Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический риск развития тромбофилии
10 ответовЗдравствуйте, за последний год были 2 замершие беременности на сроке 7 и 8 недель. После первого раза врач говорила, что обычно не сдают анализы. После второго были назначены анализы, но не успела сдать, забеременела. Сейчас 4 недели беременности. Сдала анализ на генетический...
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Выявленные по результатам этого исследования мутации MTHFR встречаются достаточно часто; на течение беременности они не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.
Подскажите, пожалуйста У родной сестры мужа ребенок с поставленным диагнозом «аутизм». Какой нам на всякий случай с мужем сдать конкретный генетический тест? Мы молодая пара. Сдали многие анализы для планирование беременности - все в порядке. Но остался лишь генетический...
Здравствуйте. Очень похвально, что вы внимательно относитесь к подготовке к беременности🙏🏻 Врачи часто рекомендуют перед планированием консультацию медицинского генетика. На приеме разбирается семейный анамнез и далее целенаправленно назначается генетический тест. Генетик может назначить молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом, а также скрининговые исследования на другие часто встречающиеся мутации генов. Вы можете также задать вопрос врачу-генетику на данном сайте, для получения более точного и развернутого ответа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на тромбофилию
14 ответовВ 2020 году была замершая беременность. На фоне этого было проведено исследование -генетический анализ на тромбофилию. Помогите ,пожалуйста,с расшифровкой анализа? И какие будут рекомендации , возможно есть какие-то ограничения? Анализ прикрепила.
Здравствуйте, Наталья, клинически значимых в плане развития тромбозов мутаций у вас нет Однако, так как есть мутации в генах фолатного цикла, вам необходимо проверить уровень гомоцистеина, при его значениях выше 8 мкмоль/л нужна будет корректировка
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Самое главное что нет жалоб, сейчас побольше развиваете моторику можно заниматься с нейропсихологом.
Добрый день! Проходила лечение СПКЯ у гинеколога и она меня отправила сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1,SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)". А вот расшифровывать сказала у гематолога. Ранее у...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак лёгких 4 стадии
14 ответовМужчина 68 лет, рак лёгких 4 стадии, с метастазом в надпочечник. Было проведено 2 курса химиотерапии, динамика отрицательная. Был проведён генетический анализ, который выявил поломку ( мутация в гене KRASS экзоны 2-4 -G12A) . На сколько при такой поломке целесообразно...
Здравствуйте Мутация KRAS G12A не является терапевтической мишенью - то есть подобать таргетный препарат для этой мутации невозможно Но она говорит о более агрессивном течении болезни Основа лечения метастатического рака легкого БЕЗ значимых мутаций - это химиотерапия - то есть решение о ее проведении было корректным В описанном тяжелом состоянии пациента специализированное лечение не показано и прогноз, к сожалению, крайне неблагоприятный
Генетический анализ
9 ответовДобрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм. То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии. В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Генетический анализ, беременность
8 ответовЗдравствуйте! У меня первая беременность, идет 10 неделя. В анамнезе СПКЯ, эндометриоз, была лапароскопия по удалению очагов эндометриоза 2 года назад, забеременеть не получалось 5 лет. Выкидышей, абортов не было. Беременность первая, долгожданная, поэтому я очень переживаю....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного? Ферритин ниже 40нг/мл считается скрытым железодефицитом, прием железа в среднем 100 мг в сутки может потребоваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. У меня было две замерших беременности. Гематолог дал направление на генетический паспорт. Результат такой : F7-G/A ITGA-C/T SERPINE1-5g/4G Что это значит
Здравствуйте, данные полиморфизмы не имеют клинического значения. На риски тромбозов влияют мутации генов FV, FII.