Что вас беспокоит?
Адреногенитальный синдром
Добрый день! Ребенку (мальчик) 2 недели 6 дней. Родился в 39 недель и 1 день, экстренное кесарева сечение по причине отслойки плаценты и отрывшегося кровотечения. Операция проводилась под общим наркозом и очень экстренно, какие препараты еще кололи мне - не могу сказать, но знаю, что и стимулирующие, и кровоостанавливающие. Ребенок в первые дни жизни был очень слабеньким (возможно, воздействие препаратов, использованных во время родов). Но показатели были в норме, выписали на 4 день с небольшим превышением в потере в весе. Вес при родах - 3180 гр При выписке - 2840 гр Пришел плохой результат неонатального скрининга на адреногенитальный синдром. Пересдали повторно, также повышены показатели (на сколько - не сказали) Сдали кровь из вены. Результаты прикреплю скриншотом. Ребенок набирает вес. Бодрствует, кал и моча в норме. Может срыгнуть немного после кормления, но не фонтаном, а небольшое количество, если недостаточно долго подержать в вертикальном положении. По набору веса результаты следующие: Сейчас вес - 3730 гр Прибавка за эту неделю 380 гр За предыдущую была 200 гр Отслеживали вес так как налаживали гв Вопрос: насколько серьезно завышены показатели последних анализов из Вены? Подтверждают ли они диагноз? Какие наши дальнейшие действия?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
По анализу, действительно, имеются отклонения, которые позволяют заподозрить наличие адреногенитального синдрома( гиперплазия коры надпочечников).
Самый точный метод диагностики - это генетический скрининг на врожденную гиперплазию коры надпочечников ( мутации гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников )
Принятый ответ
Добрый день.
Обычно при двукратном положительном скрининге на данное заболевание - рекомендуется дообследование у врача генетика
Обычно участковый врач дает направление в детскую областную больницу на обследование ребенка.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По анализам можно предположить повышение показателя, характерного для адреногенитального синдрома.
При двухкратном повышении показателя рекомендуют сдачу генетического теста и консультацию генетика.
Принятый ответ
Здравствуйте !
Показатели могут быть ложно положительными.
Так как два первых результата показателя 17- оксипрогестерона повышены, то обычно рекомендуют третий раз сдать анализ и если он так будет повышен , тогда рекомендуют консультацию генетика
Принятый ответ
Здравствуйте!
Динамика набора веса у вас хорошая.
То, что в целом малыш активный и хорошо себя чувствует - благоприятные признаки.
Касаемо представленного анализа : да, совокупность данных по результатам скрининга и по отклонениям в анализах делает диагноз адреногенитального синдрома высоковероятным. Для окончательного диагноза требуется генетическое исследование (поиск мутаций в гене CYP21A2).
Похожие вопросы по теме
- 13 Октября 202014 ответов
- 21 Октября 20201 ответ
- 8 Октября 202121 ответ
- 12 Ноября 20213 ответа