Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня недавно возник вопрос касаемый здоровья. С детства я часто болею. Был хронический ларингит, отит, аденоиды. Один раз болела синуситом достаточно серьёзно, вылечили с трудом. Частая тошнота, проблемы со стулом: диарея сменяется запором, и так по кругу. С...
Добрый день, муковисцидоз это наследственное генетическое заболевания, из за которого нарушается структура ресничатого эпителия, эндокринных желез, ввиду которых повышается вязкость секрета в бронхах и неспособность организма самостоятельно выводить патологическое содержимое бронзов. Так же есть и кишечная форма заболевания. Данную патологию зачастую ставят еще в младенчестве. Данные пациенты часто болеют воспалительными заболеваниями легких, зачастую тяжело, часто требуют госпитализаций. Для него характерна яркая клиническая и рентгенологическая картина (для них характерны множественные бронхоэктазы, заполненные патологическим содержимым). Если нет изменений на рентгене органов грудной клетки, то диагноз муковисцидоза маловероятен. У Вас имеется резкое снижение показателей функции внешнего дыхания. С учетом возраста, данных СПГ лучше пройти дополнительной обследование МСКТ органов грудиной клетки (более информативный метод, чем рентгенография)
Добрый день. Новорожденному сейчас месяц. В две недели пришел положительный результат неонатального скрининга из роддома с подозрением на мкв, сделали повторно в поликлинике с 21 по 28 день. Результат снова положительный - ИРТ 47,63 нг/мл при норме до 40. Сказали записаться...
Это можно сделать платно, т.к. многие лаборатории делают данные анализ, правда ценовая категория, конечно, там не низкая. Если у кого-то из родителей гена обнаружено не будет, то диагноз невозможен. Но бывают и такие случаи, что у обоих родителей ген есть, но болезнь все равно не развивается, потому именно обследование ребёнка будет первоочередное
Здравствуйте. Не могли бы Вы мне подсказать. У ребенка на первом ИРТ было 112ммоль, на втором 72. При первой потовой пробе показало значение 70ммоль. Следом через неделю мы провели три потовые пробы и все значения были ниже нормы. Первая 44 ммоль, вторая 42 ммоль, третья 48...
Здравствуйте. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ИРТ=173.64нг/мл (норма до 64,9). Нуждается в потовой пробе. дозвониться до МОНИКов пока не могу, ни в оставленные телефоны ни в справку. Помогите, на обывательский глаз серьёзное превышение! Все глаза выплакала, ребёнку 2 месяца, поправились с 3140г до 6кг за два месяца,...
Екатерина, ДНК-диагностика осуществляется по крови ребенка. При этом может быть обнаружен гетерозиготный вариант мутации, который не приводит к развитию клинических проявлений, но на первом скрининге дает положительный результат. Проявления муковисцидоза весьма индивидуальны и время начала клинических симптомов тоже варьирует. Зависит от варианта мутации. Поскольку есть так называемые "легкие мутации", когда клиника может начаться ближе к школьному возрасту и проявления будут в виде частых респираторных сиптомов, признаки недостаточности питания и расстройства стула. В большинстве случаев клинические симптомы заболевания проявляются на первом году жизни. Чаще всего самым ранним признаком муковисцидоза служит сухой стойкий кашель, по мере присоединения воспалительного процесса появляется кашель с мокротой, развивается одышка и симптомы дыхательной недостаточности. Нередко в этом случае детям ставят диагноз бронхит или пневмония. Со стороны пищеварительной системы отмечаются нарушение усвоения пищи, что связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы, частый стул или запоры, выпадение прямой кишки. У большинства детей грудного возраста дыхательные и кишечные симптомы сочетаются с задержкой физического развития, снижением роста и массы тела. У вас сейчас в виду отсутствия клинических симптомов и хорошего набора массы прогноз весьма благоприятный.
У нас с мужем родился пятый ребенок, позвонили из пк сказали пересдать кровь на 21-28 день жизни на муковисцедоз. Старшие четверо детей абсолютно здоровы. Прочитала, что это болезнь передается как раз с вероятностью 1 к4, то есть если бы мы с мужем были бы носителями этого...
