Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Анализ кала
3 ответаНесколько раз сдавали анализ кала у ребенка по причине иногда не очень плотного стула. И каждый раз проблемы с жирами. В целом,ребенок болеет редко,но насморк практически каждый месяц. Не может ли это быть муковисцидоз, т.к гастроэнтеролог сказал,что не хватает ферментов для...
Здравствуйте! Копрограмма без признаков воспаления (нет лейкоцитов и эритроцитов), остальные показатели зависят от особенностей питания, частоты стула, возраста ребёнка и т д. Копрограмма малоинформативный метод диагностики, особенно в плане ферментативной недостаточности, более информативный это кал на эластазу. Муковисцидоз это тяжёлое заболевание, сопровождается анемией, дефицитом веса, жирным жидким стулом. Копрограмма не характерна для муковисцидоза, также в роддоме берётся кровь на скрининг на муковисцидоз. Консистенция стула зависит от рациона ребёнка, если ребёнок ест много клетчатки, то стул будет мягче
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперэхогенный желудок
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте. Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ. Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные. В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.
Жирный стул у грудничка
9 ответовРебенку 4 месяца,вес 7 кг ,при рождении 3720,последний месяц стал реже какать и кал стал маслянистым!сьул раз в 3-4 дня!была желтушка до двух месяцев ,прикорм еще не вводили,на грудном вскармливании,какая может быть причина?может ли это быть муковисцидоз?
Здравствуйте. У детей до 2-3 лет имеется ферментативная недостаточность,жирный стул из-за этого. Стул может быть как после каждого кормления, так и раз в 3-5 дней, жёлтого, коричневого и зеленого цвета, может содержать комочки и слизь- это все норма. Главное не должно быть прожилок крови. В роддоме всём берут кровь на генетический скрининг, если было бы что-то не так Вам бы сообщили.
АГС у новорожденного
6 ответовДоброго дня! 6 апреля родила дочку. ( При рождении 3700, 53 см). Я резус отрицательная, дочка положительная ( вакцину делали при резус конфликте- 2 раза). На следующий день пришли анализы был повышен белорубин на 20 единиц от нормы, ее забрали на уф. Кровь на генетические...
Здравствуйте! После положительных результатов на АГС направляют к генетику, затем к эндокринологу, который непосредственно занимается лечение АГС. Лечение (гормональная терапия на постоянной основе) всегда подбирается индивидуально в зависимости от веса и возраста ребенка, так же завит от формы АГС. При правильно подобранном и своевременном лечении дети с АГС могут не отличаться от сверстников, а могут иметь низкий рост.Возможно девочке понадобится наблюдение гинеколога в репродуктивном возрасте, так как у девочек может быть преждевременное половое созревание. Пока не выставили окончательный диагноз, не переживайте, надейтесь на лучшее. Будьте здоровы!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стеаторея
1 ответЗдравствуйте. С самого рождения у одного из двойняшек маслянистый кал с запахом тухлых яиц.Пробу неонатальную брали дважды , т к был повышен прогестерон(я так понимаю, что муковисцидоз исключен). Ребёнку сейчас 1,5 мес. Сдали копрограмму , в ближайшее время должны сдат б/х...
Здравствуйте, да, может конечно быть и незрелость желудочно-кишечного тракта Но жирный кал может быть, например, при целиакии Исключали ли такой диагноз ребенку? На какие показатели сдавали биохимию??
Высокий СРБ
3 ответаЗдравствуйте, у моего ребёнка муковисцидоз смешанной формы. Сегодня сдали кровь и обнаружили повышенный С-реактивный белок в 26 ммоль. По узи увеличена печень на 2 см, не болеет, антибиотики принимала месяц назад. Печень увеличена с рождения, т.к. была непроходимость и...
Софья,здравствуйте! Повышение говорит об активном воспалительном процессе, но без конкретизации возбудителя. Учитывая повышение СРБ и ЩФ необходимо исключить застойные явления в печени. Какой показатель ГГТ? УЗИ ОБП когда проходили в последний раз?
Здравствуйте! У моей дочери муковисцидоз, синдром Жильбера, нам назначили сделать глюкозотолерантный тест. Экспресс-анализ глюкозы из пальца 5,4, глюкоза из вены натощак 4,48, глюкоза (фторид) 60 минут - 3,69, глюкоза (фторид) 120 минут - 3,81. Почему после нагрузки глюкозой...
Здравствуйте Это говорит что своего инсулина достаточно И он хорошо снижает сахар Смотрим глюкозу натощак и через 2 часа после нагрузки Через час смотрим у беременных Тест в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Escherichia coli 10^6
2 ответаУ меня муковисцидоз. И при БАК-посеве нашли кишечную палочку. Самые важные вопросы это 1) Как она могла туда попасть, никогда раньше такого не было. Я вполне чистоплотна, мою руки, фрукты, овощи и тд и тп. 2) заразна ли она? У меня маленький ребенок, могу ли я ему навредить и...
Здравствуйте. Вы не заразны. По чувствительности какие антибиотики убивают микроб?