гомоцистеин и прочие анализы. Прошу помощи разобраться в них....
Такие утверждения не имеют научного обоснования, на практике же у всех пациентов без исключения хорошо работают обычные препараты фолиевой кислоты.
Клексан в 3 триместре
16 ответовБеременность 32 недели, с 13 недели принимаю тромбо асс 100 мг через день, так как имеются поломки генов F13A1 (G/T), ITGA2 (C/T), ITGB3 (T/C), также поломки генов фолатного цикла, коагулограмма в норме но гематолог сейчас назначил клексан 1р/д 0.4 мг до начала схваток,...
Здравствуйте, Екатерина, выявленные у вас мутации не имеют отношения к тромбофилии и не являются показанием ни к назначению тромбоасс, ни клексана Показаний для назначения клексана у вас нет, тромбоасс можно продолжить до 36 недели беременности
Расшифровка генетического теста
8 ответовДобрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Нахожусь на 18 неделе первой своей беременности после ЭКО. Ежедневно принимаю прогестерон 400. И витамины. Никогда не сдавала этот анализ, у родственников подобных заболеваний не было или не знали.Только у моей мамы Варикоз. Сейчас сдала по совету акушера....
Анна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на течение беременности они не влияют, риск тромбоза не повышают, ребенку не вредят, опасности не представляют. Действий никаких не требуют. Повода для беспокойства по результату этого анализа нет. Пересдать его нет необходимости.