Я понимаю, что вам хочется поскорее закрыть этот вопрос, но постарайтесь не накручивать себя заранее. ДНК- диагностику лучше проводить при повышенном уровнем ре-теста, с результатами потовой пробы. И начинать обследование надо всё равно с ребенка. Молекулярно-генетическое исследование может быть многоэтапным, сложным, дорогим. Мутаций в гене CFTR очень много. Сначала обычно смотрят те варианты, которые наиболее часто встречаются в популяции (30-37), частые мутации. Следующим этапом диагностики проводится расширенный поиск более редких вариантов. Ещё одним этапом может быть поиск крупных перестроек гена CFTR, охватывающих несколько экзонов/интронов. Если было все так просто, всегда можно было начинать с ДНК- диагностики. Поэтому сначала надо сдать ре-тест.
Непонятный стул у ребёнка
11 ответовДобрый вечер! Моей дочке 3 года 5 месяцев рост 95, вес 14.8кг У неё всегда была склонность к запорам. (овечий кал) Последние 5 дней стул неустойчивый то твёрдый кал то жидкий. По узи выраженный метеоризм. И копрограмма пришла тоже не очень. Я начиталась в интернете про...
Вполне вероятно, при отсутствии нормального желчеотделение Как раз-таки наступает ферментная недостаточность, муковисцидоз это состояния которые чаще всего диагностируется до года А ещё чаще в родильном доме, вообще забудьте об этом заболевании вы его уже проехали. 60% сырых овощей и фруктов в рационе убрать все печенья, рубль любое растительное масло чайную ложку натощак, питьевой режим 30 мл на кг чистый сырой воды или жидкости. Хофитол по 8 капель три раза до еды 2 недели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг новорожденного
5 ответовДобрый день. По результатам неонатального скрининга у ребенка анализ на Муковисцидоз результат 50,16, к сожалению нет результатов на руках, звонили с детской поликлиники и сообщили, пригласили на пересдачу в понедельник. Ребенку 10 дней, родился через КС, я полагаю, в...
Здравствуйте Возможно произошли какие то отклонения в неонатальном скрининге, Очень часто приходят результаты с отклонениями - и эти результаты ложные Может быть нарушена техника забора, техника проведения, не соблюдены условия доставки в лаборатории, негодные реактивы и тд Поэтому приглашают на повторный анализ и уже тогда - в большинстве случаев,- приходит нормальный результат. В случае отклонения и во втором анализе - требуется в третий раз сдавать либо же более узкие и специфические методы исследования Поэтому важно дождаться результата второго анализа и не волноваться раньше. Обычно, первичный результат при муковисцидозе ИРТ должен быть менее 70 нг/мл, повторный результат - с 21 дня по 28 день - менее 40 нг/мл
Увеличенные лимфоузлы лёгких
7 ответовЗдравствуйте. У меня ХОБЛ уже несколько лет из-за частых пневмоний в юношестве. Анализ на муковисцидоз отрицательный. Вчера сделала рентген, врач увидел что лимфоузлы средостения увеличены, но он не был уверен, что это лимфоузлы, попросил обсудить этот вопрос с моим...
Указано, что в лёгочной паринхиме нет изменений, что исклбчает новообразование лёгких. Корень лёгкого - это главные бронхи (они могут быть расширены из-за ХОБЛ) и лимфоузлы. Более точно КТ покажет за счёт чего расширение тени корня лёгкого идёт.
Муковисцедоз
11 ответовДобрый день!подскажите пожалуйста.ребенку 1,5 месяца.в роддоме сдавали неонатальный скрининг,в детскую больницу пришел результат ирт 74.сказали пересдать,пересдали пришел результат 54.еще раз сказали пересдавать,сдали повторно кровь.пришел результат 44(подозрение на...
Скорее всего да, я не вижу смысла 4-й раз сдавать вообще) диагноз, по сути, ужн исключен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Частые пневмонии
3 ответаЗдравствуйте! Моей дочке 5 лет. Первая пневмония была в 2 года, сигментальная справа, вторая пневмония была в два с половиной года, опять сигментальная, третья пневмония была в три года, двухсторонняя сигментальная. Ездили к пульмонологу, положили на обследование, делали КТ,...
Здравствуйте. Начните Исмиген 10 дней в месяц 3 месяца, 2 курса в год. БактоБлис + 1 р в день 3 месяца.