Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Пай 1 гетерозигота
5 ответовпри обнаружении мутации пай 1 гетерозигота нужно ли принимать клексан, коагулограмма в норме кроме АЧТВ понижен, в анамнезе 1 ЗБ на 7 неделе и 1 ББ, принимаю вессел дуэ ф 1 т в день, сейчас срок 21 неделя
Виктория, здравствуйте! Полиморфизм PAI не является тромбофилией, показанием для назначения антикоагулянтов не является. Для определения необходимости антикоагулянтов нужно определиться с факторами риска тромбообразования: нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность сейчас третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Тромбоз и мутация Лейдена
10 ответов40 лет. 172 см, 65 кг. Варикоз с подросткового возраста. Давление 100-110/70. Не курю 2. У папы и бабушки ( папина мама) ноги в ужасном состоянии. У папы трофические язвы. Про тромбозы не могу сказать, они их не лечили. Папа пил всегда аспирин. Инфарктов и инсультов не было....
Здравствуйте, Ирина, у вас выявлена мутация фактора свёртывания 5 - мутация Лейдена в гетерозиготном варианте (то есть только одна часть дефектная), она является причиной развития тромбоза Почему вам уменьшили дозу Ксалерто? Приложите общий анализ крови и коагулограмму Перед выскабливаем вам необходимо за сутки отменить антикоагулянты, далее после выскабливания (при отсутствии кровопотери) через 6-8 часов начать ставить клексан по 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг), на следующий день начать приём Ксалерто и поставить клексан (отменить его на 3 день) Продолжить приём Ксалерто по 20мг в течение 6 месяцев Для определения дальнейшей тактики лечения необходимо дополнительно определение уровня гомоцистеина, сдать такой анализ - определение чувствительности фактора свёртывания 5 к протеину С, агрегатограмму (агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином)
Мутация в Pai 1
6 ответовЗдравствуйте, мне 25 лет , было 5 замерших беременностей, родов не было. Все беременности замирают с 6 до 8 недели. После 2 беременности начала обследование , но явной причины не находили. После последней беременности назначили сдать «генетический риск невынашивания...
Антитела к ХГЧ? В случае неясных причин невынашивания беременности, вам необходимо при наступлении беременности начать антикоагулянтную терапию - клексан 0,4 1 раз в день в течение 1 триместра или всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СПКЯ И МУТАЦИЯ ЛЕЙДЕН
4 ответаДевушка, 21 год, 167-62. Здравствуйте, в 16 лет мне на узи поставили спкя ( в 16 было 167-55), был неравномерный цикл, акне на лице и на теле, повышен тестостерон. Начала принимать джес +, все наладилось. Через два года бросала (уже не помню почему) джес на несколько месяцев...
Здравствуйте При таких мутациях Вам нежелательно пить кок и кок ничего не лечат Они не лечат спкя Нужно лечить инсулинорезистентнось у эндокринолога обязательно (даже если Вы худенькая , инсулинорезистентнось скорее всего есть, Если есть лишний вес- доводить до идеала и овуляции появится) На будущее- планировать ребёнка только с гемостазиологом, тк Вам нужен будет скорее гепарин (Клексан, эниксум) с 1 дня задержки или раньше Сейчас добавьте как омегу - Масло примулы вечерней 1000-1200мг 1 рв день на 1 год, далее на обычную омегу в той же дозе Хорошие витамины, например One per day от Life Extension , пейте их длительно. Около 2 лет ежедневно, затем весна- осень Все это великолепно помогает при спкя
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Мутация Лейдена и гипокоагуляция
6 ответовДобрый день! Являюсь носителем мутации Лейдена ( гетерозигота). С 6 недели начала колоть профилактически Клексан 0,4 : начались коричневые выделения , сначала небольшие, через несколько дней открылось кровотечение алой кровью -в стационаре нашли РХГ 0,9*0,3. Были капельницы...
Елена, здравствуйте. По коагулограмме необходимость назначения антикоагулянтов не определяют, риск тромбозов она не отражает. Гетерозиготная мутация Лейдена также не является сама по себе показанием для назначения клексана. Поэтому чтобы определиться с тактикой действий, расскажите: какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая мутация у плода.
3 ответаЗдравствуйте. Первый ребенок здоров. Второй родилась с муковисцидозом. Сейчас беременна третьим. Срок маленький. Подскажите кроме как биопсии Хориона, можно ли узнать, есть ли мв у будущего малыша. К генетикам записались. Ждем. Срок 10 недель. Мв второму поставили...
Здравствуйте! Муковисцидоз на этапе беременности можно выявить у будущего ребенка двумя методами: биопсия ворсин хориона (забор кусочка будущей плаценты) в сроке 10-12 недель либо амниоцентез (через прокол живота берут околоплодные воды на анализ) в сроке 15-18 недель. Амниоцентез считается более безопасным вмешательством, чем биопсия хориона
Лейден мутация и беременность
5 ответовЗдравствуйте, 35 лет, вес 70, вторая беременность, 14 недель. Начала принимать Кардиомагнил (в анамнезе преэклампсия в предыдущих родах). Сейчас по скринингу риск преэклампсии низкий. Сдала генетический анализ, который показал мутацию Лейдена. Был назначен Клексан 0,4 до...
Индекс массы тела у вас нормальный, ожирения нет. Клексан назначают с 28 недель беременности, когда находят 3 балла риска, и с начала беременности, если имеется 4 балла риска тромбозов. В Вашем случае есть 2 балла риска. Рекомендуется ещё раз рассмотреть с лечащим врачом все факторы риска тромбозов, на основании которых 6азначают клексан.
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.