Результаты поиска

Question 1

24 марта

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель.MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота)F2: G/G (норма)MTHFR A1298C: A/A...

Юля

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-03-24T09:17:18+03:00

Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены.

Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.

Question 2

Гемостаз отклонения

1 ответ

20 марта

Добрый день!Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом).Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Плотникова Екатерина Александровна · Answer · 2025-03-21T01:44:05+03:00

Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.

Question 3

Тромбофилическое состояние обусловленное полиморфизмом генов при планировании беременности

1 ответ

10 марта

Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....

Оксана Владимировна

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2025-03-10T19:13:35+03:00

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности.
При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг

Question 4

Полиморфизм в гене GP1BA тромбоцитарный гликопротеин, rs2243093

1 ответ

22 января

Добрый день, у подростка полиморфизм в гене GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1 B, -5T>C), rs224309 результат ТТ и Полиморфизм в гене ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918 результат ТС, а также полиморфизм в гене Serpine 1/PAI-1 (Ингибитор активатора...

Алексей

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-01-23T09:26:11+03:00

Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и без отягощающих обстоятельств не повышают риска тромбозов, тромбофилией не являются,специального лечения не требуют, встречаются у совершенно здоровых людей.

Варикоцеле лечится у уролога в штатном режиме.

Question 5

Кардиомагнил

2 ответа

22 октября 2024

Здравствуйте.Подскажите, пожалуйста, гематолог в НИИ Гематологии назначил Кардиомагнил по 75 мг 1 раз в день.Клексан по 0,4 2-а раза в день.Фолиевую кислоту по 5 мг в день.Беременность 9 недель.В анамнезе 3-и ЭКО.Одна удачная.Беременность наступила на данный момент...

Светлана

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-10-22T22:27:00+03:00

Здравствуйте, при высоком сроке преэклампсии аспирин принимается с 12 недели до 36й в дозе 150 мг ежедневно.

В редких случаях Кардиомагнил принимается раньше , на плод негативного влияния не оказывает. Но должны быть строгие показания( например, антифосфолипидный сидром, хроническое миелопролиферативное заболевание крови).

Гепаринопрофилактика назначается с такого раннего срока если высчитан высокий риск тромбоза по шкале( 4 балла и выше) . Складывается она из нижеперечисленных факторов риска:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания

Question 6

Беременность и риск тромбофилии

2 ответа

20 сентября 2024

Здравствуйте! Первому ребенку 2,5 года , беременность протекала без угроз. Пол года назад была замершая беременность на сроке 8 нед . Причину не нашли . Сейчас беременность 4-5 Нед , плодного яйца не видно , но по УЗИ гематометра небольших размеров. Врач назначила...

Юлия, Курск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-09-20T16:12:50+03:00

Здравствуйте, данных за тромбофилию и антифосфолипидный сидром у вас нет. Имеется субдефицит витамина В12. Можно принимать Анкерманн 1 мг.
Фолиевой кислоты людостаточно профилактических доз- 400 мкг ежедневно.
Имеется скрытый железодефицит, ферритин держать необходимо выше 30 нг/мл. Рассмотрите прием препаратов на выбор: тардиферон, можно Гино-тардиферон( он уже с фолиевой кислотой).
Гомоцистеин в норме.
Выявленные полиморфизмы не влияют на вынашивание и не повышают риски тромбозов.
Курантил-препрат без убедительной доказательной базы, в клинические рекомендации не входит, никакие осложнения не профилактирует.

Question 7

Снижен Антитромбин 3

2 ответа

13 марта 2024

Добрый день уважаемые врачи! Сейчас 34 Нед беременности По скринингу высокие риски ПЭ и ЗРП Тромбофилии нет. Есть Pai гомозигота Вероятный АФС В последний анализ гемостаза снизился АТ3. Прикрепляю результаты Принимаю тромбоасс с начала беременности, клексан 0,4. Но две недели...

Анна

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-03-13T22:18:39+03:00

Здравствуйте, да, антитромбин III может снижаться естественным образом во время беременности. Это физиологично что в беременность по коагулограмме идёт напряжённость гемостаза.
Специально по этим изменениям не добавляется / не меняется терапия.
Клиническое значение имеет установленный дефицит антитромбина III вне беременности.

Question 8

Расшифровка результатов

1 ответ

28 октября 2023

Добрый день! сдала анализы на генетический риск нарушений системы свертыванияF2: 20210G>A (rs1799963) G/G G/GF5: 1691G>A (rs6025) G/G G/GF7: 10976G>A (rs6046) G/A G/GF13A1: 103G>T (rs5985) G/G G/GFGB: -455G>A (rs1800790) G/G G/GITGA2: 807C>T (rs1126643) C/C C/CITGB3: 1565T>C...

Светлана

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-10-28T17:09:57+03:00

Светлана, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.

