Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпилепсия
10 ответовЗдравствуйте, дочки 2 года, нашли мутацию в гене, синдром ретта.. Сделали ээг второй раз первый в год был без отклонений , сейчас какие то изменения, можете расшифровать? Что то нужно пить? Приём у невролога 27 числа, но сейчас болеем, не знаю попадём или нет.
Нарушение сна и изменения на ээг связаны с основным диагнозом Лечение симптоматическое , если приступов потери сознания нет, замирания и судорог ПЭП можно не принимать
Лактоза, глютен
18 ответовДобрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA <2, 5 ед/мл. Антитела к глиадину lgG 17,964 ед/мл. Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT. Генотип CC
Добрый день Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика… Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением
Мутация фолатного цикла
16 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла? Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6 Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед
Виктория, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Меланома, БСЛУ
7 ответовДобрый день. Помогите разобраться в заключении. Основное заболевание онкология кишечника. 2019 год - удалена прямая кишка, плюс ЛТ, ХТ, ТТ. 2020-2025 наблюдение, без лечения. Февраль 2026 год меланома спины. Июнь 2026 года- БСЛУ подмышечных ЛУ. Иссечение пигментного пятна на...
Здравствуйте По данным гистологического исследования в сигнальных паховых лимфоузлах данных за метастазы НЕ выявлено Учитывая толщину меланомы (0.4 мм) и отсуствие метастазов - тактика - сугубо наблюдательная Речь идет о ранней тонкой меланоме Лечение не показано
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
РФМК в беременность
6 ответовУважаемые врачи, Идет 20,3 неделя беременности. Беременность очень долгожданная, после эко. Сдала анализы, и вот какие результаты. Фибриноген - 5,73 РФМК - 19 Д-димер 382 Анти-ха 0.30 Плазминоген 164 Антитромбин III 110 С первого дня переноса эмбриона принимаю клексан 0,4 и...
Можно не беспокоиться и не переживать по этому поводу.
Плодное яйцо с перетяжкой
7 ответовДобрый день! Мне 33 года, носительство гомозиготного полиморфизма в гене фолатного цикла + гетерозигота в гене FV Leiden. В анамнезе 2 неудавшиеся беременности - первая замершая на 8 неделях в 2022 году(по генетике Синдром Шерешевского-Тёрнера), вторая 2023 год - низкий рост...
Удачи Вам! Пусть все получится!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Готовимся к операции диагноз окклюзия лвса. Сдали анализы выявлены гетеро и гомозиготная мутация. Анализы прилагаю. Что делать дальше.
Здравствуйте, клинически значимые мутации по тромбофилии не выявлены. Та мутация которая обнаружена не повышает риски тромботических осложнений, специальная терапия не требуется. По АФС: антитела нужно сдать раздельным титром Ig G, IgM для исключения антифосфолипидного синдрома. Противопоказаний к лечению, в том числе оперативному нет.