Результаты поиска

Question 1

1 ответ

2 апреля

У меня тромбоциты 700Мне 54 года Мутация гена Carl 30 %Пью тромбокс, нужно ли пить гидрею при таких тромбоцитах?Или можно не принимать пока тромбоциты до 1000Один врач советует интерферон, другой гидрею.

Еленп

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-04-02T20:54:16+03:00

Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.

Question 2

Фолатный цикл

1 ответ

4 сентября 2024

Беременность 5,5 недельЭКО В поддержке-прогестерон Крайнон и 3 табл дюфастонаМетилфолат 400Д3-2000Омега-3Анализ крови:Гомоцистеин 5.24 мкмоль Иммунология-ELISAUPD. Кардиолипин, антитела IgG 4,46UPD. Кардиолипин, антитела IgM 2,31UPD. 32 гликопоотеин …. антитела см 1,683UPD....

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2024-09-04T18:41:57+03:00

Здравствуйте
Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет
* гибель плода после 22 недели

Ваш вес и рост на момент наступления беременности?
Эко и возраст - 2 балла

Question 3

Трижды негативный рак мж

6 ответов

15 августа 2024

Здравствуйте,женщине 59 лет диагноз Инвазивная карцинома неспецифического типа молочной железы Gr 3, T1N3M0 er-, pr-, her2/neu-, ki 67- 63-66%. Есть мутация brca 1. При такой картине могут быть шансы на ремиссию?

Елена

Вопрос закрыт

Водолазский Владислав · Answer · 2024-08-15T13:03:16+03:00

Здравствуйте
Да! При полноценном неаодьюванте (химиотерапия), операции и постнеоадьюванте Олапарибом есть очень достойные шансы!!
Все зависит от чувствительности опухоли и грамотности лечения

Question 4

Тромбофилия

4 ответа

6 июня 2024

Здравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.

Валентина

Вопрос закрыт

Ивашина Ольга Игоревна · Answer · 2024-06-06T21:48:25+03:00

Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет.
Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты.
Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.

Question 5

Аспирин во время критических дней

2 ответа

5 января 2024

Два дня назад прорвался сам фурункул носа, врач прописал аспирин, а сегодня пришли эти дни, не знаю что делать, с одной стороны боюсь кровотечения, а с другой тромбозов, в анамнезе тромбофелия и мутация Лейдена

Ирина

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-01-05T17:13:50+03:00

Здравствуйте, аспирин не профилактирует тромбозы при наличии тромбофилий высокого риска. Подскажите, какие именно мутации выявлены, в гомо или гетерозиготе? Были ли уже тромбозы в прошлом?

Question 6

Мутация в гене BRCA1 и возможный рмж и ря

1 ответ

12 октября 2022

Здравствуйте. Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1.Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет.Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи,...

Татьяна

Вопрос закрыт

Ручейкина Виктория Игоревна · Answer · 2022-10-13T08:50:27+03:00

Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!

Question 7

Синдром Жильбера

2 ответа

28 июня 2022

Здравствуйте, выявили повышение билирубина, сдали анализ на синдром жильбера, оказался положительный (гетерозиготная мутация). Пропили 3 дня корвалол по 5кап×2раза в день, он повысился с 23 до 31. Что делать и чем его снизить?

Дина

Вопрос закрыт

Белякова Анастасия Александровна · Answer · 2022-06-28T19:59:39+03:00

Добрый вечер
Такой уровень билирубина снижать не нужно.
Жильбер -это доброкачественное состояние

Question 8

Синдром барабанных палочек

5 ответов

17 мая 2022

Примерно с 14 лет люди начали задавать вопрос про форму пальцев, она действительно странная , в интернете нашёл название синдрома барабанные палочки или пальцы Гиппократа . Чем грозит мутация ? Какие у неё причины и обратима ли она ?

Артём

Вопрос закрыт

Хацаева Алана Сергеевна · Answer · 2022-05-17T19:14:03+03:00

Для начала посетите терапевта , сдайте следующие анализы-ОАК, развёрнутый биохимический анализ крови( глюкоза, белок, мочевина ,креатинин, АЛТ,АСТ) с коагулограммой , липидный спектр ,ЭКГ ,спирометрия , ЭХО-КГ. Далее вас направят по результатам уже к узким специалистам. Не затягивайте ,ситуация запущенная.

Question 9

Синдром Бургада

2 ответа

12 февраля 2022

Добрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?

Анна

Вопрос закрыт

Березовская Анна Шакюровна · Answer · 2022-02-12T22:24:06+03:00

Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ

Question 10

ТТГ и бесплодие

7 ответов

1 ноября 2021

Доброго времени суток. 1,5 года назад стала замечать сильную слабость, t 37-37,5 без причины, бессоница и пульс под 120 ночью , днем готова спать и сплю по 4-12 часов, вес уходит, поправиться не могу, очень худая, настроения нет. Сейчас вес 45 кг, очень сильное потоотделениеи...

cabincrew91@mail.ru, Красноярск

Вопрос закрыт

Шишкина Анна Владимировна · Answer · 2021-11-02T01:14:39+03:00

Здравствуйте!
Нет, маловероятно, что беременность не наступает из-за мутаций генов гемостаза. Из-за них скорее была бы проблема невынашивания.
А вот пролактин может быть повышен у Вас и может провоцировать ановуляцию.

Беременности были вообще у Вас? Сколько лет Вам?

Что еще проходили из обследований: гормоны крови на 2-3-4 день цикла (ЛГ, ФСГ, АМГ, Пролактин ,эстрадиол, тестостерон, 17-ОН ПГ) сдавали?
Овуляцию если не отслеживали, нужно отследить в трех последовательных циклах, лучше по УЗИ - отсутствие овуляции в двух циклах их трех, говорит о том, что нужна стимуляция.

Опять же нужно проверить проходимость маточных труб, лучше методом ГСГ.

И параллельно обследовать партнера - спермограмма с оценкой критериев по Крюгеру и MAR-тест.
Почти в трети случаев проблема в паре комплексная, поэтому обследоваться нужно параллельно.

И далее уже по результатам будет ясно, в каком направлении двигаться дальше

Question 11

Мутация Лейдена и укол ХГЧ

6 ответов

3 октября 2018

Имеется мутация Лейдана (A/G) и PAI 4G/4G. Гинек.были прописаны 2 укола ХГЧ по 5000 через день.Вопрос: можно ли колоть в ХГЧ если не принимались кроворозж.препараты до этого? Или его колоть в комплексе?

Ксения, Волгоград

Вопрос закрыт

Бургута Александра Дмитриевна · Answer · 2018-10-03T21:27:48+03:00

Бургута Александра Дмитриевна

Остаюсь при своём мнении, не целесообразно колоть хгч в вашем случае