Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Ребенку в 4 месяца поставили ДКМП под (?)ФВ ЛЖ 58% кдр 28 Назначили медикаментозную терапию . Каптоприл 6.25 3р в день Верошпирон 6.25 1р в день Бисопролол 2 р в день Отправили документы в НЦЗД г. Москва в 7 месяцев мы попали на обследование в Москву. Где кдр был 24 ФВ ЛЖ 70%...
Здравствуйте. Сейчас в норме мозговой натрийуретический пептид по вашим анализам. По УЗИ сердца - фракция в норме, пр ложите УЗИ сердца протокол. Если ребенок хорошо развивается, значит сейчас сердце не мешает его здоровью и со временем могут пройти изменения. Крепкого здоровья
Нет аппетита.нет набора веса
6 ответовРебенку 1.8 года девочка гв до 1.6 Вес 8480 на данный момент , был 8680 Отсутствие аппетита более месяца , всегда мало кушала Думала от груди уйдем , будет лучше кушать ..но нет Сдавали анализы , педиатр назначил железо (принимаем месяц) Гастроэнтеролог по анализам Кала...
Здравствуйте. Я врач гастроэнтеролог сервиса, Ирина Ивановна. По данным результатов анализов имеются признаки дефицита железа, вит В9. По данным копрограммы признаки воспаления отсутствуют, что подтверждается отсутствием слизи, эритроцитов, лейкоцитов но не исключается дисбиоз. Что беспокоит со стороны жкт ребёнка? Как дела со стулом ? Не было ли перед сдачей кала приема антибиотиков ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отек плода, ТВП 3,9
17 ответовДобрый день! 13 неделя беременности. На 12 прошла первый скрининг: ТВП 4,0, косточки черепа визуализируются, биохимический анализ крови в норме. Сделала еще два экспертных узи, ТВП измерили от 2,9-3,5, все органы в норме, одним из специалистов был обнаружен отек плода. Прошла...
Здравствуйте. Можете УЗИ прикрепить , где описывают отек плода?
Цмв и герпес 6 го типа
27 ответовЗдравствуйте ребёнку 6 месяцев болеет цитомегаловирусный и герпетической инфекции 6го типа. Лечим уже почти 4 месяца. Цмв сейчас 10х2 степени снизилось, а титры М высокие 200. Герпес у нас 10х6 степени. Сдавали экзомное секвенирование генетические болезни отрицательные всё....
Юлия, здравствуйте! В связи с чем исходно обследовали ребёнка? В каком возрасте выявлен ЦМВ? Какие были симптомы, отклонения в анализах, есть ли изменения по НСГ? Даже при тяжёлой врождённой ЦМВ достаточно 1 курса ганцикловира, чтобы подавить размножение вируса, длительных курсов не требуется, в крови, а тем более в моче или слюне вирус может сохраняться много месяцев в небольшом количестве, это не показание к лечению само по себе.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпилепсия у ребёнка
12 ответовДобрый день. Ребёнку в 9 месяцев поставили эпилепсия... Какая не известно. По ЭЭГ эпиактивнось есть, но гипсоретмии нет. Хотели сначала Веста, так как он кивает и наклоняется, очень часто за день до 150-200 раз. Но при этом есть развитие. Выписали конвульсиях. Переделали...
Здравствуйте. Инфекционное заболевание с повышенной температурой тела может спровоцировать имеющиеся неврологические заболевания. Ээг не всегда фиксирует эпиактивность, даже если эпилепсия есть, особенно, на фоне приема противосудорожных препаратов. Эпилепсию в данном случае исключить нельзя.
Низкий гемоглобин (100)
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста исходя из данных анализов - Планирую первую беременность, необходимо ли какое-то лечение и может ли это как-то сказаться на ребенке, и на мне после беременности? С детства низкий гемоглобин (90-100). Сдала анализы «секвенирование гена...
Здравствуйте, если установлена малая форма талассемии, то специального лечения , кроме как прием фолиевой кислоты на этапе подготовки не требуется. Следите за самочувствием, наблюдение терапевта, гематолога очно по необходимости.
Здравствуйте! Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации. О ребёнке Возраст: 2 года Задержка моторного развития: Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медь и печень
11 ответовДобрый день. С 2020 года повышен уровень меди в крови. Держится на уровне 2.5 - 3.0. Церулоплазмин повышен, держится на уровне 0.55-0.61. Остальные показатели печени (алт, аст) в пределах нормы. На печени есть гемангиомы. Сейчас, на фибросканировании обнаружили неоднородное...
Это хорошо! В последующем можно выполнить гастропанель биохит, если не бралась биопсия!