Результаты поиска

1176 совпадений
Расшифровка результата анализа тромбофилия скрининг
29 января
Здравствуйте! В мае 24 забеременела, на сроке 6 Нед. ЗБ, (июль) с сентября не предохраняемся, не получается забеременеть.. гинеколог назначила анализ тромбофилия скрининг. Не могу понять по одному из анализа что значит mthr обнаружена гетерозиготная мутация ala222val
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Екатерина. Важное диагностическое значение имеют лишь мутации в гена F2 и F5, у Вас нет этих мутаций, то есть нет генетической тромбофилии. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требует.
Первый скрининг
21 августа 2024
Добрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Алина, Рубцовск
Вопрос закрыт
Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше.
Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо
Высокие тромбоциты
12 марта 2024
Добрый день! При общем анализе крови высокий показатель тромбоцитов 740, год назад был 550, все остальные показатели в норме! Периодически бывает температура 37-37,5 без симптомов! 8 лет назад была выявлена мутация Лейдена. Что это может значить?
Ирина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, мутация Лейден не подразумевает тромбоцитоз. С тромбоцитозом необходимо разбираться у гематолога. С собой свежий анализ крови, общую биохимию, ЛДГ, мочевую кислоту, ферритин, УЗИ брюшной полости.
Необходимо исключить эссенциальную тромбоцитемию.
Расшифровка анализов
24 декабря 2023
Добрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ?Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена. Благодарю
Валерия
Вопрос закрыт
Валерия, здравствуйте.
Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Расшифровать значения
25 ноября 2023
Здравствуйте скажите пожалуйста, сдала кровь на гинетеку и показания обнаружили гетерозиготатная мутация первая С807Т- С/Т.Вторая 5G/4GТретья С677Т -С/Т скажите пожалуйста что делать,просто я не могу забеременеть и при эко под непроживается.
Татьяна
Вопрос закрыт
Татьяна, здравствуйте.
Прикрепите, пожалуйста, ваш анализ
Мутация в обмене фолиевой кислоты
1 июня 2023
Здравствуйте! У меня, женщина, 50 лет, Обнаружена мутация в обмене фолиевой кислоты. Признаки атаксии есть. Не знаю , нужно ли принимать фолиевую кислоту, в какой форме? Или ее вообще нежелательно принимать? Какова диета должна быть? Также синдром Жильбера
Инна, Нижнекамск
Вопрос закрыт
Ждать прихода менструации или вызывать Дюфастоном?
16 марта 2023
Добрый день! Планирую вступить в протокол ЭКО. Но 2 цикл отсутствуют месячные из-за фолликулярной кисты (уменьшается, но медленно). ФСГ 19,89 АМГ 0,05. Гормоны щитовидной железы в норме. Обнаружена Лейденовская мутация . Ждать прихода менструации или пить Дюфастон ?
Елена
Вопрос закрыт
Добрый день! Не факт что на отмену дюфастона спонтанно сразу регрессирует киста и персистирующий фолликул, хотя и менструальноподобная реакция наступит (толщина эндометрия позволяет). Поэтому прием дюфастона только приблизит ожидаемую менструацию, но не гарантирует полного регресса кисты. Причина формирования таких кист - низкий овариальный резерв и нарушение в эндокринной вертикальной оси "гипофиз-яичники", поэтому необходимо использовать возможности активационных мероприятий для улучшения качества яйцеклеток и нормализации цикла - до вступления в протокол компенсировать все дефициты влияющие на цикл (магний, йод, витамин Д, В9, цинк, селен, марганец, инозитол, мелатонин, холин, лецитин, пептидные препараты и т.п.)
Мутация MTHFR C677T TT
23 апреля 2022
Добрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, Красноярск
Вопрос закрыт
Ксения, здравствуйте!

У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться.

Беременности были раньше?
Замершая беременность
31 декабря 2021
Здравствуйте!Последняя менструация 22.11,мутация Лейдена,Клексан 0.4 с первого дня.на узи от 29.12 плодное яйцо 3.8 мм,хорион кольцевидный,желточный мешок 1.8 мм.Хгч 27.12-119229.12-796.Врач отменила поддержку,аргументируя замершей беременностью.В такой ситуации нет шанса?
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Пересдайте ХГЧ еще раз, чтобы исключить погрешность лаборатории. Но падение ХНЧ говорит о прерывании беременности.
Гемохроматоз
13 сентября 2021
Муж, 30 лет. В анализах (интервал 10дн) гем 180=>175, ht 52%, в б/х: алт 111;аст, щф, билирубин -N, железо 54=>18, ферритин 989=>554, срб 7=>3. Выявлена мутация H63D, гетерозигота. У меня наследст.ГХ?
Антон
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Этих исследований недостаточно, чтобы поставить этот диагноз. Тем более, в формате:вопрос-ответ по интернету. Вам надо попросить у лечащего врача направление в Областную больницу к гастроэнтерологу, который исключить остальные заболевания, назначит дообследование.
Повышенный D-димер, причины. Вакцинация.
6 августа 2021
На протяжении месяца повышается Д-димер. Сначала был 8,9 мкг, теперь 10.Ранее делала генотипированиеОбнаружено гетерозиготная мутация. Полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам. Сосудистый хирург отправил на консультацию гематологу.Какие могут быть причины? И что с этим делать?
Ефремова Елена
Вопрос закрыт
У вас в коагулограмма больше склона запустению крови, на постоянной основе пока нужна аспирин.
Вопросы по специальностям
Показать все
Александр Геннадиевич Побочный
23 отзыва
Рентгенолог
2008-2014 ГБОУ ВПО РязГМУ
Опыт работы: 9 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
57 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Владимир Александрович Попов
234 отзыва
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет
Елена Рамильевна Галимова
25 отзывов
Хирург
2004-2010г Новосибирский
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Александровна Тиунова
198 отзывов
Хирург
2010-2016 ФГБОУ ВО Тверск
Опыт работы: 8 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года