Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Обратились к неврологу с зпр и ходьбы на носочках, в течение нескольких недель. Прошли сурдолога, и ээг- все в норме. Врач назначил анализы И вот они повышены. аСТ- 60 КФК-160 КФК мВ - 63 Что это может быть? И что делать дальше, к неврологу запись через неделю только Делать...
Здравствуйте! Показатели увеличены незначительно. При нервно-мышечных заболеваниях показатели увеличиваются в сотни, а то и в тысячи раз. Ребёнок перед тем как сдать анализы ни чем не болел? Прикрепите осмотр невролога, пожалуйста. Напишите, что прикрепили
Здравствуйте! Скажите пожалуйста при дисплазии соединительной ткани, ткань становится слабой, потому что нарушение гена и становится меньше коллагена? Его становится меньше или нарушается его качество?
Здравствуйте! Нарушается его качество из-за замены аминокислот. Он становится более расяжимым. Количество не изменяется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Вопрос генетику
27 ответовЗдравствуйте! Беременна вторым ребёнком срок маленький 4 недели. У первого ребёнка носительство Гена СМА. Какова вероятность, что ребёнок может родиться с носительством или с СМА ?
Здравствуйте,вероятность 25%.
Повышен д-димер. Колоть ли клексан
5 ответовЗдравствуйте! Была замершая год назад. Сейчас На 25 неделе беременности. По скринингам все хорошо, без патологий. Но на последнем узи нарушение кровотока в левой маточной артерии - РI 1,28. В начале делала уколы клексан 0,4. На консультации у гематолога сказали контролировать...
Здравствуйте! Беременность - это всегда гиперкоагуляция (наблюдается сгущение крови ). Так наш умный организм защищает нас от кровопотери в родах. Измерение Д димера не информативно оценивать при беременности , потому что он повышен абсолютно у всех беременных. По результатам анализов у вас не обнаружено значимых мутаций , которые могли бы влиять на вынашивание беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Мутации генов при глиосаркоме
6 ответовДобрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте Соболезную Вашему горю Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах: 1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу 2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3 Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день! В анамнезе беременность с преждевремеными родами в 24 недели. Ребёнок прожил 18 дней и умер. В заключении по плаценте участки тромбоза межворсинчатого пространства с некробиозом ворсин. Начали обследовать на тромбофилию. Результат следующий: 1. Полиморфный...
Оксана, здравствуйте. По приведенным исследованиям признаков тромбофилии нет. Из генетических исследований значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки; в приведенном анализе они не обнаружены. Все остальные полиморфизмы риск тромбоза не повышают, тромбофилиями не являются, на течение беременности не влияют, опасности не представляют. При диагностике антифосфолипидного синдрома антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину сдаются раздельными титрами, и значимым является повышение титра антител более 40 (вне зависимости от референсов лаборатории). По приведенным исследованиям нет признаков антифосфолипидного синдрома. Обследование проведено полноценно и позволяет говорить, что признаков тромбофиили в данном случае нет, и какое-либо нарушение работы свертывающей системы не являлась причиной патологии беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы
4 ответаСдавала кровь на 10 недели беременности на резус фактор плода пришли такие результаты В пробе не выявлено ДНК Гена резус фактора. Ген резус фактора Rh отрицательный
Наталья, здравствуйте Это значит, что у плода Резус отрицательная кровь. Все хорошо, резус конфликта не будет.