Онлайн консультация врача-генетика

Пятно на коже

3 июня 2025

Здравствуйте, у дочери непонятное пятно на внутренней стороне бедра и маленькое на животе, переживаю , что это может быть симптом тс, это похоже на пятна при туберозном склерозе?У нее есть одна рабдомиома в сердце , что уже может быть признаком тс

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
По фотографии ничего не понятно, если честно.
С рабдомиомой тревожно, можно сдать панель на ваше усмотрение.
Либо консультация дерматолога для оценки пятен на коже, по фотографии ничего не могу сказать.

Цмв , вэб, впг беременность 22 недели

2 ответа

3 июня 2025

Переболела коклюшем на ранней стадии беременности 8-12 недель. После чего обратилась к генетику, хотела для себя сдать нипт и посоветовали сдать впг, цмв и вэб. Смущает слишком высокий показатель цмв IgG 219.3++ . И что означает (++?). Впг IgG 25.31+, вэб IgG к капсидному АГ...

Динара, Владикавказ

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, нет повода для переживания, высокая авидность антител указывает, что вы уже давно перенесли данный вирус и у вас есть к нему иммунитет, так же об этом говорят антитела IG M. Опасно только первичное заражение, а повторный контакт с вирусом не несет опасности.

Результат креотипа

1 ответ

2 июня 2025

Посмотрите пожалуйста анализ креотипа мужа и мой. Планируем беременность уже 3 года. Может в генах проблема?

Елена, Урай

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, у вас и у супруга абсолютно нормальные кариотипы. Если беременность не наступает так длительно, то стоит обратиться к репродуктологу. Супругу рекомендуется сдать спермограмму с МАРтестом, вам пройти оценку гормонального уровня, проходимости трут, оценить эндометрий, консультацию гематолога

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Помогите пожалуйста расшифровать результат большой неврологической панели

1 ответ

31 мая 2025

Пришел результат большой неврологической панели , помогите пожалуйста разобраться с заключением

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено.
Выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, т.е. недостаточно накоплено опыта для оценки данной мутации, критерии патогенности и доброкачественности противоречат друг другу, недостаточно данных, насколько он нарушает функцию гена непонятно и нарушает ли вообще. Патогенный ли вариант или внутрисемейный полиморфизм неизвестно.
Вам нужна очная консультация. Если у ребенка нет противоречий по фенотипу, клинической картине данному варианту, то необходимо будет посмотреть в том числе у родителей эту мутацию, чтобы понять ее статус, значение - de novo или унаследованная.

Можно ли переносить эмбрион

1 ответ

30 мая 2025

seg (XY)x1,(1-21)x2,(22)x3(0,4) ПГТ с пометкой : рекомендован к переносу с согласия пациента. Какие последствия могут быть? Можно ли переносить?

mariya_vk@mail.ru, Суздаль

Вопрос закрыт

Жердакова Дарья Владимировна

Здравствуйте. Эмбрион мужского пола, но есть изменения хромосомного набора по 22-й хромосоме, в таких ситуациях могут порекомендовать перенос эмбриона, если нет более качественного эмбриона. Как будут развиваться события, сложно сказать, если будут значимые отклонения в развитии у эмбриона, такие беременности прерываются самостоятельно на ранних сроках, либо имплантация вовсе не происходит.

Как называется анализ на выявлние предрасположенности врожденной дисфункции коры надпочечников у ребенка.

2 ответа

28 мая 2025

У моего мужчина от первого брака родилась дочь с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Я сейчас беременна от него, срок 13 недель. Сдавала нипт расширенный, по нему все хорошо. Но как я поняла в него не входит этот анализ. Подскажите как определить предрасположенность у...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гаптрахманова Гузель Альфредовна

Здравствуйте! Во время беременности не исследуется, после рождения рекомендуется сдать кровь на вдкн на ген CYP21A2, и тогда можно будет утверждать. Если такой есть от у одного тётенька, не говорит о том что будет и у второго, не переживайте

Не визуализируется носовая кость, 14 недель беременности. Первый скрининг

1 ответ

26 мая 2025

Здравствуйте. В 12 недель делала первый скрининг, по УЗИ не визуализируется кость носа. В 14 недель ещё раз ходила на УЗИ к тому же врачу, кость носа также он по УЗИ не увидел. По скринингу крови риск по трисомии 18 индивидуальный 1:292. Генетик сказал, что это высокий риск и...

