Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера
Здравствуйте! Сыну 19 лет. Резкая прибавка в весе. Хотя в принципе всегда ставили лёгкую степень ожирения ( отец полный). Но в сентябре 2024 за 2 недели прибавил резко 9 кг, после тоже резко похудения. Поработал в августе на асфальте. Начали обследование; витамин д 17, инсулин 15.3, ттг -2.27, АСТ ( с 2 х лет повышено в 2-3 раза) -66, АЛТ -31, билирубин 16.3, о.холестерин 5.18, ЛПНП 3.29, лпвп 1.32, глюкоза 5.1. Железо , ферритин, ат-тпо, Т4св., Т3, кальций общий, магний, калий, альдостерон, лепнин, гомоцестеин, хром, цинк, медь, витамин А - все в норме. Рекомендовано гастроэнтерологом было сдать ещё кровь на синдром Жильбера. Прикрепляю. Вопросов конечно много. Но волнует Жильбера есть или нет .ничего не понятно из пояснения к анализу. Пошлите пожалуйста разобраться. К врачу ещё не скоро. Переживаю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Татьяна, здравствуйте! 6ТА/7ТА означает,что есть вероятность развития клиники синдрома Жильбера, то есть либо клиника проявится в лёгкой форме (в анализе так и написано,что активность фермента снижена в лёгкой степени) либо клиника вообще не проявится. Но своим детям он передаст мутацию и у некоторых из них будет синдром Жильбера. 6ТА/6ТА нет синдрома Жильбера, 7ТА/7ТА 100% синдром Жильбера.
Но это не заболевание, а состояние, связанное с нехваткой фермента, который превращает плохой билирубин в хороший. Повышение уровня билирубина может быть на фоне голодания, усиленной физической нагрузки, приёме некоторых препаратов, обострении заболеваний.
Наталья Васильевна, спасибо за ответ! Все, поняла теперь.
Принятый ответ
Добрый день
По прикрепленному анализу - синдром жильбера подтвержден . Диагноз подтверждается при наличии генотипа 6/7 и 7/7
Этот синдром проявляется желтушностью кожи и склер - при показателях выше 50 ммоль/л, слабостью, сонливостью, упадком сил, нужно наблюдать по узи за желчным пузырем раз в год
Здравствуйте, Нелли ! Но у нас ни разу по анализам не было повышенного билирубина.
Похожие вопросы по теме
- 23 Декабря 20191 ответ
- 10 Декабря 202210 ответов
- 13 Февраля 20232 ответа
- 19 Апреля 202430 ответов