Что вас беспокоит?

Ребёнок 7 лет ходит на носочках

С 5-6 лет начал ходить на носочках, не гнется стопа на себя. Может наступать на стопу полностью но начинает наклоняться вперед так говорит не больно, боль в икре говорит. Подскажите пожалуйста, ставят страшные предположения

Нет
38 лет
29 Ноября 2022·Просмотров: 7597·Елена

Принятый ответ

Здравствуйте.
Есть ли видео как ходит ребенок?
Попросите его пройтись на пятках.
Делали ли ЭНМГ нижних конечностей?

Ирина,

Ирина, да все есть прикрепила анализы, видео не получаеться прекрепить

Ирина, https://disk.yandex.ru/a/IL1H1WJWfCWXrg

Простите за ожидание.
Учитывая,данные на ЭНМГ и отсутствие возможности самостоятельной ходьбы на носочках-требуется консультация генетика.
Ортопедические проблемы не являются причиной выявленных изменений.

Ирина, генетик просто предложила сдать на штрюмпеля или на общую неврологическую панель, я правильно понимаю что всё-таки это генетическое заболевание?

Судя по тому,что я увидела без очного осмотра у меня есть подозрения на генетическое заболевание.

Принятый ответ

Здравствуйте! По энмг есть изменения, но кфк ( говорит о разрушении мышечных волокон) в норме. Скажите в обуви тоже ходит на мысках? Травм не было никаких?

Регина, в обуви практически хорошо ходит пытаться встать но неполучаеться, травм не было

Тк кфк в норме то нельзя говорить о мышечно-дегенеративном заболевании, это уже хорошо. Но у вас еще имеется ортопедическая проблема на которую наслоилась неврология. Скажите с тех пор как ребёнок начал ходить на носочках проводилась ли какая то коррекция? Массажи , лфк, физиолечение? Обувь носите ортопедическую? Ортопед наблюдает ?

Регина, ортопед поставил укорочение ахиллесова сухожилия и написал рекомендации все начали выполнять сделали массаж ходим в бассейн купили обувь, и отправил к неврологу и тут началось обследование и предположения страшных диагнозов. Невролог отклонил диагноз ортопеда. Поэтому мы и не знаем в правильном ли мы направлении. Это уже второй невролог, первый нам поставил болезнь штрюмпеля под вопросом и отправил к генетикам.

А слабость в мышцах есть?

Осмотр невролога с неврологическим статусом есть у вас? ( заключение) в семье ни у кого такого не было?

Регина, слабости нет наоборот, он обсолютно обычный бегает прыгает резко встает с Пола с положения лежа, подниматься на ступеньки сам правда немного неуклюжа в ортопед обуви, это третий мальчик у нас первые двоя все хорошо одному 20 лет другому 16 (этот тоже ходил на носочках, но проблем не было и как-то сам потом пошел на полной стопе)

Болезнь штрюмпеля достаточно редкое заболевание; обычно имеет четкую наследственную предрасположенность ( в семье обязательно кто то болел - в предыдущих поколениях), ставится диагноз на основании в первую очередь неврологического осмотра и семейного анамнеза. Из обследований ещё можно сделать мрт позвоночника- для выявления дистрофии спинного мозга. А так судя по жалобам я бы не ставила этот диагноз.

Регина, заключения пока нет, ждём МРТ записаны на 15 декабря, но нам кажется что мы движемся кудато не туда

Дело в том что генетическое исследование достаточно дорогое нужно смотреть целый спектр генов и не факт что что то выявят. Нужно очно хорошо осмотреть ребёнка , именно хороший неврологический осмотр для исключения данного заболевания. А так вероятнее всего у вас пирамидная недостаточность на фоне ортопедической патологии

Принятый ответ

Здравствуйте.
По ЭНМГ есть нарушение проводимости по моторным волокнам малоберцового нерва, предположительно ставят подозрение на миопатию. Но результаты нельзя считать точными, так как исследование было затруднено из-за не согласия ребенка сотрудничать.
КФК в норме.
Если у Вас есть видео как ходит ребенок, можно загрузить на яндекс диск или ютуб, а сюда написать ссылку.
Прикрепите пожалуйста заключение осмотра невролога, где описан неврологический статус.

Алина, https://disk.yandex.ru/a/L3WhuDVn4tilZg

Алина, осмотра невролога нет на руках, но обещали мне скинуть чуть позже, добавлю тогда

На полную стопу тоже ставит ноги.
Если это с 5-6 лет и слабость в ногах не появилась за это время,то вряд ли это какое-то серьёзное нервно-мышечное заболевание.
Как прикрепите осмотр невролога, напишите.

Принятый ответ

Здравствуйте , в младенческом возрасте такое было периодически? ходунки использовали? осмотр невролога с описанием статуса есть?

Анастасия, родился с очень кривыми ногами прям колесо, потом очень рано начал ходить 7-8 месяцев на этих кривых ножках, потом ноги выпрямились и ходил обычно, а далее начал уже вот так как на видео. Ходунки не любил больше ездил на слоне двигая его ногами (типо беговел) неполучаеться у него велосипед крутить, но на самокате очень ловко справляться

нужно смотреть неврологический статус конечно, что именно там смутило вашего невролога, но пока я больше склоняюсь к диагнозу ортопеда.

Принятый ответ

Здравствуйте, на ЭНМГ имеются нарушение,но КФК при этом норма. Необходимо хороший неврологический осмотр с изучением статуса,проверкой всех рефлексов, мышечного тонуса, чувствительности. Скорее всего это ортопедическая проблема.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.