Анастасия

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Риск трисомии 18- средний. Обычно можно рекомендовать проведение УЗИ в 15-16 недель на базе МГК, хоть и оно не является обязательным.
Если речь об аплазии НК, то НИПТ в любом случае сдать конечно стоит.

Расшифровка анализа

1 ответ

26 мая 2025

Замершая беременность на сроке 6-7 недель ,сдавала анализ на генетику ,помогите пожалуйста разобраться Ответ такой был: rsa( x y) x1 ( 7) x3

Нина, Москва

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Данный ответ говорит о наличии трёх седьмых хромосом у эмбриона. Данный эмбрион не жизнеспособный. Это может быть случайностью. Кто-то из родителей передал с половой клеткой две седьмых хромосомы. Рекомендовано супругам сдать анализ кариотип, мужчине спермограмму.

Повышен хгч,высокий риск синдрома дауна по биохимии.

2 ответа

24 мая 2025

Добрый день!Мне 39,вторая беременность.При первом скрининге повышен b-хгч-2,05,высокий риск по биохимии СД 1 к 40.Так же сделан расширенный НИПТ-там все риски низкие.Какие факторы могли повлиять на повышение хгч,перед скринингом?Могли повлиять стресс?Прям в это утро,была...

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска( комбинированного), рассчитанного компьютерной программой. У вас итоговый риск ХА плода низкий. По НИПТ риск низкий. Ничего дополнительного не требуется.
Если даже рассматривать отдельно биохимию, то у вас классической диссоциации показателей нет.
В- ХГЧ это гормон плаценты, стресс навряд ли повлияет, приём гормональных препаратов может. Сейчас это не столь важно. Максимально, что можно было вы сделали.

Что это значит?

1 ответ

24 мая 2025

хгч на первом скрининге 20,20 МЕ/л/ 0,453 Мом на 12 недели и 3 дня

Виктория

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
ХГЧ чуть ниже нормы, но изолированно это ни о чём не говорит. Нужно оценить все в комплексе. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Исходя из этого риска определяется тактика.

Генетический анализ абортативного материала

1 ответ

23 мая 2025

Здравствуйте, была замершая беременность 9 недель, есть результат генетического анализа. Хочу узнать расшифровкуrsa (X)x2, (Y)x1,(1-22)x3

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Такое состояние называется триплоидия - 69 хромосом у эмбриона. Это может быть случайностью. Такой эмбрион не жизнеспособный, в норме 46 хромосом. Супругам рекомендовано сдать кариотипы, для исключения численных и структурных перестроек в кариотипе. Мужчине рекомендовано сдать спермограмму.

Вдыхала химические вещества беременность 6 недель

2 ответа

21 мая 2025

Здравствуйте, сегодня ходила на мастер-класс и вдохнула Соль серебра, тиосульфат натрия, эфир.Никак я надеюсь на малыша не повлияет?Безумно переживаю

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Если бы Вы постоянно этим дышали,то пары могли оказать негативный эффект. Но в данной ситуации переживать не стоит. Следуйте рекомендациям своего акушера- гинеколога и не забудьте пройти первый скрининг

Носительство СМА

2 ответа

21 мая 2025

Здравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?

Елена

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно.
А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).

Средний риск на скрининге 1-м

1 ответ

21 мая 2025

Срок 13.4 неделиСкрининг был на 12.2 неделе.По УЗИ пороков не обнаружено.По крови 1:57 двойной тест. Биохим риск +NT 1:394Возрастной 1:856Трисомия 13/18 +NT

Кристина

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!
По результатам скрининга вы вошли в группу пограничного риска. Это всего лишь группа риска, которая говорит о необходимости дообследования. Правильно, что выполнили НИПТ. По результатам НИПТ необходима консультация врача генетика.

Предыдущая 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!