Question 9

Понижен протеин S, один выкидыш и одна замершая (6-7 недель)

5 ответов

19 июля 2023

Добрый день! Прошу проконсультировать: у мен отягощен анамнез. Выкидыш на сроке 2-3 недели, затем замершая на сроке 6-7 недель. После последней беременности отправляла плод на расширенную генетику, результат - полностью здоровый был ребенок. Начала сдавать кровь, прикладываю...

Дина, Москва

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна · Answer · 2023-07-19T21:49:22+03:00

Дина, добрый день.
Подскажите пожалуйста не было ли у вас или родственников первой линии родства (мама, папа, брат, сестра) инсультов, тромбозов, ТЭЛА в возрасте до 50 лет? Или установленный дефицит протеина S?
По предоставленному вами анализу есть снижение уровня свободного протеина S, который в норме составляет 30-40% от уровня общего протеина S.
Сдайте уровень общего протеина S вне беременности или приема антикоагулянтов. Некоторые авторы связывают дефицит протеина S с антенатальной гибелью плода во 2 и 3 триместре, а не с ранними потерями.
Ранние акушерские потери чаще связаны с АФС, поэтому анализы именно на эти показатели является ключевым в диагностике.
Указанная вами мутация генов гемостаза клинически не значима. Не требует терапии или контроля показателей крови.

Question 10

Обнаружили F13A1, ITGB3, PAI-I, MTHER, MTR, MTRR

4 ответа

7 июня 2023

Здравствуйте, после выкидыша на 21 недели (ицн) отправили сдавать анализы на тромбофилию и афс, на афс я не правильно сдала буду пересдавать, а вот на тромбофилию результаты напугали, столько поломок , в анамнезе у меня был тромб, обратилась ко врачу потому что болела нога,...

Дарья, Балашиха

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2023-06-07T03:12:30+03:00

Здравствуйте, Дарья, данных за антифосфолипидный синдром или тромбофилию у вас нет (имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей)

Дополнительно вам надо проверить уровни антитромбина 3, протеина С, протеина S

У вас имеется варикозное расширение вен нижних конечностей?

Question 11

Тромбофилия генетического низкого рисказд

5 ответов

20 июля 2022

Здравствуйте, были 1 роды , родила здорового доношенного ребёнка, во время родов неправильно вставили катетер в вену и в итоге образовался тромбоз, который потом прошел сам по себе. После 9 месяцев после родов забеременела во второй раз, но на 6 неделе был выкидыш, хгч плохо...

Марьям, Москва

Вопрос закрыт

Данник Светлана Николаевна · Answer · 2022-07-20T15:04:29+03:00

Здравствуйте! Никак этот диагноз не повлияет на беременность, потому как эти низкие риски
Вы принимаете что-то из препаратов?

Question 12

Беременность, гиперфибриногенемия, наследственная тромбофилия

2 ответа

27 января 2022

Добрый день! Беременность 35 недель. Сегодня получила результат коагулограммы: АЧТВ 26,8Тромбиновое время 15,9Фибриноген 7,3Предыдущую коагулограммы делала 15.01:АЧТВ 29,1Тромбиновое время 19,2Фибриноген 6,2Подскажите, могли ли так резко ухудшиться показатели за такое...

[email protected], Ливны

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович · Answer · 2022-01-30T20:27:28+03:00

День добрый. Это - отличный уровень гомоцистеина! Так что коррекция лечения никакая не нужна, не переживайте.

Question 13

Ковид и гв

3 ответа

26 января 2022

Добрый день. Пцр +, третий день болезни. Температура 37-38, слабость, головная боль, немного болит горло, редкий сухой кашель из за горла. Малышка постоянно на груди, тоже заболела.Лечение: грипферон, вит д 10000, витамин с 1000, цинк, ларипронт.Имеется мутация гена гемостаза...

Татьяна

Вопрос закрыт

Медведева Лариса Анатольевна · Answer · 2022-01-26T14:08:50+03:00

Здравствуйте! Достаточно ОБИЛЬНОГО теплого питья и домашнего режима. Необходимость назначения антикоагулянтов в вашем случае, только по результатам гемостазиограммы и Д-димера.

Question 14

Расшифровка генетического паспорта

9 ответов

5 января 2018

Сейчас беременна второй раз, срок 14 недель, 29 лет. Беременность сейчас протекает хорошо. Первая беременность была 4 года назад, родилась здоровая дочь, все было без осложнений. В этот раз врач порекомендовала сделать генетический паспорт, для перестраховки . Пришли...

Дарья, Минск

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна · Answer · 2018-01-05T15:11:34+03:00

Здравствуйте,да у вас по генетике риск высокий развития тромбозов,фетоплацентарной недостаточности и невынашивания. Обратитесь к гематологу для назначения низкомолекулярных гепаринов.