Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм перед родами. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Добрый день! Достоверность НИПТ и амниоцентеза более 99%. Учитывая то, что нипт был сдан несколько раз, в разных лабораториях , к тому же, подтвержден амниоцентезом, то можно полностью исключить риск, который был выставлен на первом скрининге Менауретер и мезокардия не связаны с наличием хромосомных аномалий. Эти вопросы решаются , при необходимости, уже после рождения плода
Результат нипта
29 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуста, сдавала скрининг и УЗИ всё в норме, потом решила сдать нипт и вот что мне пришло. Из этого анализа, получается что у плода патология Клайнфельтера или это ещё ничего не значит. Сердце разрывается, помогите пожалуйста разобраться.
Надежда, здравствуйте. Прикрепите протокол обследования.
Результат нипт
18 ответовЗдравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста
Добрый вечер! Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая: Низкий рост Шейные складки Низкая линия роста волос на задней части шеи Уплощенная широкая грудь Узкие бедра Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
7 ответовМожете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?
Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.
Беременность 45
2 ответаУВ.врачи! Мне 45, супругу 46. Общая дочь 2020г.р, в 2023- выкидыш на сроке 7-8 нед., Причину не устанавливали Текущая Бер срок до 7 Нед, УЗИ ещё не было. Все Бер спонтанные, без стимуляции. Текущая случайная. Посоветуйте дополнительный анализ на малом сроке для выяснения...
Здравствуйте, биопсия ворсин хориона, но исследования производится по показаниям
Добрый день ! Нужна Консультация генетика по результатам. Есть ли вероятность, что у ребёнка не будет выявленных аномалий, от чего это зависит? Что с этим делать?
Здравствуйте, Виолетта! Необходимо обследовать супруга ( секвенирование генов GJB2 и ALDOB. Это можно сделать в той же лаборатории,где сдавали НИПТ. Если у вашего супруга НЕТ этих мутаций: Риск рождения ребенка с заболеванием будет крайне низким. Дети могут быть носителями (как вы). Если у вашего супруга ЕСТЬ такая же мутация (в том же гене),то риск рождения ребенка с заболеванием составит 25% при каждой беременности. В таком случае можно будет пройти исследование,чтобы определить есть ли у плода данное заболевание
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста
12 ответовПришел резкльтат НИПТа. После первого скрининга были высокие риски по ГА. В частности 18. Сегодня пришел результат НИПТ. Вопрос только один. Есть ли хоть какой-то шанс, что диагноз не подтвердится? Результат приложила.
Анна, здравствуйте. Вы должны понимать , что вероятность ошибки, к сожалению , очень мала , несколько процентов. ДНК плода было достаточно в материале , чтобы считать анализ достоверным. У методов инвазивной диагностики бОльшая чувствительность , чем у НИПТ, окончательное слово за ними.
Гиперэхогенный желточный мешок
6 ответовБеременность 10 нед, УЗИ показала гиперэхогенный желточный мешок размером 4.8 , врач говорит о хромосомных отклонениях, рекомендуют НИПТ, плод соответствует сроку. Что делать? Является ли это основанием для проведения Нипта, также появился тонус. Выделений нет.
Тогда не нужно ориентироваться на это УЗИ - Вам необходимо дождаться первого скрининга ?Не волнуйтесь?
Добрый день! На сроке беременности 13, 4 сдала НИПТ (в связи с высокими рисками, выявленными на 1 скрининге). По результатам НИПТа все ризки низкие, НО фракция фетальной ДНК плода - 3.50 %. Подскажите, на что обратить внимание во время ведения беременности?
Здравствуйте. Это связано с маленьким сроком. Количество фетального ДНК у вас в крови ещё мало. Чем больше срок, тем тест информативнее. Это никак не говорит о хромосомной патологии. Также эти может быть дефект забора крови. Обсудите с лабораторией,возможно можно пересдать анализ вам еще раз бесплатно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по СД, помогите
8 ответовЗдравствуйте! На сегодняшний день срок беременности 21 неделя и 6 дней. По узи ставят гипоплазию носовой кости (5,2 мм) в остальном нет никаких патологий. Первый скрининг в 13 недель и 5 дней выявил также гипоплазию носовой кости (1,4 мм) и расширенное твп (2,5 мм). Выявили...
Добрый день! Какой НИПТ Вы проводили - полногеномный или таргетный?