Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
1 ответЛор поставил диагноз сыну (9лет) острый средний серозный отит. Сдали анализ крови… но результат прям напугал меня Особенно НЕЙТРОФИЛЫ ПАЛОЧКОЯДЕРНЫЕ вообще отсутствуют. Помогите расшифровать анализ
Ирина, здравствуйте! Палочкоядерные нейтрофилы - это группа созревающих клеток, которая повышается в крови при остром воспалении. В норме их от 1 до 5% от всех лейкоцитов, но при этом их может и не обнаруживаться, поскольку они прошли окончательное развитие и превратились в сегментоядерные нейтрофилы - уже зрелые клетки. Поэтому их отсутствие клинически не значимо, свидетельствует в вашем случае о том, что выраженного системного воспалительного ответа на уровне всего организма нет.
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов и беременность
7 ответовДобрый день! В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7). Не рожавшая. После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии Коагулограмма ваша в норме Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия
Мутации генов и беременность
4 ответаЗдравствуйте! Планирую вторую беременность. Сдала анализы, посмотрите, пожалуйста. Первая беременность : Всю беременность был сильный тонус, в 5 недель образовалась гемотома, в 26 недель нарушился кровоток в маточных и основной артериях. В 37 недель нарушился кровоток в...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. По Д-димеру тактика ведения беременности также не определяется. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Расшифровка мутаций генов тромбофлебит
26 ответовПомогите расшифровать анализы. 2 ЗБ. Планируется третья. Вопрос по тромбам. Являются ли мои анализы чем-то ужасным и могут ли они подтвердить уколы клексана нужны или нет при следующей попытке. Каулограмма вся в норме.
Здравствуйте, Марина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Как, впрочем и по остальным предоставленным данным. По данным ПЦР внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (у Вас отклонения по 3-м из четырех), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По результатам анализов показаний к антикоагулянтной терапии нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов фолатного цикла
7 ответовДобрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Здравствуйте. Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем. В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее. Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки. В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день. С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Беременность и мутации генов
18 ответовДобрый день , скажите пожалуйста, при таких мутациях какое лечение нужно принимать во время беременности. Ничего не беспокоит. Беременность первая , 6-7 нед.
Карина, здравствуйте. Анализ пока не прикрепился. Скажите, по какому поводу сдавался анализ на мутации? Были ли ранее тромбозы у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Полиморфизмы генов системы гемостаза
11 ответовПодскажите, нужно ли мне идти на прием к гемастазиологу? Очень прошу внимательно посмотреть анализы. Гинеколог никуда не отправила, но я начиталась всякого, что мутации, которые у меня, как раз могут быть причиной замерших. Я сейчас нахожусь на 6 недели беременности. До...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Беременность ведётся штатно. Можно дополнительно сдать гомоцистеин. Для беременных норма ниже 8.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.