Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Прошелкивает бедро
12 ответовРебёнку 10 марта будет 5 мес месяцев. Иногда когда я делаю массаж, легкий массаж и иногда слышу звук, тазобедренный сустав щёлкает. Врач педиатр отказала в узи. Сказала что у нас все нормально. Ортопед сказал тоже все хорошо. Пригласила массажистку из мед. Центра....
Потому отказали, что часто ошибается УЗИ с увеличением возраста ребёнка. Рентгенографию даже платно без направления ортопеда делать не будут. Попробуйте насчёт УЗИ в других клиниках узнать, обычно до 6-ти мес делают. Так или иначе рентген или УЗИ, но обследоваться очень желательно.
Высокий риск Трисомии 21
20 ответовЗдравствуйте. Мне 39 лет. Жду третьего ребёнка. 9.03.23 был 1 скрининг. По УЗИ выявили реверсный кровоток в венозном протоке. Остальные показатели укладываются в нормы. Вчера пришёл результат скрининга крови. Мне позвонили из медикогенетичекого центра у нас в городе....
Добрый день. Такой риск принято относить к рискам высоким и дальнейшее обследование вам нужно. Генетик предложит вам направление в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивной диагностики - забора клеток плаценты для исследования (хорионбиопсия). Есть еще возможность получить эти клетки из материнской крови, это называется НИПТ - неинвазивный тест, такая возможность есть только в частных лабораториях. Что-то одно из двух вам нужно пройти.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи
1 ответВрач сказал, что УЗИ брахиоцефальных сосудов делают раз в пять лет. У меня атеросклероз , бляшки 20-25%. Вопрос, прав врач или надо делать УЗИ раз в год?
Здравствуйте. Вам необходимо делать УЗИ брахиоцефальных сосудов минимум 1 раз в год.
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста консультацию медико- генетического центра. Рекомендуют сделать амниоцентнез. Мне 37 лет, 3 беременность, 2 здоровых детей. Насколько велики риски рождения ребёнка с отклонениями?
Здравствуйте. Чтобы расшифровать, надо видеть документ, что написано в проколах УЗИ и результатах сывороточных маркеров. Они у вас, к сожалению, не загружены. Попробуйте написать тогда.
34 года. Антеинкликация и ретроположение нижней челюсти 2 скелетный класс, нормальный размер челюстей. Сужение зубных рядов. Смещение центра. Возможно ли лечение на брекетах и дистализирующих аппаратах?
Скелетные проблемы у взрослых людей приоритетно исправляются ортогнатической хирургией. Однако, ортодонт, работая в команде со стоматологом-ортопедом (гнатологом), остеопатом и нейромышечным стоматологом могут добиться приемлемых результатов, не прибегая к помощи ЧЛХ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мамография, узи, ABUS узи
9 ответовМесяц назад сделала узи груди, так как чесался сосок. По узи обычному бирадс 1. Сегодня сделала мамографию. На ней плотность грудей С. Больше ничего нет. То есть все в норме. Написали пройти узи дополнительно.. Я его сделала месяц назад. Стала читать интернет, там пишут что...
По узи данных за патологию молочных желез. Повода доя беспокойства нет.
Узи
4 ответаСделала УЗИ посмотрите его. Сделала УЗИ 22.02.2018 Подозрения на кисты, беременность. Что из этого есть. Повышен гормон ЛГ 12,1. Остальные в норме. Месячные должны прийти завтра врача сказал не придут
Сдайте ХГЧ если есть подозрение на беременность. Для того, что ты более точно рассказать, что по Узи, необходимо полное описание, если не можете прикрепить, полностью его напишите.
Узи
16 ответовЗдравствуйте! Два вопроса: 1. В 25 году прошла УЗИ,были выделения, по результатам полип и миома, гистерорезектоскопия была в сентябре. Полип удалили, миому как объяснил доктор вылущиванием сколько смогли убрали, т.к она субмукозно-интерстициально. Гистология и полипа и миомы...
Здравствуйте! У вас множественная миома , но узлы очень мелкие , в некоторых нет кровотока , значит и не должно был роста узлов . Пока только контроль узи в динамике, 1 раз в 6 месяцев будет достаточно. По полости все хорошо, сейчас нет полипов и деформации полости матки милматозными узлами. Вы планируете беременность?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ
12 ответовСегодня 10 неделя беременности . С 5 недели нашли гематому . Уже делали узи 4 раза но были колики сегодня и врач сказала лучше сделать узи . Гематома стала меньше но теперь их 2, и тонус . Но я беспокоюсь что так часто делаю узи это очень вредно для малыша ? Но уже сделала но...
Здравствуйте. Это абсолютно никакого вреда не нанесет, правильно все говорит ваш врач