Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать анализы на гемохроматоз
Папа сдал анализ на гемохроматоз. Показания печени в норме, по узи ставят жировой гематоз печени. Сказали сдать этот анализ помоги пожалуйста интерпретировать его.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! По анализу выявлено гетерозиготное носительство гена гемохроматоза. Вовсе не обязательно что разовьётся гемохроматоз как болезнь, но обмен железа может быть искаженным.
Умеренное повышение ферритина может быть вариантом индивидуальной нормы в анализах.
Для официального заключения можно посетить гематолога со всеми имеющимися анализами.
Анастасия , здравствуйте
По анализам ферритин 1050
Показатели печени в норме
Сейчас прикреплю другие анализы
Анастасия, прикрепила результаты остальных анализов . Посмотрите пожалуйста
А так же что делать в таком случае ? Это смертельно ?
Повышение ферритина без повышения коэффициента насыщения трансферрина железом неопасно. Перегрузки железом нет. Но могут потребоваться периодические кровопускания с целью уменьшения ферритина.
Наблюдение и необходимое лечение проводится через районного гематолога.
Анастасия, спасибо большое 🙏
Значит можно не сильно переживать ? Это лечится ?
Да, держится "в узде", под контролем, можно сказать так. Мутация и искаженный обмен остаётся с пациентом.
Принятый ответ
Добрый день!
По результатам анализов выявлено носительство гена гемохроматоза.
Это не болезнь, так как мутация имеется только в одном из трех генов .
Соответственно перегрузки организма железом не ожидается
Норма Ферритина для мужчин до 350мкг/л
У Вас в одном из анализов более 1000
Но при этом индекс насыщения трансферрина железом ниже 55-60 %, что указывает на ложный характер повышения ферритина
Так как он не только отражает запасы железа , но и является острофазным белком и при различных изменениях в организме может расти
Чаще на фоне сопутствующих заболеваний
В данной клинической ситуации нет необходимости снижать ферритин
Жумасия, где еще искать причины такого высокого ферритина ? Уже все анализы сдали, вплоть до онкомаркеров. Единственное у папы часто возникают фурункуллы на теле, может ли это быть причиной ?
Фурункулы как воспалительный элемент могут конечно приводить к повышению ферритина
Если основные исследования выполнены , нет необходимости дальше искать причину Ферритина
У мужчин такое часто бывает
Может все же стоит поделать кровопускания ?
Это не повлияет на ложный ферритин
Уйдет истинный Ферритин и разовьется дефицит железа , который будет маскирован
Тогда лучше не делать, я верно понимаю ?
Я так понимаю лучше вообще ничего не делать ? Оставить как есть ?
Да, нет необходимости в дополнительных мерах
Если ничего не беспокоит, то и обследования тоже не нужны
Вы очень успокоили меня, спасибо Вам большое 🙏 а то настолько переживаю за папу, что уже с ума схожу видимо
Ваши переживания они ожидаемы .Но это тот случай,когда можно не переживать!
Принятый ответ
Здравствуйте
По результатам анализа выявлена мутация одного гена в гетерозиготной форме. В подобной ситуации нельзя говорить о гемохроматозе, но некоторое изменение параметров обмена железа может быть (например, повышение ферритина). Если коэффициент насыщения трансферрина железом в норме (до 55%), то перегрузки железом организма нет.
Похожие вопросы по теме
- 12 Октября 20222 ответа
- 30 Декабря 202218 ответов
- 8 Мая 202312 ответов
- 26 Апреля 20247 ответов