Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Фиброз печени у подростка
10 ответовЗдравствуйте. Сыну 14 лет. В июне 2023 г эластография печени показала параметры F1-F2, назначили лечение. Спустя 6-7 мес снова сделали ЭП, показатели F2-F4. Наблюдаемся у гастроэнтеролога с увеличением желчного пузыря, лечение с 2020г урсодеокс к-ой. В этот прием назначили...
Здравствуйте! Вы обследовались хоть раз на аутоиммунные поражения печени? Мрт печени с режимом холецистопанкреатографии?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! прохожу обследования ,которые мне назначил репродуктолог. в результате анализа F5 Фактор Лейдена было обнаружено G/A Гетерозигота по мутантному типу. Какие дополнительные обследования или анализы мне необходимо пройти ?
На здоровье.
Тромбофилия? беременность
5 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. В 2012г. была первая беременность (24года) - замершая на сроке 8 недель. вторая беременность (25 лет) в 2013 году-благополучная. Родила девочку. Далее в 2015 год аборт (было очень тяжелое лечение таблетками, уколами, не знала, что...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Добрый день! Год назад попала в больницу с острым окклюзивным тромбозом суральных вен голени. 7 дней уколы гепарина, далее уже год принимаю Ксарелто 20мг, ношу каждый день компрессионные чулки 2ст. К сожалению, в январе ошибочно сказали, что произошла полная реканализация,...
Здравствуйте. Планорвать беременность вы можете,но всю беременность нужно будет использовать клексан. По поводу оперативного лечения тромбов нужно консультироваться с фокбрлогом,гематолог этити вопросами не занимается
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Здравствуйте, можно ли пить противозачаточные таблетки? Диагноз: D68.8 Гетерозиготное носительство полиморфизма генов тромбофилии. F13, FGB,ITGA2, SERPINE1, MTHFR A1298C, MTRR - мутации в гетерозиготной форме. Маркеры АФС отрицательные. Всю беременность колола клексан 0,4 ....
Здравствуйте, тромбофилии у вас нет, носительство полиморфизмов не является противопоказанием к к приему кок. Если в прошлом не было тромботических событий, то можно принимать кок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в 2010 году был илеофеморальный тромбоз справа. в 2012 родила двойню, вынашивала на фраксипарине и кардиомагниле, так как есть мутации в гене F7 G/A гетерозигготный. сейчас в 2022, году, сильно начали отекать ноги, если весь день на ногах и сильнее начали...
Здравствуйте, Вера. Хуже однозначно не будет, с помощью операции Вам уберут прверхностную сеть варикозно расширенных вен, которые вызывыют у Вас характерные боли, отеки. Клапан несостоятелен и так и останется? Да, но поскольку из кровотока выключается главный ствол бпв, идущий от клапана, то соответственно его дисфункция не на что не влияет. Соглашайтесь на операцию. Будьте здоровы!