Онлайн консультация врача-генетика

1 ответ

26 июня 2025

Здравствуйте, подскажите пожалуйста.Нам 6 месяцев. У ребёнка вышли вот такие пятна, цвета кофе с молоком. Начали появляться приблизительно в месяц. Ребёнок развивается хорошо, в 4 месяца держал головку, в 5 перевернулся.Вылезло 2 зубика снизу. Понемногу ползает, и начал...

Екатерина, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Без осмотра ребенка , онлайн достаточно тяжело поставить диагноз. По Вашему описанию, фото нельзя исключить нейрофиброматоз. Необходима очная консультация врача-генетика. До приема постарайтесь исключить физиопроцедуры и пребывание ребенка на открытом солнце

Расшифровка кариотипирования

1 ответ

25 июня 2025

Добрый день. Собираем документы на второе ЭКО. Первый был криоперенос в итоге биохимическая беркменность. Отправили нас сдать на кариотипы По результатам кариотипирования у мужа всё нормально. У меня 46, ХХinv(10)(p11.1q21). Что это значит? Поможет ли нам ЭКО со своими яц?...

Анастасия, Астрахань

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! В данном кариотипе- перицентрическая инверсия ( часть хромосомы в центре развернулась на 180 градусов).Это может приводить к проблемам во время мейоза (образования половых клеток) и, следовательно, к трудностям с зачатием, повышенному риску выкидышей или рождения детей с генетическими аномалиями. Но рождение здорового ребенка возможно. В таких ситуациях обычно рекомендуют проведение ПГТ-А (кариотип эмбриона) эмбрионов перед подсадкой.

Результат пгт-А эмбрионов

2 ответа

23 июня 2025

Добрый день!Нам с мужем по 40 лет.8 лет бесплодия,мужской фактор.Решились на эко.Сделали генетический анализ эмбрионам,но они не прошли.Помогите расшифровать,и куда нам бежать?Что проверять?Муж ранее сдавал какой то генетический анализ и кориотип ,там все в норме.Я не сдавала.

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, рекомендуется проведение кариотипирование обоим супругам, если супруг проходил то ему более не нужно, в таком случае только Вам. С большей вероятностью такие хромосомные поломки носят случайный характер и повлиять на качество материала к сожалению никак нельзя. С увеличением возраста вырастает риск хромосомных нарушений, но вполне возможно получить жизнеспособный эмбрион

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Тест на совместимость и мутации перед ЭКО

1 ответ

23 июня 2025

Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...

Лиза, Казань

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"

Мозаичная форма моносомии по хромосоме 22

2 ответа

19 июня 2025

Анализ ПГТ эмбриона показал 35 % моносомии по хромосоме 22. Стоит ли переносить такой эмбрион? Возраст - 42 года, 4 переноса ЭКО, 2 замершие, 2 не прикрепились.

Елена

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Да, данный вариант рассмотреть можно.
Мозаицизм- явление, при котором присутствует два клона клеток- с правильным и неправильным набором хромосом. На разных стадиях развития эмбриона процент мозаицизма, т. е. доля клеток с неправильным набором, может меняться, т. к. после активации эмбрионального генома происходит активизация механизмов самокоррекции. Поэтому зачастую перенос мозаичных эмбрионов может приводить к нормальной беременности, но есть риск сниженной имплантации и более высокого риска выкидышей, замирания, ненаступления беременности. Поэтому безоговорочно годными к переносу мозаичные эмбрионы считать нельзя. И перенос осуществляется только с информированного согласия. Во время беременности возможно потребуется дополнительное обследование.
В случае отсутствия альтернативы, когда других вариантов нет, можно рассмотреть мозаичные варианты.
Касаемо мозаичной формы моносомии 22 хромосомы, то если что то пойдёт не так, то вряд ли
" проскочит", обязателен УЗИ - контроль.

Носовая кость плода

2 ответа

18 июня 2025

Добрый вечер , на 2 скрининге 20 Нед и 6 дней,скрининг показал носовую кость -4,9 ммВсе остальное в норме .,как и на первом скрининге.Риски низкие везде.Но врач узи сказал на всякий случай сдать нипт тест ?Подскажите есть необходимость ?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Укорочение НК-возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Если по результатам раннего пренатального скрининга риски хромосомной патологии у плода были низкие, то на данный момент больше данных, что с малышом, которого вы вынашиваете, все хорошо. НИПТ в любом случае рассмотреть стоит как более точное и современное исследование для оценки риска хромосомной патологии у плода. РПС не обладает 100% эффективностью, поэтому если есть возможность, то лучше рассмотреть НИПТ.

