Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
НИПС результат
5 ответовДобрый вечер. Я уже писала ранее, по результатам первого скрининга я по синдрому Дауна была в промежуточном риске, скорее всего из за возраста, мне 41 год, генетик посоветовал сдать НИПС Т21. Здесь тоже для успокоения посоветовали сдать. Сегодня получила результат. Я так...
Здравствуйте! Да всё совершенно верно - У вас отличный результат анализов, поэтому вас абсолютно Здоровый малыш, не переживайте ???я вас поздравляю???
Беременность
1 ответЗдравствуйте,беременность 15 недель Токсикоз(может это важно) По скринингу крови PAPP-A:2,73Скорр.MoM Хгч-0.94 По узи-скринингу отклонений нет В первую Б так же высокий Papp-a и тоже был токсикоз. Проблем не было Стоит ли переживать и консультацию генетика? В 1Б генетик...
Доброе утро! Сам по себе высокий PAPP-A ни о чем не говорит. Если по результатам 1 скрининга все в порядке и все остальные показатели в норме, то беспокоиться не о чем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ скрининг
19 ответовСделала узи и сдала кровь на 12-13 неделе первый скрининг и потом на 17 еще сделала узи в первом вышло твп 2.7 по крови генетик Сказала сделать нипт и вот вчера узи жкт не очень в общем выложу фото анализы результатов кто что скажет еще сказали через дней 5 еще сделать узи...
Питание должно быть разнообразными, белки, жиры, углеводы. Овощи, фрукты. Мясо, рыба.
Здравствуйте! Беременность первая, 12 недель и 3 дня, возраст - 33 года. Прошла УЗИ для первого скрининга, по всем показателям все в порядке, но врача-генетика смутил ПИ маточных артерий: МПА - 2,38, ЛМА - 1,93. Генетик сказала, что это очень высокие показатели. Результаты...
Здравствуйте, о пороках это не говорит, это говорит в пользу возможного развития преэклампсии в эту беременность. повышается ли у вас иногда давление?
Пороки развития
5 ответовЗдравствуйте, на 2 скрининге выявили дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, еле проматривалася, задержка развития 456 г на 22/23 неделе (до этого много раз делала узи - все было в норме), а также местами гиперэхогенность кишечника. Генетик предложила рассмотреть...
Добрый вечер! Дефект межжелудочковой перегородки, особенно если он межмышечные,не мембранозный, да ещё такой маленький- 1 мм, не несёт никакой опасности. Большая вероятность, что к рождению, его уже не будет. После родов обычно, если ещё фигурирует данный диагноз в заключении, то выполняют в роддоме УЗИ сердца малышу, а потом в 1 месяц. И процентов 90 эти межмышечные дефекты зарастают. Гиперэхогенность кишечника- это взвесь в околоплодных водах (частички кожи, ногтей, волос), которые малыш проглотил, ведь он заглатывает околоплодные воды и выделяет их почками. Сказать, что есть задержка развития плода только по одному весу-сложно. Ведь сам ребёночек может быть миниатюрным в маму или папу. Главное, что не страдают кровотоки. Не беспокойтесь, если все было хорошо на 1 скрининге, то вышеуказанные данные по УЗИ не являются показанием к кордоцентезу. При наличии дефекта межжелудочковой перегородки направляют на консультацию к врачу-генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
7 ответовЗдравствуйте! 39 лет. Вторая естественная беременность. Была одна беременность-одни роды. По УЗИ всё хорошо, по крови трисомия 21 инд.риск 1:448. ХГЧ: 114,04 МЕ/л/ 3,234 МоМ. РАРР-А: 1,977МЕ/л/ 0,838 МоМ Генетик НАСТОЯТЕЛЬНО рекомендует неинвазивный пренатальный тест....
Добрый день. Такой риск считается низким и не является показанием к дальнейшему обследованию. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию.
Добрый день! Обратилась по поводу удаления родинки, врач отказался удалять и направил на гистологию, сегодня получила результаты гисты и вновь обратилась к тому же доктору: он снова отказался удалять, сказал, что это нужно делать в онкологии под общим наркозом и с удалением...
Здравствуйте. Эта формулировка не равна окончательному исключению меланомы. Такие методы могут не захватить ключевые участки опухоли, поэтому при клиническом подозрении обычно ориентируются не только на результат анализа, а на совокупность признаков. Обычно вот такое подозрительное пигментное образование удаляют целиком с безопасным отступом и направляют весь материал на полноценное гистологическое исследование. Только по такому препарату можно точно описать тип клеток, глубину, доброкачественность или злокачественность. Удаление лимфоузла обсуждают только после подтверждения меланомы и при определённых характеристиках опухоли; это не делается автоматически.
Врач давил на живот, это опасно?
4 ответаДоброго дня, сегодня была на приёме у гинеколога, у меня беременность 14 нед.,во время осмотра на кушетке врач сильно давила мне на живот пальцами, было больно, она не могла навредить тем самым плоду? И возможно ли такое? Что делать, очень переживаю
Здравствуйте. Доктор осматривал Вас и соответствие размеров матки сроку беременности. Навредить плоду она не могла, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Есть дочка 7 лет, сейчас вторая беременность 17 недель, был 1 скрининг, после него риск трисомии 1 к 102 базовый, высокий хгч , пап в норме, сдала нипт 21- риск 0,01%, малыш здоров. Но генетик после этого результата сказала сделать снова скрининг крови, там...
Здравствуйте. Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %. Второй скрининг направлен на оценку анатомии плода. На сегодня в дообследовании вы не нуждаетесь. Вы сделали НИПТ, этого достаточно