Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Средний риск по 21 трисомии
5 ответовБеременность 14 недель. Проводили 1 скрининг в 12,6 недель. По узи все хорошо, Толщина воротникового пространства 1,3, носовая кость визуализируется. Результаты крови: ХГЧ 3,078 МоМ, РАРР-А 0,511 МоМ. Индивидуальный риск по трисомии 21( 1 из 420), врач -генетик пишет , что...
Да он средний, но проведение НИПТ носит рекомендательный характер и не является обязательным
Добрый день! Моему сыну 1,9 лет. Моему сыну ставят колобому ДЗН. Три офтальмолога подтвердили это,сходила к неврологу ,генетику ,сделали ЗВП . Нас направляют на МРТ с седацией(опасно ли это в таком возрасте ?) И сдать на днях должны анализ : атрофия зрительного нерва...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашей историей болезни. Учитывая ваш анамнез заболевания и протоколы обследования, рекомендуется провести дообследование, чтоб понимать объем поражения ЗН. УЗИ глазных яблок и по показания МРТ Не переживайте, наркоз дается малышам кратковременный и обязательно с учётом веса и возраста ребёнка. Всего вам доброго 🌸
2021 г. 1 выкидыш- 3 недели, 2ой- 6 недель. Планируем ребенка уже 2ой год, в этом прописали дюфастон, цикл сократился до 29 дней, на 3ий мес. приема М пришли скудные и были 3 дня, хочу прекратить пить дюфастон для стимуляции овуляции. Можно ли так сделать? И посоветуйте как...
Здравствуйте! Для чего Вам назначили Дюфастон?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка МРТ и рекомендации
10 ответовДобрый день! Ребенок 4,5 года, было ЗПРР, заговорила предложениями в 4 года. Сейчас дизартрия, межзубное произношение. Идиопатическая ходьба на носочках. ЭЭГ без ЭПИ. Генетик: каотип норма. Сделали МРТ:" Патологических изменений со стороны структуры головного мозга не...
Здравствуйте. Можете прикрепить полное описание МРТ и есть ли видео как ребенок ходит?(можно загрузить в яндекс диск).
Помогите расшифровать анализ HLA
19 ответовДобрый день. Не можем забеременеть 3 года. Мне 39, супруге 39 лет. Сдали кучу анализов. При подготовке к ЭКО собирали допуски от врачей и генетик посоветовал сделать анализ на HLA II класса. Сдали. Теперь не знаем, что с этим делать. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ?...
Здравствуйте, результаты говорят о том, что вы совместимы по системы НLA.
Беременность
50 ответовДобрый день! Сейчас срок 12 недель 6 дней. Когда был срок 11 недель 6 дней, была на первом скрининге. Сказали, что по узи все нормально. Генетик сказал, что генетические риски низкие. Но сказали про риск преэклампсии. Сегодня ходила к генетику за выпиской и к гинекологу....
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.Не тревожьтесь. Нет совершенно не низкое ,сердцебиение у плода варьирует ,оно может быть заниженное и завышенное ,на данный момент по поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперсекреция bХГ
3 ответаСегодня прошла 2-й скрининг. Срок 19.2. Выявили: -гиперсекрецию ХГЧ на первом скрининге (3.43 МоМ). -ДМЖП (0,9мм/1,8мм) -пиелоэктазия односторонняя с незначимой дилатацией ЧЛС.5,6мм справа. Генетик сказала,что я в большой группе риска трисомии 21(( Т.к в совокупности с...
Здравствуйте, у вас риск низкий по результатам скрининга. ДМЖП эти само диагностируемый дефект, он небольшой и как правило на 1 году жизни он закрывается. Пиелоэктозия как правило с рождением проходит, это тоже достаточно часто выявляется на узи. Это не является маркерами хромосомной патологии. У вс очень низкий риск синдрома Дауна. Вы можете сделать НИПТ он с точностью 98% подтвердит, что в малыша нет трисомии 21 хромосомы
Подозрение на Дауна
24 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста. На 13 неделе была на скрининг, сказали подозрение на Дауна. По крови риск 1.78 Промежуточно сделала ещё 2 контрольных УЗИ, практически совпали. На третьем УЗИ обнаружили ицн. Гинеколог у которого стою на учёте, говорит что это всё признаки...
Здравствуйте, прикрепите,пожалуйста, результаты узи и расчёт рисков по первому скринингу. Риск синдрома Дауна 1:78 вы имеете ввиду? Есть ли у вас жалобы на тянущие, схваткообразные боли внизу живота, выделения?
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия костей носа
15 ответовДобрый день! По результатам I скрининга все было хорошо. На II скрининге ставят кости носа 5,4( меньше нормы), нижняя челюсть 19,6 мм( меньше нормы) На основании этого отправили к генетику, генетик сказала что риски маленькие, и для чего к ней отправили она не поняла....
Здравствуйте. Уменьшение величины костей носа прогностического значения не имеет, конечно. Важно, чтобы кости носа просто визуализировались. А микрогнатия, действительно, настораживает. Как минимум, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