Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...
Алиса, здравствуйте! Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Здравствуйте. Расширенный анализ системы свертываемости генов системы гемостаза выявил, что в гене коагуляционного фактора XIII (FXIII) обнаружен аллельный вариант, ассоциированный с гипокоагуляцией. Гетерозиготный генотип G/T. В гене ингибитора активатора плазминогена...
Здравствуйте, в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков, когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Тошнота и рвота , температура
2 ответаЗдравствуйте. У меня был 1 выкидыш на сроке 12 недель , и одна замерзшая беременность на 9 недели . Направили к генетику, гематологу. Выяснилась что есть сбой фолтатного цикла ( поломка 3 генов) . Назначили лечение: ангиовит-1 таб постоянно, метиофолат ( солгар) - 3 таб в...
Екатерина, здравствуйте! У вас нет показаний ни для одного из перечисленных препаратов, кроме железа (у вас нет абсолютного дефицита железа, но оптимальный уровень ферритина при планировании беременности - выше 50). Конечно, при наличии такой реакции, лучше отменить все препараты; хотя повышение температуры может быть не связано с приемом этих препаратов. По представленным анализам наследственных или приобретённых тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы не имеют никакого влияния на риски невынашивания и тромбообразования, внимания не требуют. Гомоцистеин у вас в норме. Сейчас желательно проверить общий и биохимический анализ крови, затем, при нормальных анализах, после нормализации состояния, можно продолжить прием препаратов железа (например, тардиферон, мальтофер либо ферлатум - лучше выбирать лекарственные средства, а не БАДы, так как они не проходят полноценные исследования) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина, до повышения его уровня до 50. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также не этапе планирования беременности необходим прием фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно. Потери беременности связи со свёртывающей системой крови не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдаю анализы перед эко, повышен ачтв (22-28 норма) у меня 36, полгода назад был в норме, но сейчас замечаю более жидкую кровь при месячных, ферритин 22 это мало ? железо чуть повышено, гемоглобин в середине нормы, все остальное по крови в норме. Чем опасен ачтв...
Согласно последним рекомендациям клинически важное значение по гематологии , гинекологии, при беременности важны только мутации FII, FV
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Планируем беременность, три года назад была замершая, после этого беременности не было, все анализы хорошие узи тоже, но вот ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла и свертываемости крови показывают плохой результат, можно ли забеременеть и родить здорового ребенка при таких...
Обычно назначается именно фолиевая кислота. Так как именно эта форма доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода. Повышенные дозировки без подтвержденного дефицита фолиевой кислоты не требуются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов
3 ответаЗдравствуйте! Планируем безуспешно два года. Мне 31, мужу 34 оба в нормальном весе занимаемся спортом не курим. У меня АИТ, снизила ТТГ с 8 до 1,75 под наблюдением эндокринолога принимаю Л-тироксин 1/2 0,75. Соблюдаю аутоиммунный протокол и полностью исключила глютен...
Добрый день! Да, достинекс вам обязательно надо пить, тк пролактин у вас гормоноактивный, то есть влияет на наступление беременности и овуляцию. И да, МРТ турецкого седла вообще не помешает в данном случае. Есть конечно рекомендации смотреть при проактире выше 1000, но по опыту и пр меньших значениях находят изменения. Да, вам нужен обязательно аспирин, тк имеется мутация ITGA2. Ее присутствие уже говорит о необходимости препаратов, разжижающих кровь. Даже я бы рассмотрела посильнее препараты, но ближе к беремености. Сейчас пока стоит вопрос нормализации Пролактина на первом месте и ожидания овуляции. Также обращаю ваше внимание на нахождение выраженного аутоиммуного компонента, таких как ат к щитовидной железе, целиакия. Данные изменения требуют препаратов, убирающих аутоиммунный компонент(плаквенил) . Данное явление также повышает риск нарушения сосудистой стенки и образование тромбозов, что не даёт наступить беременности Также рекомендую посмотреть ат к париетальным клеткам желудка. Высоко вероятно есть Атрофический гастрит, котрый не даёт подняться ферритину и тоже мешает в совокупности.
Планирую беременность,сдала анализ на полиморфизм генов свертывания крови....Результаты все хорошие ,кроме двух пунктов,сказали обратиться к гематологу... В этих изменения.... ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T (интегрин α-2) ПЦР Полиморфизм ITGB3:1565_T>C (интегрин β-3)
Здравствуйте,это значит ,что есть генетическая аномалия в системе гомеостаза. Изменение интегрина β-3 — тромбоцитарного гликопротеина IIIA. Гиперагрегация тромбоцитов, резистентность к аспирину и плавиксу. Риски: артериальный тромбоз, инфаркт, потери плода на ранних сроках. У ребенка: неонатальная тромбоцитопения, геморрагический диатез, посттрансфузионная тромбоцитопения. ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T(интегрин α-2) результат: ТТ Изменение интегрина α-2 - тромбоцитарного рецептора к коллагену. Увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Риски:сердечно-сосудистых заболеваний и патологии беременности.
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефекты генов гемостаза
5 ответовЗдравствуйте, поясните, пожалуйста, выявленные в анализе мутации генов гемостаза. Действительно ли могут быть следующие клинические проявления: 1. Повышенный риск образования спаек после оперативных вмешательств. 2. Умеренно повышен риск развития ишемического инсульта и...
Здравствуйте, по приложенному скринингу тромбофилий высокого риска ВТЭО не выявлено. В связи с чем проходили диагностику и какие ещё отягощающие обстоятельства имеете?