Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты : MTHFR (677C>T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме MTR (2756A>G) - A/G обнаружен вариант...
Здравствуйте! У вас есть предрасположенность к нарушению в каскаде фолатного цикла, некоторые гены в гомозиготной форме. Были такие исследования и есть данные, что они могут стать причиной невынашивания беременности. Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно нивелировать их действие восполнением дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В. Используется для этого метилфолат 800 мкг/сут и витамины группы В: Солгар вит В комплекс или ДоппельГерц - витамины группы В в сочетании с магнием за три месяца до планирования беременности. Метилфолат используется на протяжении всей беременности. Будьте здоровы и пусть все в этот раз получится.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).
Добрый день. В анамнезе 3 беременности, первая замершая , 2 выкидыши на ранних сроках. Сдала анализы на полиморфизы. F2_20210_G>A результат GG; F5_1691_G>A результат GG; F7_10976_G>A результат GG; F13_G>T результат GG; FGB_-455_G>A результат GA; ITGA2_807_C>T результат...
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять пожалуйста что все эти "обнаружено" значит. Они могут быть причиной произволного выкидыша? Исследование Результат F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма,...
Все хорошо в этом случае. Дополнительно обязательно исключайте патологию эндометрия, дисфункции щитовидной железы аутоиммунного генела.
Мутация Лейдена и перелет
7 ответовОбнаружена была мутация Лейдена. При планировании. Рисков нет, лечения до беременности не требуется сказал гематолог. Предстоит перелет 5 часовой. Задумалась о том, что возможно трубется прием препаратов? Во избежание тромбозов, отеков и тд. Подскажите как лучше?
Здравствуйте, мутация гомозиготная или гетерозиготная? Беременности нет? Подскажите вес и рост, были ли тромбозы в прошлом? На сколько выражен варикоз?
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка. 2. Гетерозиготное носительство...
Ксения, здравствуйте! Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антифосфолипидный синдром
1 ответДобрый вечер! Планирую беременность, в прошлом были 2 замершие беременности на сроке 8 недель. Врач назначил сдать анализы на иммунограмму, гемастозиограмму, АФА. Анализ АФА показал антитела к кардиолипину IgM выше нормы 11.06 ед/мл. Т-лимфоциты, Т-хелперы, Т-цитотоксические...
Екатерина, здравствуйте! По наследственным тромбофилиям - выявленный полиморфизм клинического значения не имеет. Если у Вас нет мутаций факторов 2 и 5, то тромбофилии у Вас нет. Что касается АФС, возможно ложное повышение уровня антител, поэтому сейчас можно поставить диагноз только вероятный АФС. Для подтверждения необходимо повторно сдать анализ (только антитела к кардиолипину IgM) не менее чем через 12 недель от предыдущего. Подскажите, пожалуйста, не проверяли уровень ферритина, гормоны щитовидной железы?
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие лучше кок?
2 ответаЗдравствуйте, была болевая форма апоплексии, после пила месяц Регулон, было очень много побочных эффектов, препарат отменили, д-димер был по верхней границы нормы, Подозревали даже ТЭЛА, так как на фоне ок было трудно дышать, но после всех обследований этот вариант исключили,...
Здравствуйте, Наталья, у вас нет клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов Приём КОК вам не противопоказано