Старородящая, первый скрининг

1 ответ

17 июня 2025

Посмотрите пожалуйста на скрининг, что можете сказать по нему.... 38 лет, 5беременность, 3 детей. 4ая беременность закончилась выкидышем после перенесенного коронавируса. В целом, я здоровая, из хрон. тонзилит только. https://disk.yandex.ru/i/2bmfNY6IbqrBnQ

Николай

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
По предоставленной информации риски низкие. В таких случаях рекомендуется обычное наблюдение участкового акушера-гинеколога. Таким образом, ранний пренатальный скрининг на риски хромосомной патологии у плода вы прошли. Можно обдумать НИПТ в дополнении к РПС, как более точное и современное исследование.

Подозрение на генетическое заболевание

1 ответ

14 июня 2025

Добрый день! У сына при рождении обнаружили стигму ( линию симиан ), проходили невролога в 1 месяц, сказали что основные рефлексы не нарушены, рекомендовали консультацию генетика.При беременности рисков хромосомных заболеваний по крови не было, узи скрининги тоже хорошие.К...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Это МАР ( малая аномалия развития- отклонение от нормы в строении органа). Данный вариант дерматоглифики встречается не только при патологии, но и у абсолютно здоровых людей. Главный критерий - развитие малыша.

Скрининг 1 триместра

1 ответ

13 июня 2025

По скринингу на 12 неделе средний риск трисомии 18 1:669. Стоит переживать, нужно ли сдавать НИПТ?

Евгения

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
1:100-1:1000- границы среднего риска. В этом случае можно рассмотреть НИПТ. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.

Скрининг 12.6 недель, расширен яремный мешок

1 ответ

13 июня 2025

Добрый день, на скрининге 12.6 недель по боковой поверхности слева, обнаружен яремный мешок. Мужу 47 лет. Предлагают сделать амниоцентез в 16 недель. Как быть дальше?

Кристина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Полноценной консультации по предоставленной информации быть не может. Расширение яремного мешка при нормальном ТВП может и не быть патологическим признаком. Если по результатам пренатального скрининга вы попали в группу высокого риска, то проведение инвазивной диагностики обосновано.

Было две замершие беременности на ранних сроках. Сдала анализ на обмен фолиевой кислоты. Получила такие результаты, получится ли выносить здорового ребенка ?

1 ответ

11 июня 2025

MTHFR (677 C>T)РезультатC/TMTHFR (1298 A>C)A/CMTR (2756 A>G)A/GMTRR (66 A>G)A/GОбнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной...

Виктория

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Данные полиморфизмы низкого риска. Они не являются причиной замирания беременности. По результатам данных анализов дообследование не требуется.
Полиморфизмы высокого риска- F2,F5. Они имеют клиническое значение.
Частой причиной остановки развития беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения.

Нужен развёрнутый ответ

1 ответ

11 июня 2025

Добрый день! Прошла первый скрининг, УЗИ и кровь, пришли результаты. По 21 хромосоме 1:2197 по тесту Life Cycle и 1:4280 по Australia. Врач сказал всё хорошо, но с первой беременностью полтора года назад были результаты другие. Расшифруйте пожалуйста. Кристина, 34 года....

Кристина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Риски ниже, чем 1:1000 относятся к низким и в этом случае рекомендовано стандартное наблюдение участкового акушера-гинеколога. НИПТ по желанию.

Мутация в гене фенилкетонурия

2 ответа

7 июня 2025

Добрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Жердакова Дарья Владимировна

Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.

Кариотип результат

1 ответ

7 июня 2025

Что означает кариотип 46 хх [11]?Написано в заключении аномалии не выявлены.Цифра 11 меня смутила

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Число 11 в квадратных скобках указывает на количество клеток, которое было проанализировано.
По результату данного исследования нормальный женский кариотип. Данных за хромосомную патологию нет.

Цитогенетическое исследование

1 ответ

3 июня 2025

Помогите расшифровать результат кариотипа. 46, XY[11]

Алёна

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Нормальный мужской кариотип.
11 в квадратных скобках указывает на количество проанализированных клеток.
По результату стандартного цитогенетического исследования данных за хромосомную патологию нет.

Предыдущая 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!