Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Консультация по гистологии
16 ответовКакой план онкологического лечения будет при диффузной астроцитоме после оперативного тотального удаления? При мутации гена IDH1/2. Ядерная экспрессия р 53 в 30% клеток.ИМ Ki до 8 %. Какой прогноз что получится добить остатки клеток до конца в организме?
Здравствуйте. Прикрепите выписку после операции.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в прошлом году в ноябре забеременела самостоятельно. В декабре 2022 г был выкидыш на 5 неделе. При поступлении в больницу с кровотечением поставили Брадикардию плода и заоболочечную гематому, была сохраняющая терапия, но не помогло. Плод не отправляли на...
Порекомендовал бы профилактический прием препаратов для укрепления и улучшения сосудистой стенки: за 1,5 месяца до наступления беременности принимать флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц. И за месяц до беременности начать пить ангиовит по 1 т х 1 р/день, продолжать его прием на фоне беременности. При наступлении беременности через 2 недели сдать анализ на уровень антитромбина III и Д-димера. А кроме того все же для уверенности проверить те факторы тромбофилии, о которых я писал выше
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Расшифровка анализа тромбофилия
8 ответовSERPINE 1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гомозиготная мутация. F2:...
Нет. У вас склонность к гипокоагуляции, то есть наоборот, риски тромбоза снижены. Анализ на скрытые тромбофилии нп говорит о склонности к тромбам. Он может быть причиной бесплодия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Расшифровка анализа на мутиции
9 ответовБеременность 8-9 недель. Помогите в анализе результатов. Прикрепляю несколько где выявлена мутация: MTHFR: C677T (Ala222Val) Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T Обнаружена гетерозиготная мутация
Хорошо. Тогда на данный момент ничего делать не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5