Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Здравствуйте! В 39 нед. была на приеме в ЖК, гинеколог выписала направление на госпитализацию из-за того, что на УЗИ в 38,2 нед. показало небольшой вес ребенка 2790 гр. и ОЖ 313, КТГ был в норме. В роддоме мне сделали УЗИ при приеме, делали КТГ в течение 3х дней, и сделали...
Здравствуйте! Учитывая то,то по УЗИ все хорошо,по КТГ хорошо,с кровотоками в маточных артериях и пуповине все хорошо,на снижение кровотока в СМА решили не обращать внимания. В целом,раз вас выписали домой и шевеления хорошие,рекомендую просто повторить допплер и КТГ.Планово госпитализироваться в 40-41 неделю.
Асимметрия кровотока по ПМА, СМА
14 ответовПо узи сосудов головы и шеи выявили асимметрию кровотока ПМА, СМА слева и справа. Из жалоб- постоянный высокочастотный писк в левом ухе на протяжении четырех лет. Головные боли в затылке бывают 2-3 раза в месяц. Давление в норме. Головокружений нет.
МРТ головного мозга и сосудов без патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ПИ в СМА
4 ответаЗдравствуйте! Была на допплере сегодня, врач в заключении написала про ПИ в СМА ниже 5 процентиля. Я спросила,что это значит. Она вроде как сказала,что чем больше срок,тем это закономерней и что ЦПО и остальное все в норме, поэтому это не влияет ни на что....
Здравствуйте. Не переживайте, это ни на что не влияет и ничем не опасно, делать с этим ничего не нужно
Здравствуйте, срок 34,4 недели беременности. По узи увидели нарушение маточных кровотоков. Переделали через пару дней, нарушение так и осталось, но меня смущает снижение сма. Хотя узист и врачи говорят ничего критичного. Так же ставят крупный плод, завтра кладут на...
Добрый день. По УЗИ ничего страшного нет, нарушения маточно плацентарного кровотока незначительные и требуют лишь наблюдения в динамике. КТГ отличное и тоже требует дальнейшего наблюдения в динамике.
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Ускорение кровоток в СМА
10 ответовПрошла узи головы и шеи. В заключении написано: маг проходимы, препятствий кровотоку не выявлено. Непрямолинейность хода правой позвоночной артерии в V2 сегменте. Ускорение скоростных показателей кровотоков по СМА с обеих сторон ( пск 142-148 см/с) Скажите , это может быть...
Здравствуйте. Нет, к инсульту это не приводит. Ускориться кровоток может из-за сужения сосуда, спазмирования его стенок. Из-за этого и шум в ушах может беспокоить. + Кавинтон Форте 10 мг по 1 таблетке 2 раза в день - 2 месяца
Зрп, нарушение кровотока в сма
32 ответаНахожусь в роддоме сейчас. Срок по мес 37,1, по 1 скринингу 38,1. По узи ребенок отстает в развитии. Нарушение кровотока в СМА. Насколько это все плохо может сказаться в дальнейшем развитии ребенка после родов? УЗИ прикрепила. Я очень переживаю, хочу, чтобы малышка...
Здравствуйте! ЗВУР или недостаточный рост плода по другому , это касается только физических данных , то есть малыш родиться маловесным. Не переживайте, как правило, на дальнейшее развитие малыша это не сказывается, при достаточном питании малыш быстро наберет в весе ). Самое главное , что вы находитесь под наблюдением, если вдруг будут критические изменения по кровотокам , вас родоразрешат досрочно. А на данном этапе старайтесь не накручивать себя. Еще есть время , чтобы малыш еще немного прибавил в весе )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ребенок быть болен СМА?
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?
Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.