Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мутация Pai-1
1 ответБеременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
У мужа рак прямой кишки 4 стадии с метастазами в кости.Назначен курс FOLFOX6, далее возможно операция.Анализы на генные мутации в процессе.На каком этапе вводят таргетные препараты?Как они переносятся?Нужно ли вводить биофосфонаты с связи с метастазами в кости и когда?
после получения анализа на мутации всё определится
Наследственная тромбофилия.
1 ответВо время беременности был сдан анализ и выявлена наследственная тромбофилия. Было ранее 2 замерших беременности. Выявлено 4 гетерозиготоных мутации: ITGA2, SERPINE1, FGB, MTHFR. После родов назначен варфарин. Но очень боюсь его пить. Действительно ли так всё страшно и...
Мутация FGB проявляется в повышении уровня фибриногена, если он в норме, значит не проявилась мутация. Мутация гена MTHFR проявляется в повышении уровня гомоцистеина, который также можно измерить в лаборатории. ITGA2 это рецептор тромбоцитов, варфарин не действует на него. Единственное, что SERPINE1 но это гетерозиготная мутация, во многих рекомендациях на неё мало обращают внимание. Поэтому, если гомоцистеин в норме, фибриноген не выше 4,0 г/л, не было никогда тромбозов то варфарин принимать весьма сомнительно, нужна будет очная консультация.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, можно ли пить противозачаточные таблетки? Диагноз: D68.8 Гетерозиготное носительство полиморфизма генов тромбофилии. F13, FGB,ITGA2, SERPINE1, MTHFR A1298C, MTRR - мутации в гетерозиготной форме. Маркеры АФС отрицательные. Всю беременность колола клексан 0,4 ....
Здравствуйте, тромбофилии у вас нет, носительство полиморфизмов не является противопоказанием к к приему кок. Если в прошлом не было тромботических событий, то можно принимать кок.
Как переносятся таргетные препараты?
6 ответовУ мужа рак прямой кишки 4 стадии с метастазами в кости.Назначен курс FOLFOX6, далее возможно операция.Анализы на генные мутации в процессе.На каком этапе вводят таргетные препараты?Как они переносятся?Нужно ли вводить биофосфонаты с связи с метастазами в кости и когда?
После генетического анализа, врач решит какой таргетный препарат можно добавить. Переносятся они лучше химии, но у каждого есть свои побочные эффекты. С учетом мтс в кости должна быть начата терария бисфосфонатами в ближайшее время.
Моему мужу 63л. при диагнозе ЗНО желудка была проведена операция гастроэнтеростомия и назначено лечение с заключит.диагнозом-ЗНО, инвазия в поджел.железу, карциноматоз,асцит(Т4бN1aM1per) - 1.химиотерапия FOLFOX 3 месяца (6 кур.),2.тест на PD-L, HER-2 neu мутации, 3.применение...
Здравствуйте. Отсутствие уменьшения после 4 курсов не означает бесполезность лечения, это говорит о стабилизации или может быт о недостаточном ответе. При стадии с карциноматозом цель терапии это сдерживать болезнь и контролировать симптомы. Обычно в такой ситуации ориентируются на контроль КТ (по критериям RECIST) и самочувствие. Если подтверждается прогрессирование или нет клинической пользы, как правило, обсуждают смену линии лечения с учётом результатов HER2 и PD‑L1 (добавление таргетной или иммунотерапии при наличии показаний) либо другой режим лекарственной терапии; при выраженном асците - симптоматическое лечение. Решение принимает консилиум.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прием курантила
10 ответовВ связи с 2-мя замершими беременностями проходила обследование у гематолога. Выявлены мутации в крови вызывающие тромбоз плаценты. Назначен курантил для планирования беременности и во время беременности. Забыла спросить врача сразу можно пробовать беременнить или нужен срок...
Увидела эти анализы в заключении. В таком случае, ничего значимого, что может повлиять на вынашивание беременности и риск тромбозов, не выявлено.
Лактоза, глютен
18 ответовДобрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA <2, 5 ед/мл. Антитела к глиадину lgG 17,964 ед/мл. Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT. Генотип CC
Добрый день Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика… Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением
Первичный миелофиброз
2 ответаЗдравствуйте у отца было увеличение селезёнки,сдавали анализы врачи поставили диагноз Первичный миелофиброз Сдавали анализы на мутации, показали отрицательный результат Состояние у отца хорошее,жалобов нет что нам делать ,врачи не могут что-то сказать,или заново сдавать...
Здравствуйте! Диагноз морфологически подтвержлен. Заново костный мозг сдавать не нужно. Лечение миелофиброза может начинаться. Есть несколько опций лечения- цитостатики, ингибиторы янкус киназ, интерфероны, переливания крови по показаниям. Врач решит по состоянию и арсеналу вашего региона что можно предложить. Если есть вопросы у доктора, то вас направят на консультацию к областному гематологу для выбора тактики лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?