Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, дочке 8 лет сегодня ей сделали рентген таза в прямой проекции. Попросила врача закрыть половые органы свинцовой заслонкой, врач отказался пояснив тем что при рентгене таза нельзя закрывать половые органы. Также дочке уже два раза делали рентген таза в 4 месяца и...
Здравствуйте. Нельзя закрывать фартуком исследуемую область. Полученная доза совершенно незначительна и никак не повлияет на здоровье.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Эсенциальная тромбоцитемия
5 ответовДобрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на...
Наталья, добрый день. Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии. Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
12 ответовДобрый день! У меня в анамнезе 2 ЗБ. Причина вероятнее всего-генетическая тромбофилия, мутации генов гемостаза. Полиморфизмы тромбофилии «675 4G/5G” в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1+-, мутация MTHFR C677T++. Сейчас 9 недель беременности. Беременность...
Да, верно. Эти мутации не связаны с потерями беременности. Тестирование на них не прописано в клинических рекомендациях. Показанием к тромбопрофилактике сами по себе эти полиморфизмы генов не являются. Клексан не профилактирует потери беременности. Он назначается при высоком риске тромбозов у беременной. До 50% случаев потерь беременности так и остаются без выясненной причины.
Здравствуйте! При планировании беременности, сдавала анализы с учётом семейного анамнеза (у моей матери в 50 лет была выявлена системная склеродермия и она умерла). На момент планирования выявились только гетерозиготнык мутации генов тромбофилии(в т. ч Мутация Лейдена), на...
Здравствуйте! По прикрепленным анализам у Вас есть гетерозиготная мутация Лейдена. Остальные генетически полифоризмы не имеют значения и встречаются часто. АТ к кардиолипину и бета 2 гликопротеину в норме. А по поводу волчаночного антикоагулянта и протеина S их отклонение ожидаемо с учетом беременности. Если ранее было акушерской патологии, никакие Мер не требуется. Расскажите какая это по счету беременность?
Здравствуйте.Сын (приемный)сейчас 8лет.В 2 г,после прививки попал в реанимацию на 35 дней.Кома. После Диагноз:ювенильный артрит с системным началом.В Москве сделали анализ на 83 Гена.Сейчас в ремиссии,инвалидность снята.Очень часто жалуется на боли в суставах,у него...
Здравствуйте, у мальчика описана только одна рецессивная мутация, которая отвечает за проявления определенного вида псориаза. Но мутация в рецессивном состоянии, это означает, что он только носитель, заболевание у него не проявится. Для проявления заболевания необходимо чтобы мутация была в гомозиготном состоянии (когда совпадают две одинаковые мутации от мамы и папы). С его состоянием эта мутация не связана
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.
Расшифровка мутаций генов тромбофлебит
26 ответовПомогите расшифровать анализы. 2 ЗБ. Планируется третья. Вопрос по тромбам. Являются ли мои анализы чем-то ужасным и могут ли они подтвердить уколы клексана нужны или нет при следующей попытке. Каулограмма вся в норме.
Здравствуйте, Марина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Как, впрочем и по остальным предоставленным данным. По данным ПЦР внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (у Вас отклонения по 3-м из четырех), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По результатам анализов показаний к антикоагулянтной терапии нет.
Беременность и мутации генов
18 ответовДобрый день , скажите пожалуйста, при таких мутациях какое лечение нужно принимать во время беременности. Ничего не беспокоит. Беременность первая , 6-7 нед.
Карина, здравствуйте. Анализ пока не прикрепился. Скажите, по какому поводу сдавался анализ на мутации? Были ли ранее тромбозы у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ порекомендовал гинеколог-эндокринолог из-за постоянных рецидивов полипа эндометрия, жалоб на лишний вес и усталость. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Хочется понять, что значат отклонения и какие рекомендации
Здравствуйте. Полиморфизм генов лишь показывает предрасположенность и никак не показывает поломку или заболевание. Разовьется или нет нарушение, точно сказать по этим результатам нельзя. При частых рецидивах рекомендуется гормональное лечение (на выбор гинеколога - мирена, КОК), снижение веса (это дополнительная причина повышения эстрадиола в организме и рецидива эндометриоза). С результатам рекомендую обратиться к лечащему гинекологу, так как эту проблему решает врач-гинеколог. По поводу веса - рациональное питание (минимум углеводов, максимум овощей, фруктов, белка) и достаточная физическая активность. если не удается снизить вес самостоятельно, можно рассмотреть медикаментозные методы. препараты рецептурные, для подбора терапии нужна очная консультация эндокринолога.