Результаты поиска

1176 совпадений
Мутация генов фолатного цикла
22 декабря 2024
Добрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Юлия, Уфа
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем.
В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее.
Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки.
В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день.
С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Мутация в гене PIK3CA
8 ноября 2024
Добрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Элеонора
Вопрос закрыт
Коррекция НЕ требуется
Лечение верное
Алпелисиб Вам сейчас не показан
Мутация Лейдена и перелеты
29 сентября 2024
Добрый день, есть наследственная тромбофилия, гомозиготная мутация Лейдена. В беременность генетику не сдавала, через месяц после родов илеофеморальный тромбоз вен ног, 2020 год. Вопрос можно ли с тромбофилией летать, перелёт 5 часов, всегда в компрессии. Пожизненно Эликвис...
Наталия
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Если вы принимаете эликвис, то переходить на клексан не нужно. Продолжайте приём в обычном режиме. Обязательно эластическая компрессия.
Во время перелёта Обязательно прогулки по салону каждые 1,5-2 часа, сгибание -разгибание в голеностопных суставах периодически, когда сидите, пейте жидкость во время полёта. После приземления активная физическая нагрузка.
Мутация Лейден в гетерозиготе
11 сентября 2024
Сейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в нормеЭ кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма.Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет.
Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Мутация JAK2 , миелопролиферативное заболевание
19 августа 2024
У мамы по результатам анализа обнаружена мутация jak2 p.V617F, миелопролиферативное заболевание . Слабость, температура, одышка , низкий гемоглобин 65 , эритроциты 4,06 , тромбоциты 36. Рекомендован интерферон альфа 2b 3 млн.ед., но состояние ухудшилось после уколов...
Инна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, если диагноз миелофиброз, то можно рассмотреть прием Джакави, иногда малые дозы гормонов( Преднизолон). Обязателен контроль В12, В9, ЛДГ, общей биохимии. Можно рассматривать переливания компонентов крови в стационаре при ухудшении самочувствия.
Мутация Лейдена и беременность
3 июля 2024
Добрый день! Нахожусь на 29 недели беременности, в наличии мутация Лейдена. Возраст 38, вес 82, не курю, давление в норме. Беременность 2-ая, 1-ая прошла без осложнений, закончилась родами в 2014 году. На данный момент антикоагулянты не принимаю, коагулограмма в норме, но...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте, в целом никакой патологии по тромбоэластограмме нет, данное исследование не рекомендовано для контроля у беременных , так как естественным образом у здоровых беременных женщин будет тенденция к гиперкоагуляции.
Никакая терапия по данному виду исследования не назначается и не отменяется.
Кок и гетерозиготная мутация
29 июня 2024
Здравствуйте,можно пить таблетки Клайра при обнаружении гетерозиготной мутации (Фактор коагуляции II тромбин)F2:Thr165Met(T165M)
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Только мутация F2 G20210A гомозигота является абсолютным противопоказанием. При гетерозиготе F2 G20210A может быть рассмотрена.
Если у вас выявлен другой вариант, то гормональная контрацепция не противопоказана.
Выявлена мутация T/T
26 июня 2024
Добрый день!По результатам анализов выявлена мутация генов, очень волнуюсь, так как до беременности не принимала фолиевую кислоту, боюсь, что негативно повлияет на плод.Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, первая. В семье ни у кого не было ЗБ и выкидышей.До беременности...
Ирина
Вопрос закрыт
эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.
Сейчас обязателен прием фолиевой кислоты до 12 недель.
Мутация Лейдена и ЗГТ
31 августа 2023
Подскажите, у меня обнаружена мутация Лейдена. Сейчас принимается вопрос о назначении ЗГТ (ранняя пременопауза в 44 года). Читала, что с данной мутацией ЗГТ противопоказано. Так ли это и возможно ли применение совместно с антикоагулянтами? В семье были случаи инфарктов и...
Наталия
Вопрос закрыт
Наталия, гетерозиготная мутация фактора 5 Лейден относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО. По совокупности с другими факторами риска (лишний вес, курение, варикозное расширение вен, мигрени и тд) акушер-гинеколог принимает решение о назначении МГТ(менопаузальной гормональной терапии) согласно критериям приемлемости.
Мутация pai 4g/4g
12 мая 2023
Здравствуйте! первая беременность анэмбриония. Был повышен гомоцистеин 15, снижен ферритин 17. Мутация pai 4g/4g, АЧТВ превышен. Сейчас беременность 12,5 недель. Перед планированием снизила гомоцистеин метафолином (на данный момент 5,7), повысила феритин приемом витаферра...
Эльвина, Уфа
Вопрос закрыт
Эльвира, здравствуйте.
Беременность вторая, правильно я поняла? Она самостоятельная, не ЭКО? Плод один?
У Вас ранее были тромбозы? Или у Ваших родственников в возрасте до 50 лет? Нет ли вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес на момент постановки на учёт?
Если получится, анализ на мутации прикрепите тоже, пожалуйста.
Тромбоз и мутация Лейдена
28 мая 2022
40 лет. 172 см, 65 кг. Варикоз с подросткового возраста. Давление 100-110/70. Не курю2. У папы и бабушки ( папина мама) ноги в ужасном состоянии. У папы трофические язвы. Про тромбозы не могу сказать, они их не лечили. Папа пил всегда аспирин. Инфарктов и инсультов не было. В...
Ирина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Ирина, у вас выявлена мутация фактора свёртывания 5 - мутация Лейдена в гетерозиготном варианте (то есть только одна часть дефектная), она является причиной развития тромбоза

Почему вам уменьшили дозу Ксалерто? Приложите общий анализ крови и коагулограмму

Перед выскабливаем вам необходимо за сутки отменить антикоагулянты, далее после выскабливания (при отсутствии кровопотери) через 6-8 часов начать ставить клексан по 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг), на следующий день начать приём Ксалерто и поставить клексан (отменить его на 3 день)
Продолжить приём Ксалерто по 20мг в течение 6 месяцев

Для определения дальнейшей тактики лечения необходимо дополнительно определение уровня гомоцистеина, сдать такой анализ - определение чувствительности фактора свёртывания 5 к протеину С, агрегатограмму (агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином)
Обнаружена мутация гена F2
27 июня 2019
Добрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Лариса, Цимлянск
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны .
Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Вопросы по специальностям
Показать все
Александр Геннадиевич Побочный
23 отзыва
Рентгенолог
2008-2014 ГБОУ ВПО РязГМУ
Опыт работы: 9 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
57 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Владимир Александрович Попов
234 отзыва
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет
Елена Рамильевна Галимова
25 отзывов
Хирург
2004-2010г Новосибирский
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Александровна Тиунова
198 отзывов
Хирург
2010-2016 ФГБОУ ВО Тверск
Опыт работы: 8 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года