Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Расшифровка крови 2 скрининга
6 ответовЗдравствуйте! На сроке 17 недель и 3 дня сдала кровь 2 скрининга - тройной тест: АФП,ХГЧ,СВ.ЭСТРИОЛ. Врач генетик сказала, что к 2 УЗИ-скринингу этот анализ не имеет отношения, он относится к 1 УЗИ-скринингу и 1 скринингу крови. Меня смутил высокий ХГЧ, как и на 1 скрининге...
Здравствуйте. На этом сроке не информативно сдавать анализы на гормоны, если по первому скринингу все риски низкие, то у вас всё в порядке
Здравствуйте, мне 21 год. Сдавала анализы на тромбофилию. Пью контрацепцию 7/8 месяцев , пока пью д диметр повысился ( при норме 400, он у меня 1080-1152 , пересдавала , но он не снижается ) но когда перестаю пить гормоны , то он приходит в норму. делала экг сердца , узи...
Здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют, на прием кок никак не влияют. Перечисленные рекомендации не корректны, некоторые пункты могут быть даже вредны. Учитывая то, что прием гормональных препаратов может приводить к снижению витаминов группы В, можно контролировать уровень витамина В12 и фолиевой кислоты раз в 6-12 месяцев при приеме КОК. Д-димер ожидаемо повышается на фоне приема КОК, контролировать его уровень бессмысленно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Потология почек.
2 ответаЗдравствуйте, на 20недели беременности делали второй скрининг. Была обнаружена проблема с почками у плода. Аномалия развития МПСплода:терминальный гидронефроз, слепой мегоуретер слева:левая расположена в малом тазу кпереди от позвоночника, над мочевым пузырём, представлена...
Здравствуйте! Правая почка не способна функционировать в следствие необратимых изменений её развития. Причина - отсутствие оттока мочи из почки из-за того, что мочеточник заканчивается слепо, а не впадает в мочевой пузырь, как это должно быть в норме. Аномалия развития односторонняя, вторая почка по УЗИ - здорова, что делает прогноз для плода благоприятным. Нормальное количество околоплодных вод, говорит о хорошей функции почки. В подавляющем большинстве случаев одна почка способно полностью компенсировать функцию обеих почек
Дюфастон при беременности
1 ответДобрый день! в 2015г была замершая беременность на сроке 8-9 недель(по УЗИ), планировала Б, пила фемибион1. Генетик прописал ангиовит, а гинеколог прописала с 14 дня пить по 1 тб (10мг) дюфастон, но так не успела начать пить. Так как была задержка, сдала кровь на ХГЧ,...
здраствуйте.можна дюфастон
Маркер ХА: ГФ в ЛЖ на 2 скрининге
16 ответовЗдравствуйте. На 1 скрининге в 13 недель ровно поставили маркер ХА РВП-2.8мм. Остальное все в норме, кровь в норме - все риски низкие (более 3900) На след.день пересдала узи в другом месте, там ТВП измерили 2мм. Настойчиво предлагали биопсию хориона. На 2 скрининге сегодня...
Добрый день. Гиперэхогенный фокус в желудочке - это изображение внутрисердечной хорды, нормального анатомического образования для всех людей и плодов. Маркером ХА ее обнаружение не является. Показаний для применения методов инвазивной диагностики у вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 13 недель, беремннность первая, наступила самостоятельно. 1й скрининг показал низкий b-хгч и низкий papp. На узи отклонений не выявлено. При этом врач-генетик сказал, что высокий риск синдрома Эдвардса и Патау, по анализам у плода есть патология. Отправила...
В любом случае НИПТ лишним не будет. Но у вас все риски патологии плода низкие
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовДобрый день. После выкидыша на раннем сроке прошли с мужем обследование у генетика. После нормального анализа на хх и ху, мне рекомендовали сдать расширенный, по итогу которого у меня выяснилось несколько мутаций, одна из них, наиболее критична, мутация Лейдена. Сдала...
Здравствуйте, Анна, у вас гетерозиготная мутация - то есть одна часть гена нормальная, другая дефектная Это фактор риска развития тромбозов при наличии ещё дополнительных факторов риска (длительные перелёты, операции, травмы, беременность) Возможно во время беременности вам понадобится назначение НМг (клексан), но тут надо учитывать дополнительные факторы риска развития тромбозов у беременных Также вам необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, так как есть мутации фолатного цикла
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
92 ответаДобрый вечер, уважаемые доктора. У меня 13 недель беременности.2 ноября, во вторник ездила планово на первый скрининг и кровь сдавала на генетику. По узи всё хорошо сказали. А вот сегодня позвонила мой гинеколог, и сказала что меня вызывает генетик на приём. Скажите,...
Здравствуйте Скажите пожалуйста а результата скрининга вам не выдали?